Zanima me koje sve pretrage i specijalističke preglede ste obavljali, ima li nešto što smo propustili i imate li kojeg stručnjaka za preporučiti za naš slučaj.
Moja curka ima 21 mjesec i još ne hoda samostalno i već sam sad prilično zabrinuta, al pisati ću od početka.
Mi smo ju posvojili kad je imala točno 12 mjeseci. Nije imala nikakvu dijagnozu osim kašnjenje u neuromotornom razvoju. Rođena je s normalnom kilažom 3700g, nije rođena prerano, tek možda tjedan do dva prije termina.
Od rođenja je imala snižen tonus mišića, nitko s njom nije vježbao do 12 mjeseci kad je došla k nama, s 13 mjeseci smo krenuli na vježbe jednom tjedno. KAd je imala 3 mjeseca zbog čestog povraćanja i gubljenja na težini i još nekih karakteristika se posumnjalo na Williams Bauernow sindrom, rađeno je dosta pretraga, magnetska rezonanca mozga - bio je uredan nalaz, vađeni kromosomi - uredan nalaz i sve ostalo što je rađeno bio je uredan nalaz, srcce u redu i isključen je taj sindrom.
Mi smo s njom s 13 mjeseci bili kod neuropedijatra EEG bio uredan, dijagnoza distoni sindrom, hipotonus, kašnjenje za dobi u neuromotornom razvoju. Prati ju redovno fizijatar svaka 3 mjeseca, vježbe smo dobili jednom tjedno.
S 14 mjeseci (u veljači 2011.) smo bili u klaićevoj na odjelu za genetiku, radila je opet UZV mozga, nalaz u redu, EEg u redu, srce, EKG u redu, UZV abdomena u redu, radili pretrage želudca, pasažu jednjaka, PH metriju sve uredan nalaz. Logoped s 14 mjeseci je u razvoju govora bila kao beba od 9-12 mjeseci. Ekstrakciju DNA još čekamo
Na nalazima piše kao uputna dijagnoza malformacijski sindrom, pitala sam koji,na što sumnjaju kao moguće, kao da ne mogu reći, da treba dovršiti sve pretrage.
Sad u 10 mjesecu imamo opet neuropedijatra, psihologa, logopeda. Probat ću je naručiti na ERF na obradu kod psihologa i logopeda.
Ono što me muči je ako nije u pitanju samo kašnjenje u neuromotornom razvoju zbog zanemarenosti u prvoj godini života već ima neki veći problem a mi ovako gubimo dragocijeno vrijeme u razvoju kad se dijete može najviše poticati. Što bih od pregleda i kog koga mogli napraviti?