....što mogu očekivati? Kakav je postupak? U strahu sam do boli..... Ima li tko kakvo iskustvo...bilo što.
Naručeni smo za 13.7. kod dr. Ingeborg Barišić u Klaićevoj.
 |
|||
|
|
|||
Dijete mora kod genetičara...
....što mogu očekivati? Kakav je postupak? U strahu sam do boli..... Ima li tko kakvo iskustvo...bilo što.
Naručeni smo za 13.7. kod dr. Ingeborg Barišić u Klaićevoj.
samo znam da je ona divna osoba ...
mi smo genetsku analizu odradili u amsterdamsoj sveucilisnoj bolnici
i sad imamo 4 gusto isprintane stranice i zakljucak da je mali ok
ljudi u biti vrlo malo znaju o genima
i sto je najbolje i kad dobijes nesto o cemu stvarno znaju ako imas puno love mozes eventualno odleprsati u USA jer jedino oni za sad eksperimentalno pokusavaju mijenjati glenetsku strukturu djece (ja pricam o autismu jer sam samo to proucavala)
prije nego sto pristanes na vadjenje krvi stvarno se raspitaj sto ti rezultat moze donijeti i nemoj dijete izlagati bespotrebnom stresu (ja sam fanaticni protivnik vadjenja krvi i bezbrijnih pretraga u ime znanosti i statistike)
Posljednje uređivanje od stray_cat : 02.07.2010. at 01:22
nadica_b ....hvala na tvom mišljenju ... i to puno znači!
stray_cat.... hvala i tebi! Već si mi u drugoj rečenici puno pomogla i odgovorila na moje najveće pitanje.
I ja sam također protiv bilo kakvih pretraga u ime znanosti. Užasavam se toga da moje dijete bude dio takvih statistika no, fizijatar je inzistirao da to obavimo. Vidjet ćemo što će doktorica reći kad vidi bebača.
Mi smo radili neke testove,bez velike traume,uzeli su krv,slali negdje van,genetska slika čista,znam da si puna strahova
ma to "genetska slika cista" je komedija jer ljudi nagadjaju na sto utice mozda 20% gena i sa sigurnoscu znaju stvarno neki nebulozno mali postotak
po meni je krvotok nosilac energije u tijelu i unosi se neravnoteza i stres je za dijete svako vadjenje krvi. PETA i slicni se bore protiv eksperimentiranja na zivotinjama a tim masovnim uzimanjem uzoraka od djece dobija se ogroman materijal za ispitivanje na ljudima i svi to uzimaju pod normalno
eventualna dijagnoza moze koristiti da se ostvare neka prava djeteta i moze biti osnovica odakle se roditelji mogu baciti u istrazivanje ali stvarno ovisi o cemu je rijec
cak i ovdje u nizozemskoj neki roditelji odbijaju prihvatiti ideju da dijete ima probem, pa cak i kad priznaju da postoji problem odbiju otici po dijagnozu jer imaju ideju da ce dijete time biti obiljezeno. u hr je koliko ja vidim jos jace prisutna ideja i sramoti imanja takvg djeteta i vrlo je prisutna diskriminacija djece od strane NT djece koje starci usmjeravaju da se ponasaju tako
Dijete se šalje kod genetičara radi sumnje na prisutnost određenog sindroma. Nalaz potvrđuje, odnosno odbacuje tu sumnju, nema tu nikakvih nepotrebnih pretraga. Genska karta roditelja izrađuje se da bi se utvrdilo jesu li roditelji nosioci gena koji mogu uzrokovati malformacije djeteta.
mi bili kod genetičara pred 8.5 godina ( poslala kardiologica- dete imalo ( i još ima) coartatio aorte), išli istoj osobi kojoj idete i vi. Ona pitala sve u svezi klinca , i nas, zapisala neke stvari, i naručila nas na vađenje krvi za genetičku sliku, ( čekali to sve skupa tad cca 1-1.5 dana), kad je došla slika bilo sve ok, čak je tražila da oš jednom ponovimo, ali mi to kasnije nismo napravili. Mali još uvijek ima istu manu, ali to raste isto tak kak i on ( mada kad je bio mjeec dana star doktorica je bila malo u panici, i mislila je da bi to odmah trebalo operirat, ali dok. na Rebru je reko samo kontrole ( u početku su to bile kontrole svaki mjesec -dva) , tak da se samo kontroliramo kod kardiologa ( klaićeva svake pol godine) i svake dvije godine na Rebru.
i ovo je iz perspektive onog sto znanost danas recimo poznaje
genetska struktura se tijekom godina mijenja (moj mali ima marker kromosom, u odnosu na postotak koj je imao kad su radjene pretrage u trudnoci i pregled koj je radjen sa krvi koja je uzeta kad je imo 4 god) i postotak nije isti
isto tako, pretrage uzoraka roditelja rade se iz krvi sto znaci da moze doci do odstupanja u odnosu na stvarno stanje jer kao prvo spolne stanice mogu dati drugaciji rezultat a kao drugo postoji mogucnost da se genetska struktura roditelja u odosu na ono sto je bilo kad su recimo bili bebe promijenila
(to je jedno od objasnjenja koje nam je dala voditeljica odjela za genetiku u AMC (asterdamska sveucilisna bolnica)
ocu u biti reci da prije nego sto pristanete na vadjenje krvi vaseg djeteta stvarno odlucite sto recimo dobijate dijagnozom (ako do nje uopce i dodje) i da li ce se ista promijeniti kad dobijete rezultate
moje je iskustvo da oni uzimaju materijal (krv) bez razmisljanja, i starno sam ne jednom imala osjecaj da je moj klinac zamorac na kojem se obalvva istrazivanje
btw mi smo i genetski cisti i mozak nam je ok i u biti njegov autizam i sensory integration disorder oni ne mogu objasniti na temelju nalaza koje su skupili iz tih pretraga koje smo prihvatili (vadili smo jednom krv za genetiku + fragile x chromosome, mri scan i eeg za epilepsiju). krv su vadili i nama i nismo se pomakli nikud
Evo napokon i našeg kratkog izvještaja.
Obavili smo. Moje iskustvo je identično ovom što je stray_cat napisala:
Da sam znala što nas čeka tih 14 dana u Klaićevoj, nikada, ali nikad ne bi pristala na to. I potpuno zdravo dijete uz onu torturu postane bolesno.... Hvala Bogu to je iza nas. Obavili smo hrpu pretraga i ništa nisu našli uzrok njegovom kašnjenju u psihomotoričkom razvoju.stray_cat prvotno napisa
Bitno mi je da dijete napreduje, a zašto je došlo do kašnjenja....jel kriv eventualni zastoj u razvoju ploda u trudnoći, nedostatak kisika nakon poroda, krvarenje u mozgu ili nešto četvrto i peto....ostat će enigma možda i zauvijek. Rezultate krvi još čekamo. Trebali bi biti gotovo početko iduće godine. Iskreno mislim i da genetika nema ništa s tim.
a kaj ste vi radili 14 dana u klaićevoj, kad sam ja išla s mojim klincem vadili smo krv kod genetičarke i čekali doma da nam pošalju nalaze.
Nas su smjestili na odjel u dnevnu bolnicu. Ujutro smo dolazili u 7:30, a doma odlazili oko 15 sati. Radili su kompletnu obradu od pregleda ortopeda, psihologa, logopeda, 2x EEG, CT mozga, UZV abdomena, 3 ili 4 x vadili mu krv i to je trebapo biti na tašte do podneva..... S tim da sam 90 % vremena tamo probdjela uz njegov krevetić čekajući da nas pozovu na neku od pretraga. Kad sam vidjela da se to ponavlja iz dana u dan, da nitko ništa ne poduzima, otišla sam sama od doktora do doktora i molila da me prime da napokon s tim završimo. Da nisam....možda bi još sad tamo sjedila i čekala.
Nismo moje dijete i ja bili jedini koji smo tako prošli...o koliko ih je bilo. Ja sam iz V. Gorice pa sam još mogla svaki dan otići kući, bilo ih je puno koji su iz Požege, Slatine, Našica, Splita....smješteni kod rodbine ili prijatelja...kako li je tek njima bilo?!
vidiš nama to nisu tražili, dal slučajno ili namjerno ( ali i sreća da nisu) bili smo i u tretmanu na Goljaku, ali to se stabiliziralo do godine dana.
nije mi cilj da te prozivam ali zar ti nisu unaprijed rekli "planiramo raditit TO, TO i TO zbog toga i toga. da li se vi sa tim slazete?"
jedino iz tih onformacija kad razmislis odlucis sto vam odgovara
mi smo radili eeg i mri scan i dok je bio u narkozi uzeli su krv da odrade pretrage da ga ne traumiraju budnog
trebalo mi je preko godinu dana da dozvolim vadjenje krvi i to cak i dok je lezao u narkozi a trebalo mi je i vise da dozvolim da odrade mri scan. pristala sam na kraju jer je postojala sansa da se vidi ako ako je nesto sprckano na porodu ili da je slucajno neka deformacija na mozgu
koliko ti je staro dijete i kakav psihomotoricki zaostatak je u igri da tako navale sa tako intenzivnim pretragama.
mi smo rezultate s genetike cekali godinu i pol. prvo je krenula prica da su zagubili krv pa kad smo rekli da cemo ih tuziti krv su nekim cudom pronasli pa je onda trebalo uhodati novi stroj i nakon svega toga nismo nista pametniji
Jedva da su mi rekli i "dobro jutro" kad bi ujutro stigli, a kamo li što drugo. Na sva moja pitanja, jedini odgovor koji su mi dali bilo je "evo pričekajte još malo" ili "molimo vas za još malo strpljenja".....
Kako nisu ništa našli, rekli su mi da im se javimo u 9-om mjesecu da ćemo ponovo biti smješteni u dnevnu bolnicu i da će mu napraviti još neke pretrage, između ostaloga MR pod anestezijom. Pod "još neke" pretrage, ima cijela lista toga, no muž i ja smo odlučili da nam je dosta i da k njima više ne idemo.
Nakon što smo bili na pregledu kod našeg neuropedijatra na Goljaku kod kojeg smo od samog početka, i obavili eeg koji je 100% uredan, pitali smo ga za njegovo mišljenje po pitanju MR-a i svega ostalog što su nabrojali da bi trebalo. On je rekao da nema potrebe bilo što od toga raditi jer dijete napreduje i to naočigled, a da se dijagnoza širi onda kada nema pomaka ili dijete nazaduje. Također kaže da bi bilo suludo, mozak koji je već ionako trpio, stavljati pod anesteziju.
Inače, mali mi je star sada 18 mjeseci. Psihologica i logopedica su ga procijenile da kasni 6 mjeseci za svojim vršnjacima u razvoju. Tom kašnjenu je najvjerojatnije pridonijelo puno toga: u 30-om tj. trudnoće je bila neka sumnja na rast u razvoju ploda, 2 sata nakon poroda je ima problema sa disanjem pa je bio u inkubatoru do sljedećeg jutra i krvarenje u mozgu 2. stupnja, gips i ortoze koje je nosio već sa mjesec dana - nogice su mu 2 tjednas bile u gipsu do prepona zbog zaležanih stopala, a onda ortoze dok sa 3 i pol mjeseci nismo završili u zaraznoj zbog vodenih kozica. Vježbati smo počeli tek sa 6 mjeseci.
Mi smo isto bili u Klaićevoj na Odjelu za genetiku i imam slično iskustvo kao goranka. Mi smo bili u 2 mj. 2011. tjedan dana smo bili i ja sam pošizila jer smo došli iz drugog grada, dijete zdravo trebalo samo obaviti te pretrage, stavili u sobu s nama troje djece s upalama pluća, ona srećom nije dobila upalu al je prehladu i kašalj i tjedan dana smo se doma liječili. Uzela sam ju na svoju odgovornost nakon tjedan dana i tih nekoliko pretraga koje su nam ostale obavila naknadno ambulantno, radili smo i estrakciju DNA, do dana dananjeg nismo dobili nalaz, kažu mi drugi roditelji da se u prosjeku čeka na tja nalaz godinu danaJako mi je to bilo stresno, nisam s njom mogla biti stalno a o stresu kroz koji je dijete prošlo da ne pričam. Stvarno se pitam, zar mora biti tako,prime nas u bolnicu na pretrage i onda prode jedan radni dan da ne obavimo niti jednu, drugi dan jednu, pa treći dan niti jednu.
Baš mi je žao da ste i vi prošli slično.
Što se nalaza tiče, mi smo ga dobili nedavno, što će reći da smo čelaki nešto više od godinu dana. HVALA BOGU, nalaz je uredan. Jedino mi nije jasno zašto nas zovu na kontrolu?! Gen je gen, nepromjenjiv.
Kako god, mi smo jednoglasno odlučili da nas oni više neće vidjeti.
Ivanas, sretno!!!
goranka kako izgleda taj nalaz, na koje bolesti su radili test. Meni to nije skroz jasno. I da li ste nakon što ste dobili nalaz išli u ambulantu za genetiku na pregled?
Mene jak zanima taj nalaz i ne mogu vjerovati da moram čekati još pola godine da ga dobijem, što ako nije uredan i dijete ima neki problem a mi uludo potrošili više od godinu dana umjesto da smo vježbali ili išli na terapije i sl.
Moja curka ima 21 mjesec i još ne hoda samostalno, sa 16 mjeseci se digla uz namještaj ali nikako prohodati i hipotona je još uvijek i kasni za vršnjacima dosta mjeseci, po mojoj procjeni 6-8mjeseci, početkom listopada imamo psihologa i neuropedijatra pa ćemo vidjeti.
ivanas, nama su radili puno tih pretraga, ali samo jednu genetičku. Kako sam ja shvatila stvar, oni su radili pretrage na sve što je on do trenutka dolaska kod njih prošao. Npr. rođen je sa zaležanim stopalima i sa mjesec dana imao nogice u gipsu, a iza toga ortoze (hvala Bogu to se ispravilo) i oni su nas slali ortopedu. Također u rodilištu nije prošao na testu sluha, kasnije smo bili kod dr. Marna i sve je bilo u redu, oni su nas opet slali k njimu. 5 mjeseci prije nego smo došli k njima, dobio je naočale, oni su nas opet slali okulisti....isto i sa eeg-om i neuropedijatrom i psihologom i logopedom, pa uzv abdomena, pa ct mozga.....i mislim da su i 4 ili 5 navrata vadili mu krv. Strava. Uglavnom, dvije epruvete su išle za genetiku, za to da se vidi da li je za njegovo kašnjenje u razvoju kriva genetika.
I sad na nalazu čitam da je za citiram: " Za citogenetsku obradu korištena kultura stanica periferne krvi te G,R,C metode pruganja za određivanje kariotipa. Izvršeno je ispitivanje broja i strukture kromosoma u 20 metafaza."
I na kraju piše da je nalaz uredan i slika kromosoma.
I da se javimo radi dogovora za kontrolni pregled. To nećemo zato što je nalaz uredan, a sve ostalo što je potrebno (EEG, neuropedijatar, fizijatar, logoped i psiholog + vježbe) redovito odrađujemo na Goljaku.
Ovi na genetici su mu htjeli raditi i magnetsku, ali mi nismo dali i neuropedijatar se s tim složio. Još dok nije čuo naše mišljenje rekao je da dokle god naše dijete napreduje svojim tempom, nije potrebno stavljati njegov mozak u anesteziju i da još malo trpi. Također su mu htjeli raditi i neke metaboličke pretrage jer je kao mršav. Ma daj, ko da dijete mora biti debelo da bi bilo zdravo.
Ne znam o čemu se radi kod tvoje curice, ali moj sin ima 2,5 godine i još ne hoda. On je tek prije mjesec dana počeo hodati uz stol ili nešto takvo, ali daleko je to još od dobre ravnoteže.
Znam da ti je teško i znam da si prestrašena i znam da se 100 puta dnevno pitaš "zašto?"...ali glavu gore, hrabro naprijed. Uvijek ima nade!
Jel idete na kakve vježbe?
Mi sad ponovno odrađujemo, neuropdijatar, psiholog, logoped. Idemo na vježbe na fizikalnu jednom tjedno po pola sata.
Nama su kao neku radnu dijagnozu na nnalazima pretraga napisali malformacijski sindrom nepoznatog podrijetla. Kad sam pitala da li sumnjaju na koji malformacijski sindrom rekli su pa ne znamo točno, moramo čekati nalaze, može biti bilo što.
Kod nje su dok je bila beba sumnjali na Williams - bauernom sindrom i onda je rađena fish analiza i vađeni kromosomi(kod tog sindroma je jedan kromosom oštećen a kod nije bio hvala Bogu) i sve je uredno, rađena je i MR mozga i tu je uredan nalaz. I sve drugo što je rađeno, UZv srca abdomena, UZV mozga je uglavnom uredan osim neke asimetrije za što mi je doktor rekao da je to sitnica i ne utječe na uredan neuromotorni razvoj.
Ona znači po svemu taj sindrom nema, ali po onome što sam ja čitala, neke karakteristike tog sindroma ima i to me brine (kašnjenje u neurotornom razvoju, problemi s hranjenjem, gutanjem, jak refleks na povraćanje, teško probavljanje hrane, slab prirast težine, izrazita hipotonost mišića, plus neke osobine ličnosti, izrazito društvena i otvorena djeca, sklonost glazbi, određene crte lica, velika usta, razmaknuti zubići.(meni su jako lijepi)). Sve to može imati neki drugi uzrok al koji? To još ne znamo i brine me malo.
Inače nisam neki tip za pretjeranu brigu i ne dramatiziram za svaku sitnicu ali mi realno imamo problem s kašnjenjem u razvoju plus probleme poprilične s uzimanjem hrane i jednostavno bi voljela znati razlog i najvažnije što možemo poduzeti, kako vježbati i poticati ju da dostigne svoj maksimum, ma koji god on bio. Kod djece je vrijeme jako važno, i što se prije počne s pravom terapijom ima veće šanse da se može utjecati i postići napredak.
Ona ima 21 mjeseci hoda uz namještaj, i hoda držeći se za prstić al to naravno ne smijemo često, i rekao bi onako laički čovjek da će prohodati samo što nije al ona tako već 4 - 5 mjeseci, i rekla je dktorica da nije spremna za hodanje jer joj je tonus mišića preslab i hiperabdukciju kukova, znači zbog slabih mišića su kukovi protvoreni, prelabavi.
Dijagnoza ti neće puno pomoći u terapiji, mada razumijem da želiš znati. Sa pravom terapijom možeš i moraš početi odmah, bez obzira na to imate li dijagnozu ili ne. U razvojnoj rehabilitaciji je važan razvoj djeteta. Vi znate u čemu djevojčica kasni, kakve teškoće ima i vaš neuropedijatar, psiholog i logoped vam moraju reći što možete poduzeti i kako je možete poticati.
Što se hodanja tiče, nije važno vrijeme. Nema veze što ima već 21 mjesec, ako vam je liječnica rekla da još nije spremna za hodanje, nemojte je držati za prstić i poticati na to. Bolje je usredotočiti se na puzanje, ono jača mišiće i poboljšava koordinaciju tijela i suradnju polovica mozga. Neka što više puže, stavljajte joj male prepreke po podu da ih prelazi pužeći i ne forsirajte podizanje i hodanje ni u kojem slučaju.
Puze ona već dugo, ne vodamo ju mi naravno niti ništa, sama se dize na noge i doslovno nas nekad vuče za ruku jer želi hodati a ne može još. Mi idemo samo na fizikalnu jednom tjedno po pola sata i to mi se čini malo. Znam da dijagnoza neće puno pomoći, al bi barem lakše dobili još neke terapije ili više termina.
Nažalost, kod nas nema dovoljno terapeuta, gužve su velike i moraš se osloniti na sebe i na muža. To je isto kao odlazak liječniku, možeš ići kod njega svaki dan ili jednom tjedno, ali ako sama ne piješ lijek doma, on ti ne može pomoći. Ti i muž ste ko-terapeuti u rehabilitaciji i zahtijevajte da vam se jasno pokažu vježbe i da vas se uputi kako raditi s malenom doma. Nijedna rehabilitacija nije uspješna bez suradnje s roditeljima, onoliko koliko vi uložite u malenu, toliko će ona napredovati.
Roko je prohodao sa 20 mjeseci, a ustao je sa nekih 12 na svoje noge
dugo je hodao uz namještaj i nikako se nije mogao pustiti, samo da stoji na mjestu, a kamoli hoda
doma nam je privatno dolazila teta vježbalica 2x tjedno, ostale dane sam ja vježbala s njim
na Goljak smo išli 1 mjesečno na "demonstracije vježbica"
obavili smo razne pretrage, genetički sve ok.
do 3. godine smo bili redovno kod neuropedijatra, logopeda, fizijatra, psihologa, a od tada su svi pisali kontrola samo po potrebi
dijagnoza je bila hipotonija
Ma znam ja to, morat ću naći privatnog fizioterapeuta kojeg ću plaćati pa će mu i biti stalo da mi bolje objasni vježbice i kako ju poticati.
Zanima me kod hipotone djece, kako su vaša djeca napredovala u drugim područjima osim grube motorike, govor, razumjevanje i sl. Da li su tu bili u skladu s dobi ili su isto kasnili.
Mislim da sve ovisi od djeteta do djeteta. Moj kasni u svemu.
moj je kasnio samo u gruboj motorici
sad kad je krenuo u školu, malo me brine fina motorika, ali morala bih usporediti njegove bilježnice sa ostatkom razreda da bih bila sigurna
kad budem išla na informacije, vidjet ću sa učiteljicom
dan, evo dižem temu....trebali bi uskoro kod genetičara a neznamo puno o tome....moje dijete ima srčanu grešku, jaki refluks, nagon na povraćanje te još neke značajke i na williamsov sindrom....naravno to nam nitko nije spomenuo ali sam sama našla i uz ovu temu....
htjela bih da mi se javi ivanas, ja očito ne mogu slati privatne poruke pa ako mi možeš poslati na PP tvoj mail da vidim kakva je kod vas situacija...
puno hvala...
Mi imamo sina 14mj star. Dijagnozu još danas nemamo. Čekamo klinički egzom. Hipotoničan je, jede na sondu kroz želudac, ne priča, ne hoda, ne plače, ne smije se, nema reakciju na bol, osjetljiv na zvukove i dodir jako, ima slabu voltažu mozga...mogla bi nabrajat u nedoglad. Nadam se da će nam klinički egzom dati odg čekamo ga već 5mj.
Nadam se da če mi se javiti neki roditelj sa sličnim problemom.
Pravila pisanja postova
Odgovori s citatom