genetsko savjetovanje

veliiiikiiii pozdrav svima. ja sam vec neko vrijeme na forumu, prije sam bila cesce, sada rjedje! malo sam trazila po forumu, ali nikako da nadjem neke stvari koje me interesiraju i jako muce, pa se unaprijed ispricavam ukoliko sam nepotrebno otvorila novu temu. :oops:
imala sam dva missed-a u 2006-toj. nakon drugog spontanog, dobila sam uputnice za LAC, testove koagulogram (valjda sam dobro napisala), hormone štitnjace i progesteron, te za genetsko savjetovanje.
LAC mi je negativan, testovi koagulacije su u redu, sada cekam 10 dana za nalaze hormona u vinogradskoj i cekam veljacu za vadjenje krvi na genetici.
ono sto mene muci ili bih se htjela izjadati ili samo da sebi olaksam jer sam jucer bila na rebru kod profesora dr b, zaboravih mu cak i ime, na savjetovanju. bila sam kod njega pune 3min, uzeo je nekoliko podataka o roditeljima i sestrama MM i mene, i nas dvoje, i rekao mi kako se kod nas najvjerojatnije radi o pogresci na kromosomima, jednog od nas, te kako se to ne da ispraviti i da ce nam dijete, ako uspijem odrzati trudnocu, biti mentalno i fizicki zaostalo, naravno najvjerojatnije.
uglavnom, ja se ne mogu sjetiti kako sam se ja dovezla s rebra kuci i ne mogu to izbaciti iz glave i mislim kako cu prolupati!
koliko se dugo cekaju nalazi kardiograma, sada opet tko zna da li sam dobro napisala, i da li je netko s losim kardiogramom zaista i uspio dobiti zdravo dijete.
ne sjecam se kada sam zadnji puta tako malo spavala i bila tako nesretna :(
oprostite na toliko velikoj i dugoj gnjavazi.......

Kod onog starijeg, sijedog? Mislim da smo i mi kod njega bili... A na temelju čega ti je on to rekao? BTW, tekstovi kariograma se čekaju do mjesec, mjesec i po, ja sam jako zivkala, prvo dok su se napravili, pa dok ih je prof. napisao, ali su mi na kraju ipak dali. Obavezno reci svojoj soc. ginićki da ti upiše u gornju rubriku oslobođenje N 97 (znači treba pisati na uputnici i dolje i gore), inače ti je samo participacija za to 800 kn, to su strašno skupe pretrage. Probaj se smiriti, meni je prof. kod kojeg smo bili isto izgledao malo lost in space, dosta je star... Nama su te pretrage bile OK, a na savjetovanje smo isto išli PRIJE nego što smo napravili pretrage i ništa nam posebno prof. nije rekao, samo nas je ispitao o bolestima u našoj obitelji i o povijesti liječenja neplodnosti.

Vjerojatno ti je profesor rekao da se GENERALNO te pogreške ne mogu ispraviti, vjerojatno nije govorio da je kod vas osobno neka takva pogreška (na temelju čega bi to rekao - ne može na temelju tih abortusa nikako to zaključiti). Ja se toplo nadam da si to krivo shvatila, jer je i nama tako generalno rekao da se te kromosomske pogreške ne mogu liječiti. Nalazi su nam poslije bili OK i nismo ga više vidjeli.

A na to sve te uputio dr. Duić? Ajde ti isto lijepo kad svi nalazi dođu (ne prije) pitaj dr.-a koji te na to uputio što sve to znači. Stvarno se toplo nadam da si krivo shvatila, jer mi se u protivnom čini da bi taj prof. govorio napamet, a nadam se da to nije napravio.

Iskreno se nadam da je dr govorio GENERALNO, a bez vaših kompletnih pretraga mislim da ništa i nije mogao reći o vama konkretno. Zato lezi, naspavaj se i sačekaj nalaze. Ne donosi zaključke na osnovu indicija, mislim da on to nije govorio konkretno za vaš slučaj.

vjerojatno mislite na prof. Begovića, mi isto bili, ništa posebno nije rekao,
nama su nalazi bili ok, a bio je ok i nalaz za bebu nakon spontanog - ni ona nije imala kromosomsku grešku, ...

hvala vam.
on je govorio generalno, ali je rekao kako on iz svojega iskustva, koje je poprilicno dugo, zna da je upravo greska na kromosomima uzrok spontanih.
ma, u biti, znam da je uglavnom to uzrok i da se tu ne moze bas puno napraviti-imala sam dva semestra genetiku na faksu pa znam nesto o genetici, ali mislim da me taj njegov stav ubio!
ili sam jos uvijek u komi zbog drugog spontanog ili me ubija PMS.....
sada samo da jos docekam veljacu i nakon toga i nalaze pa da znam na cemu smo!
hvala vam jos jednom :love:

Jesu ti dali radit HLA tipizaciju? Preklapanja u nekim lokusima znaju izazvat spontane i ima forumašica koje su uz odgovarajuću imunoterapiju uspjele održati trudnoću. Ja bih na tvom mjestu otišla i do dr. Duića na Merkur, on se kuži u te teme. Prima petkom bez naručivanja, ali može ti se dogodit višesatno čekanje (najbolje doći ujutro u 7 i odmah stavit uputnicu - mislim da radi od 9) ili se pripremi da ćeš čekati do cca 13 h. Nisam još naišla niti na jednu forumašicu koja je imala loš kariogram, forumiram intenzivno zadnjih godinu dana tako da nisam sveznajuća. A bilo je dosta forumašica s relativno čestim spontanima - radile su HLA tipzacjiu. Posearchaj malo forum na temu "HLA tipizacija". Ništa nije jednoznačno, ali naći ćeš dosta informacija.

HLA tipizaciju isto treba radit za oba partnera. Toplo ti preporučam da odeš do tog dr-a na Merkuru, dovoljno ti je imati uputnicu za pregled uz dg spontani ili neplodnost. Samo za to računaj da će ti otići dan vremena, znači ako ne dođeš to u cik zore morat ćeš uzimati sl. dan ako radiš ili ako nisi iz ZG-a.

Dosta toga o HLA tipizaciji krije se i u postovima na temu "imunologija" pa i tamo pogledaj.

ina, hvala ti. :*
ma ovo je prvo sto mi je moj ginekolog dao da obavim. rekao mi je da ce me kasnije slati na jos neke dodatne pretrage, ali da bi MM i ja mogli poceti raditi crvica vec u veljaci.
sada cekam sve nalaze pa da ih nosim da vidim sto dalje i da li ce ovo nesto pokazati.

Po meni i po nekoj učestalosti di su "bug-ovi" kariogram će ti vrlo vjerojatno bit OK, ali bi svakako morala napraviti HLA tipizaciju, tu mi se čini da je najviše "bug-ova". Ti si iz Rijeke? Probaj to nekako namoliti da te neko pošalje to napraviti i otići do dr. Duića s tim rezultatima. I HLA tipizacija ti se slično čeka, i meni je recimo čudno što ti je dao kariogram, a ne HLA tipizaciju kad mi se čini da je to tipičnija pretraga za žene koje su imale spontane. Inače, čitala sam negdje da su 3 spontana indikacija za HLA tipizaciju. Naravno, ovo ti je moje laičko koliko sam pokupila surfajući po ovom podforumu, to nije moj problem, na nikako da ostanem trudna.

potpisujem cure, dr. je sigurno govorio generalno ... ;)

a isto tako na spontane utječu preklapanja u HLA tipizaciji, te raznorazna antitijela ... :?

Po onome koliko sam gledala po forumima (ovdje i americkim) i internetu, los kariogram se dogadja zaista vrlo rijetko, i vjerojatnost od dva spontana koja se dese slucajno (otprilike 9%, ako racunamo da je vjerojatnost jednog spontanog nekih 30%), je puuuuuuno veca nego da vam je kariogram los. Kod loseg kariograma se radi recimo o translokaaciji, kad jedan dio jednog kromozoma zavrsi na krivom kromozomu. Kod ponovljenih spontanih pobacaja (sto se definira kao 3 i vise, a tu ne spadas, i nadam se, neces), je vjerojatnost da je kariogram kriv samo nekih 5%; a vjerojatnost da covjek ima translokaciju je samo 1 u 500. I cak i da imas translokaciju, ovisno o vrsti translokacije, embrio moze biti sasvim normalan (jer moze, ali ne mora, naslijediti onaj krivi kromozom).

Znaci samo te je uznemirio covjek bez veze. Istina je i da te moze grom pogodit, ali koliko je to vjerojatno? Pa ipak hodamo po kisi bez da se brinemo (previse). Zato ne panicariti prije nego sto se dobiju rezultati.

Sretno!

jutros sam zvala svojeg ginekologa koji mi je rekao kako bi on pricekao s HLA tipizacijom nakon sto vidi osatale nalaze, a i da se na kompletnu obradu salje nakon 3 spontanog.
sada mi ne preostaje pricekati nalaze hormona stitnjace i kariograma, pa mozda onda skupim hrabrosti i s MM krenem u "akciju". i nadati se da cu doci do toliko zeljenog mirisnog crvica.
hvala vam jos jednom :love: :heart: :*

Da, to ti je standard - nakon 3 spontana. Nemam pojma zašto te ovaj dr. na Rebru toliko ispaničaro, vjerojatno i on ima neku svoju posebnu perspektivu. Dakle, nix paničariti, stvarno, vjerujem da su spontani teški, ali nemaš gotov niti jedan nalaz koji bi upućivao na nešto ozbiljno, a kamoli tako tešku dg kromosomskih anomalija, to stvarno nije tako često :love:.

Bila jučer na Rebru i čula cijelu priču. Pričao je generalno zašto se to radi i što mogu pokazati nalazi; što ako nalazi ispadnu loši (još uvijek ne znači problem), uključujući mogućnost da je došlo do spontanog zbog kromosomske pogreške. Znači sve kondicionali i sitne statističke mogućnosti. Bez brige.

Upravo tako :-).

taj dan sam bila van sebe, danas, 10 dana kasnije, mi je lakse.
a i danas sam dobila nalaze hormona stitnjace i progesterona pa mi je jos lakse! hvala vam
:love: :heart: :*

Drage moje,

prvi put sam na rodinom forumu i sve vas pozdravljam!
Ja sam u 9. tjednu trudnoće imala kiretažu ( 1.spontani, missed abortion).
Iako je prvi nekako sam uspjela isposlovati da mi naprave kariogram ploda iako se to tek radi nakon najmanje 2 spontana .
Nekako sam se nadala da je to sve bila slučajnost, da mi možda nedostaje nekog hormona trudnoće, vitamina ovih i onih, da je možda stres il neke sitnice... kad ono ustanovljena monosomija 45x ( Turnerov sindrom) - moja ginekologinja se ograđuje tvrdeći da nije genetičarka i da ću više znati tek kad i mm i i ja napravimo karogramne, ali nije mi uopće ništa kazala kolika je ( barem statistički) opasnost da se to ponovi niti da li je ćešće nosilac genske greške muškarac ili žena. Imam 31 god. i jako sam još uvijek tužna jer sam se radovala toj bebi, a sad još moram biti u strahu i kad opet budem trudna. Zna li tko štogod o ovome? Navodno se relativno često ( u čak 1/3 slučajeva) kod pobačenog ploda ustanovi upravo ta monosomija 45x.