Trisomija 15. kromosoma - 3 spontana

Drage moje, ja sam danas dobila citogenetski nalaz ploda nakon trećeg spontanog pobačaja.
Pošto se s tim još nisam susretala, molim vas pomoć ako netko zna nešto pobliže o tome što to znači. Piše da se moramo javiti na Rebro na genetsko savjetovanje, ali me zanima da li se tko od vas susretao s time iz prve ruke i ima li za to pomoći... mislim, da li uopće vrijedi dalje pokušavati :/ :(
U nalazu stoji:
Kariotip: 47, xx, +15; patološki kariotip, trisomija kromosoma 15...

Molim vas vaša iskustva ako ih netko ima :*

Ne kužim se previše u to; jedino u što sam sigurna je da je bila curica.

O trisomijama ima dosta tu
http://www.tegobe.com/casopisi/vase_...v_sindrom.html

a i ako proguglaš dobivaš puuuno linkova pa možeš i svaki pojedinačni nalaz guglati i doći do nekih zaključaka.

:love: :*

http://www.wrongdiagnosis.com/c/chro...m/symptoms.htm

http://www.wrongdiagnosis.com/c/chro...treatments.htm

Ima nešto ovdje o tome, a čak se spominje i treatment, samo nisam imala vremena detaljnije proučiti.

Trisomija, kao i druge kromosomske pogreske, se javljaju u nekih 50% spontanih pobacaja. Za to nema lijeka, i vecina takvih fetusa ne moze prezivjeti. U vrlo rijetkim slucajevima se takve bebe radjaju - npr. trisomija kromosoma 21 ili Downov sindrom, a i trisomija kromosoma 15 se ponekad rodi. Ako su vasi kariotipovi normalni - a da recimo netko od vas dvoje ima recimo trisomiju, to bi se vrlo vrlo vjerojatno vec vidjelo - onda imate dobre sanse da vam se nece ponoviti, i ima sanse pokusavati. Ipak bi bilo dobro provjeriti vase kariotipove, npr. za balansiranu translokaciju, sto roditelju ne smeta ali plodu smeta kad se kromosomi rekombiniraju kod oplodnje. (Napraviti kariotip oba partnera je ja mislim standardna pretraga nakon 3 spontana, i prije nego sto to napravite, ne moze vam geneticki savjetnik nista pametno reci, nego vas samo prestrasiti.) U svakom slucaju, geneticke pogreske su uglavnom sasvim slucajne, ne mogu se niti sprijeciti niti lijeciti, produkt su lose srece u oplodnji, ali dobra stvar je da se uglavnom ne ponavljaju. Cesce se javljaju kod starijih zena posto su njihove jajne stanice "starije" i osjetljivije. U nekim slucajevima cak i ako je kariotip partnera abnormalan, imaju sanse da im dijete ima normalni kariotip, samo sto se normalni kariotip djeteta desava rjedje nego kod partnera s normalnim kariotipom (u nekim slucajevima 50% zametaka ce biti normalno, u nekim slucajevima 25% itd). Tada nazalost opet nema druge nego pokusavati i oboruzati se strpljenjem i puno dusevne snage da se prebrode oni losi i tuzni trenuci.

Puno srece vam zelim!

Korina,

Dodat cu jos par stvari.

Trisomija znaci da je dijete dobilo jedan kromosom viska (ima ih 47 umjesto 46). U spolnim stanicama bi se trebalo nalaziti 23 kromosoma, no kod trisomije jedna od spolnih stanica (spermij ili jajasce) nije dobro prosla kroz stanicnu diobu (mejoza, kada se 23 para kromosoma trebaju podijeliti) i jedan par je ostao nepodijeljen. Najpoznatija trisomija je Down sindrom (trisomija na 21. kromosomu). U tvom slucaju je pronadjenja trisomija na 15 kromosomu (a moja nesretna djevojcica je imala trisomiju 22, sto je idokazano na uzorku nakon mog 3. missed ab)

U slucaju kada analiza pokaze losu genetsku sliku geneticari pozovu na razgovor, objasne sto se desilo. Lijecnici uvijek isticu da su citogenetske greske najcesce stvar nesretnog slucaja, pa tako i trisomije. Povecan rizik su godine majke (vjerojatnost trisomija nesto raste iznad 35e i narocito iznad 40te) , a kod malog dijela populacije, mislim ispod 1%, postoji genetska greska kod jednog od partnera koja onda povecava vjerojatnost genetske greske ploda, no i takvi parovi najcesce imaju dobre sanse da ce im se desiti i uredna trudnocu sa zdravim potomkom.

Jos jedan od savjeta je redovno piti folnu kiselinu, unositi antioksidanse i paziti na dobru prehranu i cirkulaciju, to sve pomaze stvaranju dobrih spolnih stanica.

Drzi se, :love:

Jos cu dodati svoje iskustvo; moje sve 3 trudnoce su zavrsile kao missed ab u prosjeku u 9. tjednu, nakon sto je srce prokucalo na slijedecem UZVu vise ne bi bilo zivota, bez ikakvih dodatnih signala upozorenja; za prve dvije trudnoce ne znam sto se desilo, za trecu je nadjena trisomija; muz i ja imamo uredne kariograme, najvjerojatnije su moje godine problem jer nista od drugih uobicajenih uzroka koje danasnja medicina zna prepoznati nije nadjeno.

Znam koliko je tesko docekati taj genetski nalaz, po prvi puta saznati spol nesretnog djeteta. Treba odzaliti i nastaviti dalje, nema nam druge. Drzi se i sretno :heart:

Cure, hvala vam puno na pojašnjenjima... Ja sam nakon ove kiretaže rekla da sigurno više neću pokušavati, sad je prošlo dva tjedna od toga, a ja ipak opet razmišljam o pretragama - to je jučer počelo kad sam dobila taj nalaz kući... Ja imam 25 godina pa vjerojatno nisu problemi do toga, samo me malo obeshrabruje kad si zamislim: što ako je u sva tri puta bila ta stvar, kako se može ponoviti baš tri puta zaredom slučajno, malo mi sve to strašno zvuči... ali vidim ja već po sebi da ću vjerojatno jednom opet pokušati.
Hvala vam na odgovorima i podršci :*

Lilium, koliko su tebi rekli da je nabolje ne pokušavati, mislim koliko vremena čekati do nove trudnoće nakon tri neuspješne? Mene to buni jer svaki doktor kaže drugačije, u Petrovoj su mi rekli 6 mjeseci, privatni gin 3 mjeseca, a onaj socijalni koji mi daje uputnice kaže najmanje dvije godine pa sam malo :/

Korina :love:
posve te razumijem i ja sam znala na trenutak pomisliti da se ne zelim vise mrcvariti, no onda bih vrlo brzo nakon toga ipak dosla do zakljucka da sam sigurno ispucala svoju losu srecu i da se moram nadati da cu se slijedeci puta sigurno naci s one vedrije strane statistike, samo trebam uporno pokusavati dalje, i tako se uvijek podignem i nastavim dalje. Moramo biti borci na ovom frontu koji nas je dopao!

Meni su sva 3 puta rekli da mogu ici na slijedeci pokusaj 2-3 ciklusa iza kiretaze, cisto da se sve fizicki vrati u normalu i da se psihicki malo stabiliziram. Koliko vidim cekati 3 mjeseca je savjet koji se dosta cesto daje, ponetko pausalno daje 6 mjeseci, a u rijetkim slucajevima (npr. kod molarne) kazu sacekati 1 godinu. Ja bih rekla da ako je fizicki sve OK sve ovisi o tome kada se psihicki osjecas spremno za krenuti dalje.
Ja sam poprilicno starija od tebe, nemam vremene za duze pauze, nakon svake kiretaze bih si dala jedno krace vrijeme da se malo stabiliziram prije ponovnog ulaska u zdravstvene ustanove, onda bih obavila preporucene pretrage (nakon 2. kiretaze sam obavila dio i nakon 3 skoro sve kod nas raspolozive) i cim bih sakupila nalaze krenula bih dalje, u slijedece bitke.


Sretno!

Lilium :*

šta vam drugo reći nego samo naprijed... meni je prva curica umrla, druga dva puta miss.ab. i sada četvrti puta za sada dečkić napreduje, sutra idemo kod dr.koda na pregled, amnio pokazala sve ok, iako je postojala mogučnost down.s. radi prethodne dvije trudnoće...

nadam se i vama dvijema skorim lijepim i velikim trbuščićima..
:D

corina :heart:
svima velika :*

Korina samo budi hrabra i naravno otiđi na genetsko.
Kod mene je sličan slučaj.
Uglavnom razgovaraj sa genetičarem i napravi sve pretrage na koje te uputi tako da možeš što mirnije ući u sljedeću trudnoću.
Sretno i glavu gore!

Korina ,evo da ti se i ja javim.Do sada sam imala četiri spontana pobačaja sva prije 7 tjedna .Kod MM je nađena translokacija kromosoma ,odnosno kromosomska greška na 11 kromosomu kao što je Pino već pisala to kod MM ne stvara nikakve probleme ,ali nam se uporno dešavaju spontani pobačaji i tu ne postoji nikakvo drugo rješenje nego samo pokušavati i nadati se.Pitanje je koliko će naša borba još trajati i dali ćemo ikada uspjeti,ali eto ne odustajemo. Želim ti puno sreće i drži se!

Cure, hvala vam na vašim riječima podrške :love:
Natka, mi tek 16.06. idemo na kariogram pa ćemo vidjeti... ali nam svima od srca želim da jednom dobijemo svoje bebice :)

I ja vam postam zbog podrške!
Nakon drugog missed-a, i sumnje na Down (primječen značajan nuhalni nabor, na žalost patološka obrada ploda nije odrađena tom prilikom) mi smo poslan na kariogram. MM-ov nalaz je bio uredan sa 2% izmjenjenih ćelija 47 xxy (2 od 100). Moj gin je rekao da su parovi i sa puno lošijim nalazom dobivali potpuno zdravu djecu. Nakon još jedne biohemijske, ja sam rodila Eminu, a evo me sad očekujem povećanje broja članova porodice :mrgreen: . Ova trudnoća protiće najurednije što može biti (prva je bila problematična na početku, imala krvarenje, živjela u strahu, ali se u drugom tromjesečju sve stabiliziralo i izgurali do kraja kao leptirići). Sretno, i ne gubite nadu!