Imam dijete kojem je dijagnosticirana CF. Na moju veliku žalost u Hrv ne postoji nikakva udruga niti grupa potpore za oboljele ili obitelji. Stoga ovim putem pokušavam stupit u kontakt s nekim tko ima iskustva s tom opakom bolesti.
Printable View
Imam dijete kojem je dijagnosticirana CF. Na moju veliku žalost u Hrv ne postoji nikakva udruga niti grupa potpore za oboljele ili obitelji. Stoga ovim putem pokušavam stupit u kontakt s nekim tko ima iskustva s tom opakom bolesti.
Nisam sigurna i ne bih ti htjela davati krivu informaciju, ali na vratima gastroenterološke ambulante u Klaićevoj je plakat o cističnoj fibrozi, kojeg sam letimično pročitala, i čini mi se da sam vidjela ime neke udruge ili centra. Ponavljam, nisam u to sigurna, ali blizu mi je, i baš danas poslije posla idem klincima podignuti neke nalaze u Klaićevu, pa mi nije problem pogledati.
Bila bi ti veoma zahvalna ,primarijus kojemu idem s malim na Šalatu mi je rekao da je postojala udruga roditelja ali da se raspala. A inače u Hrv postoje doktori koji se bave CF na Šalati ,u Klaićevoj i u Rijeci. I to je to...
Baš mi je žao evo i moja sestra je rodila prije dva mjeseca i isto sumnjaju na cf.Sad kloridi su povećani u znoju ali električni potencijal još nisu radili.Rekli su im da čekaju još jednom ponovit kloride,ovih dana.Pa ukoliko bude nalaz opet povišen da će u zg na električni potencijal nosne sluznice.Najgore od svega je što su njima rekli da cf nije opasna bolest te da je nasljedna.Nitko u našim obiteljima nije bolovao a ja sam puno o tome čitala i ne usudim se uopće reč sestri šta sam pročitala.
Ne mogu ti reč koliko mi je žao,jedino ti mogu poslat pusu podrške. :love:
Adrian je rođen 13.12. u petrovoj. !4 je premješten na rebro gdje je imao 2 operativna zahvata s obzirom da mu je radi CF mekonij zapeo u tankom crijevu. Kloridi su prvi put bili preko 200 a druga dva puta iznad sto. Genski testovi su pokazali da je jedna mutacija F508 a druga je zasad nepoznata (u planu je daljnje gensko testiranje u Beču). Inače u hrv provjeravaju samo sto i nešto mutacija a poznato ih je preko tisuću... Moj savijet je da saznate što prije. Ja malom već sada dajem vitamine i enzime gušterače što je jako bitno... Inače mogu preporučit izvrsnog specijalistu na Šalati koji je stvarno stručnjak sa srcem...A test koji spominješ mi nitko nije spomenuo i nisam sigurna da sam negdje čitala o tome. Možeš li mi objasniti? I koji su razlozi za sumnju na CF?
CFTR -gen su radili nalaze im još nisu dali.tek kad ponove kloride malenu će vodit u split u bolnicu gdje će im dat nalaze od cftr gen.
Električni potencijal nosne sluznice se radi na Šalati,,nakon što ponove kloride,doći će u zg da i te nalaze naprave.Njima nitko ništa ne govori,samo koje pretrage treba napravit i to je to.Sestri su samo spomenuli da vjerojatno gušterača ne funkcionira najbolje ali nisu sigurni jer je malecka sad u tjedan dana dobila 300g.Što je prvi dobitak na kilaži od rođenja.Malena papa ciku i pregomin po preporuci liječnika.
Problem se prvo pokazao kod stolice.
Sad sestri je čak patronažna rekla da su malenoj u bolnici davali *** koji navodno sadrži puno željeza pa hoće zatvorit dijete,u splitu im je kirurg reko da je malena u redu,čak sumnja da je sve bio virus, ali da nek naprave te pretrage,a njihova pedijatrica se žali kako je traže previše uputnica...Pa ti sad znaj!
Mi se svi nadamo da je bio samo virus.Nitko kod nas u familiji nitko nije imao takvih problema,ni sa šogorove strane,a rekli su da je cf nasljedna...
Reci mi molim te ,zašto smatraš da se treba požurit s pretragama?
Naime maloj ne daju nikakve lijekove ni vitamine jer joj je krvna slika uredna ko da nikad nije bila bolesna.
Šnoklica, imaš privatnu poruku.
Zna li netko što u nalazu znači analiza CF (19 mutacija) - rezultat N/N.
da je na 19 muta c ija na koje su testirali nalaz uredan tj negativan ..
Do je dobro, zar ne?
Hvala
Zašto ponavljati kloride i raditi taj potencijal prije nego su gotove genetske pretrage? Mislim, ako su one pozitivne ne treba dokazivati bolest tim dosta napornim pretragama. Da se niste krivo razumjeli s doktorima?
nalaze uvijek ponavljaju
genski nalaz je niskoristi zapravo ;) zasto ? zato sto postoji u ovome trenutku oko 1500 mutacija gena na cf. a mi smo testirano ko i svi u cro samo na 19 , sto znaci da mozda dijete ima neku m utaciju koja nije u tih 19 .. a kloridi moraju biti uredni i to je zapravo najglavniji screen pokazatelj cf , uz sve ostale nalaze. genska se gleda samo u u ukupnosti s ostalim nalazima... dakle ako su kloridi uredni i to bar 2 nalaza + genska + gastro nalazi = nema cf ...iako i s normalnim kloridima tj granicnima ,iznad 40 pa cak i 38 moze biti cf :(