Dravet sindrom

Dravetov sindrom (teška mioklona epilepsija u djetinjstvu, GEFS, SMEI) je vrlo rijedak i katastrofičan oblik epilepsije koji počinje tojekom prve godine života. GEFS je simptomatski autozomalno dominantni poremećaj kod koga oboleli mogu da manifestuju brojne epoleptičke fenotipe. Prvi napadi koji se javljaju, najčešće su povezani uz visoku temperaturu (febrilne konvulzije), dužeg su trajanja i teško ih je kontrolirati, što zahtijeva poseban medicinski tretman.
Bolest se u punom obliku razvija tijekom druge godine života, kad se uz grand mal (toničko – kloničke) napade javljaju i svi ostali oblici napada: mioklonizmi, apsansi (zagledavanja), parcijalni napadi te status epilepticus napadi, dugotrajni napadi koji se obrađuju bolnički uz antiedematoznu terapiju. To je iznimno opasno stanje u kojem je život djeteta ugrožen.
Rani razvoj djeteta je uredan, no nakon druge godine života, kad napadi postaju učestaliji i ustrajniji (u svako doba dana i noć) javlja se psihomotorna retardacija i drugi neurološki deficiti. Pojedine vještine se u potpunosti gube, razvoj se naglo usporava, a posebno je pogođen razvoj govora.
Izvor: Wikipedija

Jako rijetka bolest, teško i doći do dijagnoze, no da li itko od vas ima dijete sa Dravet sindromom? Moje kumče ima Dravet, stara je 2 g...napadi su uslijed temperature, na sreću vrlo su kratki no u zadnjih tjedan dana je imala 3...hospitalizirana svaki put, čeka se da temp padne, uredan EEG i kući...pa strepnja svaki dan sve više....pomogla bih da mogu - ali nažalost ne mogu, osim biti u blizini ako zatreba....
Molila bih ukoliko netko ima ikakvih infoa o ovome da se javi...

to ti ima mali od moje šogorice. On će sada imati 7 god. Osim temp, ima napadaje tijekom spavanja, uzbuđenja, kupanja u malo toplijoj vodi (npr.na bazenu). Nabavili su podložak za krevet, koji počne svirati ako dobije napadaj tijekom spavanja. Neznam ti puno o njemu, jer ti neidemo kod njih zbog straha od virusa (moja djeca su vrtička).
Oni su nosili krv u Austriju na analizu. Navodno ako je oštećenje do 20 % onda postoji nada u izljećenje.

Hvala na priči....molila bih te da ih pitaš za taj podložak za spavanje gdje je nabavljen i koliko košta, da im predložim...