Mikrodelecija y kromosoma

[DanijelaDanči]

Evo, nakon četiri godine čitanja raznih tema na ovom forumu (teme vezane uz azoospermiju) i nakon što je mm napravio sve moguće pretrage koje postoje, saznali smo uzrok azoospermije, a to je mikrodelecija AZFc regije kromosoma y. Inače, kariotip je normalan muški 46,XY te od svih ostalih nalaza jedino FSH nije dobar, tj. jako je visok 16,6. Svi spermiogrami su azoospermija (samo je jedan bio bolji nakon što je koristio terapiju dr. Tešića i tada je imao jedan pokretni i jedan nepokretni spermij u ejakulatu). Pio je i čaj dr. Mije i bio kod bioenergetičara Domančića i ništa nije pomoglo. Radio je i punkciju i ništa nije nađeno. Sada moramo na genetsko savjetovanje na Rebro pa me zanima je li netko to prošao i ima li itko s ovakvim nalazom mikrodelecije y kromosoma. Jedino što mm još nije napravio je biopsija testisa, a ako sam dobro shvatila, na Rebru će nam reći ima li smisla uopće to raditi.

[tuzna]

pa,vidi i mm ima azoo,ali niej gen problem.
u prvi mah,kad si rekla da ima genetski poremecaj, pomislila sam :nema sanse za njih.a ,kad vidjeh da se pojavio koji spemric...boga mi,ima sanse.
ne odustajte,ako se jednom pojavio,pojavit ce se opet! samo treba naci nekoga ko ce se pozabaviti vasim slucajem.
jedino sto se mikrodelecija prenosi na muski potomak,ako se sjecam dobro,a to bi znacilo da vam je,ako nadete spermija za VTO,potreban i PGD...danas je sve moguce.mozda je finansijski iscrpno,ali moguce.

mm nema genetski problem,sve odlicno,od hormona do genetike,ali spermija ni za zivu glavu.
sretno!!!!!!!!!!!!

[Bubilo Bubich]

Draga Danijela/Danči, ja ne znam puno o ovom temi, a htjela sam ti zaželiti dobrodošlicu na forum, i zaželjeti puno sreće.

Nadam se da će se naći netko tko je išao na genetsko savjetovanje na Rebro i da će podijeliti iskustva, dojmove s vama.

[bubekica]

dobili smo jucer uputnicu da mm napravi mikrodelecije kromosoma y. njegova dijagnoza je teska oligoastheno i hypospermia, 0,3ml je volumen ejakulata, nadjeno je 4,5mil/ml spermija od toga 0 pokretnih. doktorica je spominjala tu pretragu u kontekstu cisticne fibroze, ali koliko sam uspjela procackat po netu, gen za cisticnu fibrozu nema veze s mikrodelecijama, ili sam u krivu? molim vas ako mi netko moze objasniti koja je svrha tog nalaza, sto se njime utvrdjuje, koji su moguci nalazi i sto koji nalaz znaci za nas planirani icsi. nisam zahtjevna hvala!

[u dobru i zlu]

dobili smo jucer uputnicu da mm napravi mikrodelecije kromosoma y. njegova dijagnoza je teska oligoastheno i hypospermia, 0,3ml je volumen ejakulata, nadjeno je 4,5mil/ml spermija od toga 0 pokretnih. doktorica je spominjala tu pretragu u kontekstu cisticne fibroze, ali koliko sam uspjela procackat po netu, gen za cisticnu fibrozu nema veze s mikrodelecijama, ili sam u krivu? molim vas ako mi netko moze objasniti koja je svrha tog nalaza, sto se njime utvrdjuje, koji su moguci nalazi i sto koji nalaz znaci za nas planirani icsi. nisam zahtjevna hvala!

Gen za cističnu fibrozu nema veze s mikrodelecijama (u pravu si), mislim da bi trebalo pisati na uputnici F508 za tu pretragu..Cistična fibroza - ako se ispostavi da je tm nosioc gena za cističnu fibrozu onda tu istu pretragu moraš i ti napraviti, ako si i ti nosioc tog gena nemožete na postupak jer će vam dijete imati cističnu fibrozu, a ako nisi nosioc možete.. Mikrodelecije y kromosoma - ta pretraga se isto radi putem krvi, mm je prekjučer bio, jednu epruvetu su mu izvadili.. Ja sam malo proučavala na netu pa sad više znam , dakle y kromosom ima tri kraka, a,b i c, ako se otrkrije da postoje mikrodelecije na nekom od ta tri kraka (znači laički izgubljeni geni tako nešta) smanjene su šanse za oplodnju, mikrodelecije su uglavnom AZF - azoospermia factor, znači ako su delecije u a ili c kraku postoji šansa da se biopsijom testisa pronađu spermiji (ma da su kod danijelinog muža pronađena dva i u ejakulatu), a ako su delecije u b kraku nema šanse za biološko dijete, jer se neproizvode spermiji. I još ako postoje delecije i dođe do oplodnje jajne stanice mora se raditi PGD jer se delecije prenose na muško dijete, pa se samo ženski embriji smiju transferirati.
Ja se nadam da nisam previše zakomplicirala, ako netko može još jednostavnije objasniti slobodno..

Jeste radili kariotip?

[bubekica]

u dobru i zlu hvala na odgovoru. mislim da za cisticnu fibrozu nisi potpuno u pravu, jer ako smo oboje nosioci gena, a nismo oboljeli, sansa da nam dijete ima CF je 25%. nije mi jasno kakve veze CF ima s nasom dijagnozom, i zasto bi se to odredjivalo, a ne bi se odredjivalo svima - jer teoretski - svi imaju sansu da su nosioci gena za CF i da im dijete bude oboljelo.
kariotip nismo radili, nit nam je itko preporucio. mm ima dogovoren pregled kod androloga tek u sijecnju, mislim da cemo po tom pitanju tek tad bit pametniji. nije nam nitko preporucio nit pretragu za CF.
iskreno - mislim da je doktorica napisala preporuku za mikrodelecije u okviru otkrivanja uzroka loseg sgrama, al da to nece utjecati na datum naseg icsi-a jer dr.a. to nikad nije spominjao, njemu je samo bio bitan ponovljeni sgram.
i da za kraj ponovim, kod mm je nadjeno 4,5,mil spermija/mL, ali su oni nepokretni, zivi, ali nepokretni.

[u dobru i zlu]

u dobru i zlu hvala na odgovoru. mislim da za cisticnu fibrozu nisi potpuno u pravu, jer ako smo oboje nosioci gena, a nismo oboljeli, sansa da nam dijete ima CF je 25.% nije mi jasno kakve veze CF ima s nasom dijagnozom, i zasto bi se to odredjivalo, a ne bi se odredjivalo svima - jer teoretski - svi imaju sansu da su nosioci gena za CF i da im dijete bude oboljelo.
kariotip nismo radili, nit nam je itko preporucio. mm ima dogovoren pregled kod androloga tek u sijecnju, mislim da cemo po tom pitanju tek tad bit pametniji. nije nam nitko preporucio nit pretragu za CF.
iskreno - mislim da je doktorica napisala preporuku za mikrodelecije u okviru otkrivanja uzroka loseg sgrama, al da to nece utjecati na datum naseg icsi-a jer dr.a. to nikad nije spominjao, njemu je samo bio bitan ponovljeni sgram.
i da za kraj ponovim, kod mm je nadjeno 4,5,mil spermija/mL, ali su oni nepokretni, zivi, ali nepokretni.

vidiš nisam znala za taj postotak.. neznam ni ja kakve ima veze s ičijom dijagnozom, meni je dr. Pavan Jukić isto spominjala tu pretragu, da će mm androlog slati na to, ali nije ga slao, nego samo na mikrodelecije i kariotip..pa mi nije baš jasno...Imaš pravo, tek kad odete kod androloga znat će te, on će odlučiti na šta treba napraviti pretrage.. Možda ima neka terapija kojom bi ih potakli, mada mislim da je za ICSI bitno samo da su živi..neznam stvarno mi smo miljama daleko uopće od postupka jer nemamo nikakvih spermija, tako da neznam puno o postupku i svemu tome...Nadam se da ćete brzo otkriti uzrok lošeg spermiograma!sretno

[bubekica]

Nadam se da ćete brzo otkriti uzrok lošeg spermiograma!sretno

hvala draga!
sretno i vama!