Na nalazu mi piše: heterozigotna delta beta talasemija...na netu sam pronašla da je to poremećaj u sintezi hemoglobina (tj neke aminokiseline) ako netko ima nešto za dodati samo naprijed!
 |
|||
|
|
|||
talasemija
Na nalazu mi piše: heterozigotna delta beta talasemija...na netu sam pronašla da je to poremećaj u sintezi hemoglobina (tj neke aminokiseline) ako netko ima nešto za dodati samo naprijed!
Stryer, Biokemija:
Medicina hr:Talasemije su skupina nasljednih anemija kod kojih je brzina sinteze jedne od podjedinica hemoglobina bitno smanjena. Thalassemia major i minor odnose se na homozigotno i na heterozigotno stanje. Prefiks alfa ili beta označuje koji se lanac sintetizira nenormalno sporo.
Otkriveni su molekulski defekti kod nekoliko talasemija:
1. Delecija gena. Kod nekih alfa-talasemija nedostaje jedan ili oba gena za alfa-globin.
2. Nestabilnost mRNA. U hemoglobinu Constant Spring, alfa-lanac ima 172 aminokiseline umjesto 141, i to zbog mutacije UAA (stop) u CAA (glutamin). Translacija dijela mRNA, koji normalno predstavlja nekodirajuću regiju, čini promijenjenu mRNA na neki način osjetljivijom na nukleaze.
3. Nedjelotvorna inicijacija lanaca. Kod nekih beta-talasemija je inicijacija translacije izuzetno spora, vjerojatno zbog greške u nekodirajućoj regiji na 5'-kraju.
4. Prerani završetak lanca. Poznata je beta-talasemija, koja je posljedica mutacije u položaju 17 iz AAG (lizin) u UAG (stop).
5. Premala proizvodnja mRNA. Kod mnogih beta-talasemija gen za beta-globin je prisutan, ali nastaje vrlo malo mRNA za beta-globin. Uzrok premale proizvodnje ove mRNA se intenzivno istražuje.
Blaži (beta-talasemija minor) rijetko uzrokuje značajne simptome, a dijagnoza se obično postavi zbog obrade blaže anemije ili rutinskim pregledom krvi. U mnogih bolesnika blagi se oblik bolesti nikad ne otkrije.
Liječenje minor oblika talasemije nije potrebno.
Opasnost postoji ako se bolesnicima daju preparati željeza zbog krivog uvjerenja da je anemija uzrokovana njegovim manjkom. Kod tih bolesnika mogu nastati poremećaji zbog taloženja željeza u organizmu (sideroza).
Ja sam cijeli život anemična. Dr mi je prije par godina na povijest bolesti napisala da mi je izražena mikrocitna anemija. Sada sam trudna i željezo mi je ok ali mi je hemoglobin i hematokrit dosta ispod granice i gin me je poslala hematologu. Pila sam mjeses dana Ferrum lek i još su se više spustie vrijednosti. Sada sam dobila Hereferol koji je puno jači. Trebala bi biti 2 dnevno ali ja zbog straha (baš ovo što je iznad, Tanja b citirala o taloženju željeza) pijem 1 jer mi je željezo ok.
Ja sumnjam u tu talasemiju (pitat ću dr slijedeći put) jer sa tatine strane bratićeva djeca imaju to dijagnosticirano a piše da je to genetska bolest.
Sve u svemu, mislim da to nije ništa strašno.
:?
Talasemija minor je dosta česta u mediteranskim zemljama.
ege ima talasemiju minor. bas kao sto je tanja b citirala, zivi normalno jedino to uvijek moramo napominjati pri vadenju krvi kako ga ne bi dodatno sopali zeljezom. kod talasemije se razina zeljeza moze utvrditi jedino bas Fe pretragom.
Samo da potvrdim svoju sumnju, dobila sam nalaz testiranja krvi i piše mi heterozigotna beta talasemija. Veli hematologica da to nije nikakva boleština jedino bi bilo grdo za dijete ( trudna sam) da i MM ima talasemiju (Bogu hvala nema). Kod nas nije toliko bitna razina željeza u krvi već se treba kontrolirati feritin. Sada bar znam na čemu sam i da hemoglobin ne mogu popraviti.
Egemama, slobodno pitam da li si i ti imala ili TM i kako ste to otkrili kod dijeteta?
Pravila pisanja postova
Odgovori s citatom