Prenatalna dijagnostika (double, triple, AC, PAPP...)-da/ne

Ne znam, mislim da se ne kužimo, amnio je dijagnostika i to je da/ne (do na teške kravale, tipa pobrkali rezultate u labu i taj harlekin totalno rijetki). Double, triple, ali i nifty, su statistika - s različitim postotkom vjerojatnosti (double i triple tipa 60%, nifty ta veća statistika). Ma koliko ko htio da je drugačije - u tom malom grmu zec razlike leži. A, opet, sve su ti to igre brojki - i mala je vjerojatnost da će netko roditi bebu sa sindromom, i da će pobaciti nakon amnio itd. Ali, razlika je kad je da/ne, a razlika je kad je vjerojatnost pa postoci koliko je točno.

Nifty test koristi DNA sekvencioniranje fetalne DNA koja cirkulira u majčinom krvotoku.

Na temelju tog broja tj. broja fetalnih DNA molekula u majčinoj cirkulaciji NIFTY test određuje vjerojatnost pojave trisomija.

NIFTY test ne daje nalaz u obliku kariograma ploda, kao takav nije dijagnostički tj. ne daje dijagnozu trisomije.

Ako dođe rezultat visoke vjerojatnosti za neku od trisomija (NIFTY test može identificirati rizik za 13 vrsta trisomija), tada se trudnici preporuča neka od invazivnih dijagnostičkih metoda (amnicenteza ili biopsija korionskih resica).


NIFTY test je osjetljiv i pouzdan, ali na žalost problem je cijena-mislim da se trenutno kreće oko 1 000 eura.

OK, mozemo reci da je tehnicki mozda statisticki ali temelj toga je stvarna dnk ploda a ne nekakvi drugi pokazatelji. Zato i je toliko tocan. Iskreno, da mi test s 99% sigurnosti kaze da je sve ok i jos anomaly uzv to potvrdi smatrala bi da je dalje statisticki zanemariva sansa za netocan rezultat. Odnosno, kao sto sam pisala, i kod amnio postoji mala mogucnost krivog rezultata.

Rekla bih da je primarna razlika u testu u tehnologiji, amnio je sa kulturama stanica, razvijanjem kariograma itd tehnologija 20-og stoljeca, dok su ovi novi nacini analize dnk ocito postali moguci tehnologijama 21-og stoljeca.

Uglavnom, neovisno o tome da li netko iskljucivo kariogram smatra "dijagnostickim" a rezultat statisticke analize dnk "statistickim" ostaju cinjenice da je test
a) baziran na dnk ploda
b) neinvazivan i jako rani (ne mora se cekati 16-i tjedan)
c) 99% tocan
Da ja trebam prenatalni test i mogu platiti sigurno bih odabrala ovaj, a amnio iskljucivo kao potvrdu u slucaju pozitivnog rezultata.

NIFTY (barem kod nas) otkriva tri najčešće vrste trisomija - Down, Edwards i Patau (trisomije 21, 18 i 13), koje čine, ako je vjerovati doktorici s kojom sam razgovarala, preko 90% svih trisomija. Nalaz je iskazan kao vjerojatnost, tj. kako na njemu piše radi se o procjeni rizika, a ne dijagnozi (moj je npr. za Downov s. bio 1 : 15.842.34, tj. low risk). Činjenica je da im do sada nije promaknuo nijedan Down, imali su tek jedan lažno pozitivan nalaz, lažno negativnih nije bilo. I mislim da je sada već jeftiniji, oko 6.000 kn.

Je li neka nedavno radila RACZ u riječkom KBC-u? Bila bih zahvalna na svježim iskustvima i informacijama:
1. Kakav je postupak naručivanja (telefonom ili osobni dolazak) te gdje se naručuje?
2. Može li se odabrati liječnik koji bi obavio zahvat? Prethodi li pretrazi konzultacija s liječnikom ili se ide direktno na zahvat, bez konzultacija?
3. Koliko ranije se treba naručiti?
4. Kako ide procedura - koliko se ostaje te što je dobro uzeti sa sobom u bolnicu?
5. Što je od nalaza potrebno imati sa sobom?
Ako sam još nešto preskočila pitati, a korisno je, pišite. Može i na pp.
Hvala:-)

Ima li neko iskustva sa NIFTY testiranjem?

Evo, i BetaPlus ima svoj nifty, čini mi se i jeftiniji: http://www.betaplus.hr/arhiva-vijest...-sindroma.html

Citiraj:

---

fijolica prvotno napisa

Je li neka nedavno radila RACZ u riječkom KBC-u? Bila bih zahvalna na svježim iskustvima i informacijama:

---

Sori fijolica, tek sad vidim, odnosno vidjela sam prije ali sam mislila da će ti netko svježiji odgovoriti, ja sam još s proljeća:

Citiraj:

---

1. Kakav je postupak naručivanja (telefonom ili osobni dolazak) te gdje se naručuje?

---

Išla sam osobno na 4.kat prijemni šalter, rekli su mi samo kojih dana otprilike mogu doći, dali dva datuma u 17.tjednu na izbor i nisu ni na koji način zabilježili moj dolazak. Očito se može doći nenajavljeno ali bolje da ipak zoveš, mislim da RACZ rade sve dane osim...ne znam, ponedjeljka? Isparilo mi.

Citiraj:

---

2. Može li se odabrati liječnik koji bi obavio zahvat? Prethodi li pretrazi konzultacija s liječnikom ili se ide direktno na zahvat, bez konzultacija?

---

Vjerojatno može ako se dogovoriš s njim i znaš njegov raspored. Budući da sam ja gađala određeni datum, dopao me tada dežurni liječnik.
Konzultacije su neposredno prije zahvata, kod mene su se sastojale u tome da me pitao koja je indikacija i je li me moj liječnik uputio u detalje zahvata, "je" - "OK". Vjerujem da bi razgovor bio malo duži da sam rekla da nije, bila je i neka ženska koja ništa nije znala ni o zahvatu ni o rizicima pa su s njom vjerojatno malo duže popričali.

Citiraj:

---

3. Koliko ranije se treba naručiti?

---

Ja sam išla jedno tjedan dana prije.

Citiraj:

---

4. Kako ide procedura - koliko se ostaje te što je dobro uzeti sa sobom u bolnicu?

---

Dođeš u 7:30, sestra ti uzme podatke, zatim čekaš da završe s jutarnjim sastankom (negdje oko 8:30). Skineš se u svoju spavaćicu i šlape. Slijedi pregled (UZV sigurno, ne sjećam se je li bio i vaginalac) i zatim zahvat. Prekriju te sterilnim bijelim plahatama, ostave rupu na trbuhu, pomno namažu trbuh jodom. Sestra drži UZV sondu na trbuhu dok doktor bira mjesto gdje će ubosti. Ubode, izvuče vodu i gotovo.
Ostaneš ležati još jedno 2 sata, strogo kućno mirovanje sljedeća 2-3 dana kada dolaziš na kontrolni UZV da se vidi je li sve OK.

Citiraj:

---

5. Što je od nalaza potrebno imati sa sobom?

---

Ne znam, ja sam uzela kompletnu trudničku dokumentaciju u fasciklu.

Još nešto, ne sjećam se je li trebalo biti natašte.
Eto, vjerojatno nije došlo do većih promjena, ali ipak ti provjeri.

Argente, hvala ti puno.
Bitno mi je da sam dobila neki okvirni, preliminarni uvid tijek postupka, svakako ću ići poslije NG do 4. kata raspitati se za detalje. Bilo me strah da ne zakasnim na termin, ali vidim da si pisala da si išla tjedan dana ranije.
Kada kažeš da su ti ponudili terminu 17. tjednu, misliš li na 16+nešto ili 17+nešto dana? Malo me to zbunjuje jer sam naišla na različita tumačenja u literaturi. Npr. u knjizi koju trenutno čitam 17 + neki dan uzimaju već kao 18. tjedan. A meni je nekako logično da je to još uvijek 17. tjedan. Kako su ti to dolje računali, tj. kolika ti je točno bila gestacijska dob kada je obavljen zahvat?

uvijek se savjetuje što kasnije raditi RACZ... 18 tt čak neki rade i 19 tt. jedina koja kod nas radi do 21 tt koliko ja znam je Latin u poliklinici Vili

:w svima
jel znate u koje vrijeme tj od kolko do kolko sati se moze podignut nalaz triple testa u petrovoj bolnici?

Citiraj:

---

Dadaika prvotno napisa

:w svima
jel znate u koje vrijeme tj od kolko do kolko sati se moze podignut nalaz triple testa u petrovoj bolnici?

---

Službeno piše od 14 do 15 h, ali ja sam išla ujutro oko pola 8 i bez problema su mi dali. A vidjela sam još par cura da su tako van službenog vremena dolazile po nalaze dok sam čekala vađenje krvi :-)

Dugo vremena sam razmišljala jer sam donijela odluku da čekam idući anomaly scan s 16-17 tj gdje će se jasnije sve vidjeti na mojoj bebici, no danas me uhvatila neka jaka panika jer se bliži idući pregled...ovo je moj nalaz kombiniranog, pa me zanima vaše mišljenje.

28 god
Slobodna beta-hCG 111 ng/ml (2,71 korig. MoM)
PAPP-A 1,57 mIU/ml (0,51 korig. MoM)
Tjeme-trtica 55,4 mm
Gestacijska dob 12 tj.
Nuhalni nabor 0,8 mm (0,55 MoM)
Nosna kost vidljiva

Dobni rizik za T21 1:755
Biokemijski test 1:84 (rizik veći od graničnog)
T21 (biokem. rizik + NT) 1:575 (rizik manji od graničnog)
Rizik za trisomiju 13/18 + NT <1:10000 (rizik manji od graničnog)

Draga Least123,

Imala sam gotovo identičan nalaz, povišeni biokemijski rizik zbog visoke bete od 2,52. Moj biokemijski je bio 152 ili tu negdje. I moj socijalni ginekolog i privatnik kojeg sam u strahu nazvala su mi rekli da gledam cjelokupan nalaz a ne biokemijski rizik sam i da je to sve u redu. Uglavnom, nakon pustog plakanja i paničarenja dogovorila sam privatno anomaly scan u 18 tjednu, a moj ginekolog me je nakon što sam opet izrazila paniku zbog te biokemije poslao na triple test. Tu sam bila skeptična da li uopće raditi triple jer je on čista biokemija i manje je pouzdan od kombiniranog ali sam na kraju odlučila sve napraviti pa kud puklo :-(
Nakon ta užasna 2 tjedna došli su rezultati tripla koji je bio uredan (beta 0,9 MoM) i napravila sam anomaly koji me posebno uvjerio da je s mojom bebicom sve u redu :zaljubljen:

Nadam se da će te moja situacija bar malo utješiti i svakako odi na anomaly kod dobrog ginekologa i vidjet ćeš da nema razloga za brigu :love2:

Hvala Ivy...iduci tjedan imam anomaly ugovoren, a o tipl nisam jos pricala s njim. Vec je i kasno mozda, a i znam da njegova snaga je puno manja nego kombinirani...hm ne znam, vjerujem da je sve ok, ali u 5 situacija 1 ce me strecnuti taj nalaz ;(

Uglavnom hvala na tvom iskustvu, natavno da me tjesi. Ne znam jesi li uspjela doznati sto sve utjece na visoku betu?
Ako jos netko ima saznanja iskustva ili bilo sto...javite se

Meni je isto bio sličan nalaz kao i tvoj, samo biokemijski loš (oko 121). Dr me nagovorio da radim triple koji je bio još lošiji. I rekao da idem na amnioc.
Što reći, trudnoća je teško stečena, potpomognuta oplodnja, ali sam poslušala doktora jer smo upravo kod njega ostvarili trudnoću, on nam je radio postupak. Teška srca išla sam na amnio i na kraju je sve bilo u redu.
Odluka je na tebi/vama, nema smisla uspoređivati brojke s drugima. Triple je istina manje pouzdan, ali mene je svejedno doktor slao na njega (ni danas ne znam zašto)?
Rekla bih da je nuhalni isto bitan, on je kod tebe OK. Sretno dalje, pričaj s doktorom na UZV iako će oni neki put biti ili jako direktni ili će samo teoretski pričati o rizicima, to isto ovisi o doktoru (govorim iz iskustva).

ja nisam bila kod svojeg od tog 12 tjedna. rekao mi je doći sa 16-17 tjedana, a idući ponedjaljeka sam taman 17 tj. tada mi još nije spominjao triple test, e sad hoće li mi spomenuti ili ne, ne znam. međutim znam da s tim tripl ću doznati manje nego sa kvalitetnim uzv-om koji on sad planira. vjerojatno ako na nešto posumnja i meni neće biti ništa drugo nego amnio, međutim ako kaže da je plod ok, sumnjam da ću ići...
uglavnom dal je itko od vas doznao što još povisuje free beta hcg? Znam da krvarenje da, ali ne znam u kojim količinama....da li možda i klomifeni koje sam prethodno koristila za ovulacije....ne znam
međutim ukupan rizik od 1:575 mi i nije previsok, jedino što za moju dob od 28-29 bi svakako trebao biti manji...

super puno hvala na odgovoru :)

Nažalost, nigdje nisam uspjela pronaći zašto ta beta bude povišena :-( Skužila sam da puno cura s potpomognute ima lošije rezultate ali kako nisam bila u toj situaciji nisam puno ni čitala u čemu je kvaka.... Najčešće se neslaganja vrijednosti događaju ako je krivo procijenjena gestacijska dob, odnosno ako je uzeta veća starost trudnoće od stvarne jer bi beta trebala padati s vremenom... Tako da ti je to pitanje bez nekog konkretnog odgovora :nope:
Što se tiče tripla radi se od 15 do 18 tj čini mi se, ja sam radila sa 16+1. Jedini užas je što im treba 2 tj za nalaz, pa se to nakupi i živci stradaju (bar meni).
U svakom slučaju, vidi sa svojim ginekologom, nalaz nije grozan ni loš jer vjerujem da si i sama pročitala puste forume i vidjela ukupne rizike su cure imale a bebice su bile zdrave.
Želim ti svu sreću i držim fige da ti prođe ovaj period jer znam kako ti je :love2:

Least, samo je amnio merodavan i dace ti tacan odgovor, ovo drugo je sve statistika. Ako se plasis i ne mozes prestat mislit o tome najbolje je da uradis amnio, nit je bolno, nit strasno. Ja imam 36 godina, ukupan rizik kombiniranog mi je 1:279 (za dob mi je 1:219), nuhalni 1.4 (0.96 Mom), free beta 1.5 Mom i Papp 0.49 Mom. Uglavnom za moju dob sve odlicno i low risk, al zbog godina sam ja htela da ipak idem na amnio i ispalo na kraju Down. Nisam ti ovo napisala da te plasim, vec, ako bi rodila bebu bez razlike jel bolesna il zdrava onda nemoj raditi nikakve pretrage, ako zelis samo zdravu bebu onda se ne zamaraj nicim nego direktno na amnio, rezultat za 10 dana i bices mirna do kraja trudnoce.

elena,
jesam li dobro razumjela da ti je amnicentezom potvrđen down sindrom kod bebe?

Jeste Inesz, dobro si razumjela. A i onaj povecan nuhalni izmjeren u 16tt ispade da mi je bio pogresno mjeren jer bi kod mjerenja nuhalnog beba trebala biti okrenuta da kazem "na ledjima" a kod moje je mjerena dok je bila "na stomaku" podignute glavice i ispade nuhalni 4.9mm , a bio 3 i nesto sto je za dob od 16-20tt normalo (gorna granica je 6 mm)

Jeste Inesz, dobro si razumjela. A i onaj povecan nuhalni izmjeren u 16tt ispade da mi je bio pogresno mjeren jer bi kod mjerenja nuhalnog beba trebala biti okrenuta da kazem "na ledjima" a kod moje je mjerena dok je bila "na stomaku" podignute glavice i ispade nuhalni 4.9mm , a bio 3 i nesto sto je za dob od 16-20tt normalo (gorna granica je 6 mm)

hvala cure na odgovorima. pod utvjetom da je idući tjedan uzv dobar, neću na amnio jer sa 17 tjedana se već puno toga vidi, a osim toga ni ukupan rizik nije preloš (1:575), a zbog čega je taj biokemijski lošiji ne znam, no samo je jedan od nekoliko faktora i kažu da se nebi smio tumačiti sam za sebe. navodno neki labosi ni ne navode odvojeno taj biokemijski rizik, već cjelokupan kombinirani.
ne bojim se boli kod amniocinteze, no kako sam imala krvarenja na početku, strah me spontanog.
elena...to si sad negdje saznala rezultate amnio? u kojem si sada tjednu

Držim fige da uzv bude uredan!!! U tim tjednima se stvarno puno toga vidi, posebno ti soft markeri za Down i sigurna sam da će te uvjeriti da je sve ok kad vidiš svoju bebicu :zaljubljen: Čekam javljanje dobrih vijesti :-D
Inače sam sad i skužila da i isto godina imamo, tako da su nam nalazi stvarno jakooooooo slični :mrgreen:

Rezultate sam saznala sada prije nekoliko dana. Sad sam u 20tt. Isto sam se i ja bojala spontanog jer sam imala krvarenje nekolko puta u 9,12 i 16tt po jedan dan, ali sve je proslo kako treba, nisam imala ni jedan grc nakon toga, nista.

Elena i što si odlučila?
Koliki je tebi bio biokemijski rizik odvojeno? Ovaj 1:279 je bio ukupni kombinirani? Dal si tijekom trudnoće osjećala nešto drugačije?

Biokemijski odvojeno 1:54..nisam osecala nisto drugacije, nije nista upucivalo na to da je beba bolesna, uvek je na uzv bilo sve kako treba, beba zivahna, otkucaji bebinog srca oko 160, sve super. Nosna kost se vidjela vec u 11tt. Ali sad u 19tt se vec vidjelo da beba ima bolesno srce, kako sam ja razumjela neka pregrada medju pretkomorama se nije razvila i preporucan mi je prekid trudnoce. Ti sad nemoj o tome razmishljati, nije mi uopste namjera bila da uplasim ni tebe ni bilo kog, ne zelim da se ovakvo iskustvo bilo kome dogodi. Srecom dogadja se vrlo vrlo retko, ali eto moja beba nije imala srece i to je to. Htedoh samo reci da se ne zamarate statistikom, jer ne mora znaciti nista. Ako imas neka pitanja , mozes slobodno na pp da ne zachatavamo. Zelim svima sve najbolje!

evo napravila sam i ja detaljan uzv.
sad sam 17 tj., sva vidljiva morfologija je OK, jedino što mi još preostaje je ona fetalna ehokardiografija, koju ću napraviti krajem mjeseca. na psnovu uzv-a nema potrebe za amniocintezom, usprkos lošijem biokemijskom riziku, jer gledano na ukupni rizik je još uvijek nizak (1:575, uz mojih 28-29g.)
ako i srce bude ok, mislim da bi se sad već moralo vidjeti nešto vezano za down, ili se varam?

Drago mi je da je sve ok

Pa sad, mislim da se organi razvijaju još, da poslije 20tt mogu reći jel sve ok završilo, ne znam kako za srce. No imat ćeš onda još i anomaly scan pa će sve vidjeti. Ali opet, znam slučaj gdje je na uzv sve bilo ok, a beba ipak imala down :(

a kakav im je bio kombinirani? nuhalni? dakle opet se vraćamo na amnio

Bravo za uzv :-D!!!
Što se tiče ovih slučajeva, postoji i slučaj gdje su svi rizici bili manji od 1:1000 i više pa je bio down. A postoje i slučajevi rizika 1:5 pa nije bio down. Po tom bi svaka žena trebala na amnio jer nijedna ne može biti sigurna.... Zato su ovo statistički testovi.

Least, toj curi je kombinirani bio super. Nikakve naznake downa do 2tj pred termin. Tad su otkrili neke ciste i probleme s bubrezima, kao zastoj u rastu, i onda nastala panika. A na porodu ispao down, do poroda nisu ni pretpostavljali

Očiti da, samo amnio ako želimo biti sigurni. Ali mislim da su ovakve situacije kao što sam sad opisala jako jako jako rijetke

Mislim da su ovi testovi, svi osim nuhalnog i redovnog i dobrog uzv-a, čista glupost. toliko sam se opekla s time, iako sam mislila ne ići, a od sreće da je nuhalni 0,8 i sve super (nakon početnih krvarenja i nikako mogućeg usklađivanja hormona štitnjaće na neku normalu), odnijela sam tu krv u vinogradsku i napravila totalni promašaj.
moj ginkač, kojeg jako cijenim, nije mi ni spomenuo triple, hvala bogu, jer mislim da bi poludila da moram njega raditi i čekati. a amnio me jednostavno strah...ne zbog boli, nego zbog rizika spontanog, koji je u ovom slučaju veći kad bi gledali statistiku.
i ja se nadam da su ovakvi slučajevi zaista rijetki..., a i pitanje je što je bilo u obiteljskoj dijagnozi te curke...

i da do kada je zapravo u RH moguć prekid trudnoće, recimo da dr u 20 tj uvidi neki problem?

Least, kod ove curke ništa u obiteljskoj anamnezi. Jednostavno se tako pogodilo, očito loša sreća/genetika/što već. Iako mi nije jasno kako se nije prije vidjelo na uzv, ali to više nije priča...

Citiraj:

---

Least123 prvotno napisa

i da do kada je zapravo u RH moguć prekid trudnoće, recimo da dr u 20 tj uvidi neki problem?

---

Do pocetka 22 tj. se moze predati zahtjev komisiji, pa onda kad oni odluce najcesce barem 10 dana im treba.

naručena sam na fetalnu ehokardiografiju s 19 tjedana...jel to puno prerano?

Citiraj:

---

Least123 prvotno napisa

naručena sam na fetalnu ehokardiografiju s 19 tjedana...jel to puno prerano?

---

Niti slucajno. Tada se osnovne stvari najbolje vide.

onda dobro, hvala. jer me na telefonu uvjeravaju kad se naručujem da bolje ne prije 20 tj. a znam da ima onih i s 18 da su išle.