Genetska testiranja

Ispričavam se ako sam otvorila novi topic bezveze, ali nisam uspjela pronaći odgovore na moja pitanja.

Zanima me postoji li, i gdje, mogućnost obavljanja genetskih testova kako bi se utvrdila vjerojatnost nasljednih bolesti i slično?

Naime, moj partner od rođenja ima neku vrstu mišićne distrofije ili miopatije (25 mu je godina, no doktori se još nisu dogovorili o kojoj se vrsti radi). U mojoj obitelji nema poznatih slučajeva nasljednih bolesti (barem ne ovog tipa), no, s obzirom na ozbiljnost situacije, odnosno poremećaja, voljeli bismo znati mogu li se kod nas obaviti ovakvi testovi prije trudnoće.

Partner je u mogućnosti obaviti testove izvan Hrvatske. Mogu li i ja u Hrvatskoj?

ja ne znam odgovor na tvoje pitanje, ali mozda je bolje da ga postavis na "Potpomognutu" jer su tamo cure mnogo vise u raznim postupcima, pa ce znati i ovo....Sretno! :love:

Hvala!

Pokušat ću tamo, no ako bilo tko zna nešto o ovome, molim da mi odgovori.

Mišićna distrofija se uočava vrlo rano kod muške djece i rijetko dožive 20.-u godinu
Muški to ne mogu prenijeti na svoju djecu, nego samo žene mogu biti nosioci tog gena i one opet mogu to prenijeti muškoj djeci.
Inače se to može utvrditi amniocentezom

To nam je sve poznato.

U njegovom slučaju, oba roditelja su nakon njegovog rođenja radili genetske testove i odustali od daljnjeg potomstva jer je kombinacije gena bila 1:4. U našem slučaju.. on je već sam po sebi nositelj (njegov gen je recesivan), a mi bismo željeli znati jesam li ja, također, nositelj, nedaj bože dominantnog gena. Vidljivih predispozicija nemam, pa bih stoga otišla napraviti sve moguće testove. Kao što sam već spomenula, njemu je 25 godina i još uvijek nije utvrđeno o kojoj je točno bolesti riječ (pokretan je, normalno govori) pa to dodatno komplicira situaciju.

Probaj nazvati "Zavod za metabolizam i genetiku " KBC Zagreb,koliko ja znam da postoji neka vrsta savjetovališta prije trudnoće kad se sumnja u mogućnost neke nasljedne bolesti.

prebacujem na Zdravlje odraslih

Može li se to otkriti preko kariotipa? Mislim, to su nama radili pre vantelesne ali ne znam za koje bolesti se radi

genetska testiranja ti se rade na rebru u novoj zgradi di su sve ambulante

potrazit cu njihov broj pa ti javim nazovi i pitaj za detalje

evo nasla sam

obicno ti se javi sestra Ljerka pa ce te ona uputiti dalje s kim ces razgovarat

01/236-7224

to ti je prijemni salter i za narudzbe

Puno hvala!

Jucer sam bila na pregledu i ginekolog jedino, i to ako inzistiramo, predlaze kariogram, obavezno na Rebru.

Ima li netko vise informacija o tome, prije nego sto nazovem Rebro i udavim ih mojim neznanjem? Jasno mi je da se radi kariogram oba partnera, no moraju li to obaviti zajedno (druga polovica je stranac, nije trenutno u Hrvatskoj, niti ce jako skoro biti, a nema ni nase zdravstveno)?

Cula sam da je pretraga jako skupa, osim ako ginekolog (ili doktor opce prakse?) ne pristane napisati uputnicu...

pretraga je jako skupa.Radi se o tisućama kuna(oko 7000, ali nisam sigurna).
Ne mora se raditi isti dan,a pametno je prije izvaditi i dopunsko osiguranje jer je i participacija jako velika.

7000? Hm.

Do sad sam cula 2000 kuna po osobi, 900 kuna po osobi, apsolutno nista uz uputnicu, 50 kuna samo za participaciju... Moram sto prije nazvati Rebro i pitati.

Sto se tice testiranja oba partnera, zanimalo me je li moguce da jedan (ja) obavi test ovdje, a drugi van Hrvatske, pa da se onda s rezultatima zabavlja jedan od dva doktora..

Muž i ja smo radili kariograme na rebru na odjelu za genetiku. ginekolog je napisao uputnicu na moje ime ali je na njoj naveo "kariogram za oba supružnika". na rebru su mi rekli da uplatim dopunsko jer je onda besplatna pretraga tj. košta koliko i dopunsko (800kn?). rezulate čekaš cca mj.dana i to ti je u biti dna analiza a obavlja se vađenjem krvi (nama su ustanovili moguću genetsku malformaciju do koje hvala bogu nije došlo-a u trudnoći sam išla na amniocintezu) s tim da sam prije toga išla isto na rebro na razgovor s genetičarem i platila nekih 50kn. eto, nadam se da sam pomogla.

Puno hvala!

Dopunsko zdravstveno imam (bar nesto od firme za koju radim..), tako da sad moram vidjeti hoce li mi ginekolog kojeg imam preko HZZO-a, a cije usluge bas i ne koristim, htjeti napisati uputnicu. Partner je stranac i ne zivi ovdje, tako da.. tko zna. Najbolje, vjerojatno, da pitam na Rebru. Najjednostavnije bi bilo kad bi se kariogrami radili odvojeno za oboje, pa da onda jedan geneticar, ovdje ili u inozemstvu, napravi usporedni test. odnosno tu DNA analizu.

Sve mi je bas komplicirano. =/

pa kariogrami se i rade odvojeno, jedino što je ušteda ako oboje trebate ovdje napravit pa se piše na jednu uputnicu. ne vidim razloga zašto ti sama ne bi mogla to napravit, samo traži uputnicu i naruči se na rebru. sretno!

Ma mislila sam da je bitno da isti geneticar ima oba kariograma, radi usporedbe, ili da u isto vrijeme vade krv kako bi radili.. tko zna sto. U nasem je slucaju bitno da se barem pokusa utvrditi jesmo li oboje, zajedno, neka gadna kombinacija, s obzirom da MD evidentno nije 100% zdrav.

Hvala!

Jos jedno pitanjce.

Vec duze vrijeme nisam posjetila svog HZZO ginekologa. Danas sam pitala doktoricu opce prakse moze li mi ona napisati uputnicu za kariogram na Rebru (za mene i partnera na jednoj, i kako to vec ide), no kaze da bi to ipak trebao napisati specijalist ginekologije, ako ne i netko drugi.

Sad, pretpostavljam, ovisim o dobroj volji svog HZZO ginekologa? (Koji istinabog nema pojma ni zasto ni kako bih ja tu uputnicu...)

Mislim da ti tu kariogram neće puno pomoći, trebaš testiranje na specifične mutacije. Najprije se javi genetičaru sa svim partnerovim papirima o bolesti (i onima od njegovih roditelja) da bi uopće znala za što trebaš uputnicu.
Kariogram otkriva defektne (manji ili veći broj, lomovi, i sl.) kromosome.
Pretraga je dosta skupa pa ti se možda isplati uplatiti dopunsko osiguranje (teba nekoliko tjedana da se aktivira).

Savjet mog ginekologa (istinabog ne geneticara) je samo kariogram jer, kako kaze, nema indikacija za druge pretrage. Partner je testiran na vecinu definiranih bolesti i poremecaja i - nema ni jedan. Sve u svemu, i meni se nekako cini da nam treba bas ovo.

Dopunsko osiguranje imam, a partner tu u Hrvatskoj nema nista. Zato bi mi izuzetno odgovarala ta spomenuta uputnica za oboje..

Hvala!