waardenburgov sindrom - problemi sa sluhom kod djece

Evo, nova sam ovdje na forumu, redovito pratim, ali nisam još nešto pisala. Potaknuta korisnim savjetima, odlučila sam tražiti pomoć. Naime, imam dijete kojemu je dijagnosticirana gluhoća na jednom uhu. Čistom slučajnošću otkrili smo da ima i neke druge karakteristike koje su upućivale na Waardenburgov sindrom. Ovdje u Hrvatskoj se nitko time ne bavi, a niti u svijetu nema baš puno stručnjaka. Radi se ovrlo rijetkoj genetskoj promjeni koja se očituje različitom bojom očiju, sijedim čuperkom pri rođenju i problemima sluha. Ukoliko netko nešto o tome zna, ili može preporučiti nekog dobrog genetičara, molim da mi javi.
Zahvalna

jeste li išli genetičaru na Rebru? Znam da oni imaju iskustva s najrazličitijim i rijetkim sindromima

Nama nažalost genetičar na Rebru nije ništa pomogao.

Netko je rekao da se obratimo genetičaru na Svetom duhu, za sad još nismo.

Mi smo otišli na Rebro u njihovo genetsko savjetovalište, ali ništa se nije dogodilo. Doktor maloga nije ni pogledao, nego je prepisao ono što sam mu ja rekla i to je bilo to. Kad sam ga pitala kolike su šanse da, ako imam drugo dijete bude gluho ili ima problema sa sluhom samo se nasmijao i rekao da je to "ruski rulet".
I to je bilo to.

Mene je zaintrigirao ovaj sijedi/bijeli cuperak, pa sam malo proguglala.
Naime, moja sveki i moj najmladji sin imaju bijeli cuperak u kosi, najstariji ima veliku bijelu fleku na prsima, a srednji razlicite usi. Koliko sam skuzila, nije nuzno vezano za gubitak sluha, zar ne?

Taj waardenburg sindrom je vrlo rijedak i obično ide u familijama. Nije nužno da osoba ima sve karakteristike, ali koliko sam skužila, prvi ga je detektirao neki lik iz Nizozemske koji je bio okulist. Skužio je da mu pacijenti različite boje očiju lošije čuju!!! Nakon toga su uslijedila istraživanja koja su pokazala da je to neki sindrom koji povezuje te različite karakteristike, ali nije obvezno da ih osoba sve ima. To je neka promjena na nekom genu koja je autosomno dominantna. Laički rečeno, postoji 50% šanse da ako je jedan roditelj ima, da će i dijete nositi tu genetsku promjenu. U kojoj će se formi ona pokazati to je pitanje. Moja svekrva ima različite oči i sijedi čup, moj muž i njegov brat imaju sijedi čup s tim da je moj muž izrazito sijed, a mali je valjda skupio sve, pa se na to nakalemilo i ta gluhoća na jednom uhu. Na žalost detaljnije informacije je teško dobiti obzirom da još nisam iskopala nekog liječnika u HR ko se s time bavi, pa da ga možeš eto pitati.

Ja sam čula da u Klaićevoj ima jedna dobra i jako ljubazna genetičarka, zove se Ingeborg Barišić(doc.,dr.,sc.,dr.,med.,subspecijalist medicinske genetike.

Hvala za informaciju o genetičarki, probati ćemo stupiti u kontakt s njom. Već lagano imam mučninu od tih odlazaka kod liječnika s malim jer ga svi gledaju, a nitko ništa pametno da nam kaže. Osim toga, mi nismo iz Zg pa mi je svaki odlazak, tehnički i organizacijski problem.