Neurofibtometoza - caffe laut nevusi ibdrugi simotomi
Dali ima nekoj koj ja ima ovaa bolest a i nivnite deca ja nasledile?dali poznavate nekogo koj e bolen? i koi simptomi gi imaat roditelite a koi simptomi decata?
dali postoi lek ili nesto slicno
izvinete sto pisuvam na makedonski
pozdrav
Mi imamo slučaj u široj obitelji pa sam pomalo upoznata. Radi se o rijetkoj bolesti koja vrlo varira u težini simptoma. Ponekad oboljeli niti ne znaju da boluju od ove bolesti i osim tih mrljica ne razviju druge simptome. U našem se slučaju radi o mutaciji de novo, dakle roditelji nisu oboljeli već je mutacija nastala spontano kod dijeteta. Kada se bolest dijagnosticira, a za to mora biti ispunjeno nekoliko uvjeta (više od 5 mrljica itd..), nužno je da dijete bude stalno pod pratnjom doktora, kako bi se na vrijeme otkrili tumori koji nastaju na završetcima živaca. Iako su ti tumori koliko znam u pravilu benigni, oni mogu izazvati ozbiljne probleme pa je bitno da ih se na vrijeme uoči i shodno tome liječi. Naš mali rođak ima doktore koji ga prate. Sa 3 godine mu se razvio tumor na očnom živcu koji je rastao te mu je prijetio gubitak vida. Doktori su se odlučili za kemoterapiju te je uspješno izliječen. Jednom godišnje obavlja magnetnu rezonancu, pregled vida, endokrinologa i još nekoliko specijalista. Zdrav je, vesel, ide u školu i ima sve petice. Sretno svima koji se bore s ovom bolesti. Moja je preporuka grupa na facebooku Faces of neurofibromatosis, ovdje možete komunicirati s puno roditelja.