POMOĆ,JOUBERTOV SYNDROM,roditelji javite se
Ovo je jedna tužna priča koju ću ja umjesto roditelja pokušati ukratko ispričati.
Naime radi se o djevojčici koja sada ima 4 god.,odmah po rođenju roditelji nisu ništa primjetili,osim hipotonije(dg.liječnika).Djevojčica je prvo dijete iz druge trudnoće mladih roditelja.Nakon nekoliko mjeseci kreću sumnje da djevojčica nije zdrava,odnosno da ne vidi.Kreću na razne pretrage,snimanja ali sve ukazuje da je djevojčica zdrava,prolaze dvije godine u vježbanju motorike zbog hipotonije ali ne donose rezultate,roditelji već očajni zbog stanja svoje curice jer se ispostavilo da je skoro slijepa, njezine oči su skakutale lijevo-desno gore-dole,a sada su malo mirnije ali nisu u sinkroniziranom položaju i položene su dosta razmaknuto i nepravilno,djevojčica ne govori i teže kontrolira jezik i drži usta otvorena i kada jede i ne hoda,naročito što ja primječujem da joj je narušena koordinacija i balans.Djevojčica ima i mentalnu retardaciju. Sve pretrage mozga,kariogram, pregled govornog aparata,biometaboličke pretrage su uredne rađene u Klaićevoj bolnici.Djevojčica danas uz vježbanje na Goljaku i kod kuće hoda nestabilno i uz držanje majke za ruke.Dodatnih terapija poput radne terapije,psihologa,defektologa ili logopeda nema.Senzorika na audiološkoj razini je jako osjetljiva i dovodi do beskonačnog vrištanja od straha,reagira tako na dizel motore,vlak teretni,motornu pilu,kosilicu,televizor,glazbu,perilicu za posuđe,zvonjavu telefona itd. Roditeljima nitko još nije potvrdio dijagnozu samo nagađaju da bi to mogao biti Joubertov sy.
MOLIM DA MI SE JAVLJAJU NA OVU TEMU RODITELJI KOJI IMAJU DIJETE ILI NETKO U OBITELJI IMA SLUČAJ JOUBERTOVOG SINDROMA(ŽOBEROV ILI ŽUBEROV SINDROM),pišite kako ste i gdje dijagnosticirali ovaj rijedak sindrom i koji su simptomi kod vaše djece,roditelji naše curice bi rado stupili u kontakt sa drugim roditeljima!!! :? :?
Re: POMOĆ,JOUBERTOV SYNDROM,roditelji javite se
Ne znam zaista ništa o tom sindromu, ali vezano za ovo:
Citiraj:
swanmia prvotno napisa
Roditeljima nitko još nije potvrdio dijagnozu samo nagađaju da bi to mogao biti Joubertov sy.
nećak od MD je isto jako dugo išao na razno razne kontrole, pretrage, hospitalizacije, i jednostavno nisu znali sto mu je. i onda su se počeli nabacivati nekim sindromom (nisam zapamtila naziv) tak da su se roditelji smrzli od šoka kad su čitali o tome. Ali ništa službeno. Nakon nekog vremena ispostavilo se da ipak, na sreću, nije taj sindrom. Tako da ipak pričekajte službene dijagnoze.
Pusa maleckoj :*
