KLINIČKI SINDROMI GONOZOMNIH ANOMALIJA



Anomalije koje zahvataju polne hromozome (gonozome) – gonozomne anomalije izražene su blažim promenama fenotipa od anomalija autozoma izuzev fenotipski prepoznatljivog „na prvi pogled" Tarnerovog sindroma.


1. Tarnerov sindrom 45,X



Spontanom selekcijom eliminiše se skoro 98% plodova sa ovom aberacijom, već u prvom tromesečju trudnoće. - sta mislis o ovom podatku CVRCAK??

Tarnerov sindrom je jedini primer monosomije koji je spojiv sa gotovo normalnim životnim vekom. Učestalost sindroma u populaciji ženske novorođenčadi je 1:2000.

Reč je o osobama sa samo jednim polnim hromozomom X u kariotipu, pa je ukupan broj hromozoma smanjen, a kariotip glasi 45,X.

To su fenotipski ženske osobe, niskog rasta već prilikom rođenja, koje kao odrasle osobe dostignu prosečnu visinu između 114 i 150 cm, uz primarnu amenoreju (nemaju menstruaciju), sterilnost i izostanak pojave sekundarnih polnih karakteristika zbog nedostatka jednog X hromozoma.

Osobe su retko mentalno zaostale, na licu postoji mala vilica (mikrognatije), visoko nepce, kratak vrat, ponekad uz kožne nabore (pterigijum), štitaste grudi sa razmaknutim bradavicama. Česte su anomalije srca i mokraćnih organa.

Veliki broj ovih bolesnika bude prepoznat tek u školskom uzrastu, kad se primeti veće zaostajanje rasta u visinu.

Citogenetskom analizom utvrdi se totalna monosomija za X hromozom, 45,X ili parcijalna monosomija zbog delecije kratkog kraka X hromozoma : 46,X (Xp).

Postoje deca sa hromozomskim mozaikom 45,X/46 XX, obično s blažom kliničkom slikom.

Životna prognoza deteta sa Tarnerovim sindromom zavisi o postojanju ili nepostojanju anomalije srca i bubrega. Životni vek može biti normalan.

Lečenje hormonom rasta tokom određenog broja godina može povećati dostignutu visinu za oko 5 cm.

Davanjem estrogenih hormona i gestagena može se izazvati pojava sekundarnih polnih osobina ako se ono počne u vreme očekivanog puberteta u uzrastu oko 13. godine.