http://www.poliklinika-harni.hr/teme.../04_double.asp
Učestalost malih anomalija u fetusa - anomalije koje ne ostavljaju posljedice na kvalitet kasnijeg života - iznosi oko 2%. Jedan dio ovih anomalija može se otkriti ultrazvučnom dijagnostikom kada se za njima ciljano traga. Ostale mogućnosti otkrivanja fetalnih anomalija su genetičko savjetovanje, double / triple test, biopsija korionskih resica i punkcija plodove vode (amniocenteza).
Triple test omogućuje usporedbu određenih parametara u krvi trudnice (alfa fetoprotein, ß-hCG i estriol) i njene starosti sa standardnim krivuljama, te procjenu individualnog rizika za Down Syndrom (Trisomia 21 ili mongolizam). Varijanta double test obuhvata alfa fetoprotein i free - hCG.
Triple test se izvodi uobičajeno između 15. - 18. tjedna trudnoće, a double test se može izvoditi već od 12. tjedna trudnoće.
Ukoliko se samo na osnovu starosti trudnice procjenjuje rizik trisomije (> 35 godina) i preporuči punkcija plodove vode s kromosomskom analizom, dijagnosticira se svega oko 30% svih mogućih trisomija. U kombinaciji s triple testom uspijeva se otkriti do 60% fetusa s trisomijom 21. Osjetljivost triple testa za druge poremećaje broja kromosoma je nešto niža i iznosi oko 50%. Double test u 12. tjednu trudnoće je još osjetljiviji od triple testa: ovim testom uspijeva se otkriti i 70% djece s nasljednim bolestima, uz 5% lažno pozitivnih nalaza. Ukoliko se double test kombinira s određivanjem bjelančevine koja se naziva PAP1, točnost testa raste na 75%. Iz ovih razloga se prednost daje double testu. Ovdje se mora naglasiti da procjena rizika javljanja trisomije na osnovu starosti ili procjena rezultata double / triple testa daje samo procjenu individualnog rizika.
Negativan double / triple test nažalost ne daje potpunu garanciju da je dijete zdravo (još uvijek ostaje neotkriven 1 slučaj trisomije od 1.000 rađenih testova). Kod sumnjivih rezultata testa - ako je individualni rizik javljanja trisomije 1:200 preporuča se genetičko savjetovanje i poduzimaju se invazivne metode prenatalne dijagnostike. Sami hormonski markeri (double / triple test) nisu visoko osjetljivi u otkrivanju nasljednih bolesti i uvijek se primjenjuju zajedno s ultrazvučnom dijagnostikom. Najveće pogreške nastupaju kod trudnica starijih od 35 godina. U ovoj životnoj dobi je razina AFP prirodno smanjenja, a razina slobodnog beta hCG povišena, zbog čega je double test najčešće pozitivan. Iz istog razloga, iako su ovi testovi korisni za sve trudnice, u dobi nakon 35 godina nisu više primjereni.
Dr. Vesna Harni