Evo započinjem novi topic u vezi KLINEFELTEROV SINDROM .Ako netko ima otkriven neka se uključi u vezi savjeta ili možda kakvog dobrog rezultata što se tiče trudnoće ili kako popraviti spermiogram ako je moguće.
 |
|||
|
|
|||
KLINEFELTEROV SINDROM
Evo započinjem novi topic u vezi KLINEFELTEROV SINDROM .Ako netko ima otkriven neka se uključi u vezi savjeta ili možda kakvog dobrog rezultata što se tiče trudnoće ili kako popraviti spermiogram ako je moguće.
Baš sam stupid preskočila sam slovo D u sindromu
ispravljeno!
AB7 vidjela sam da si pisala negdje nešto o KLINEFELTEROVOM SINDROM ali sadnemogu naći.Ako ti nije problem ti nas upoznaj s onim što znamo pa da nadodajemo ako tko šta sazna više.
ipak ti najviše znaš
Evo uključujem se malo jer mi je poznato područje kromosomskih aberacija. Mislim da se ipak ispalti probati ICSI ali samo kod klinik akoje imaju tehnologiju otkrivanja kromosomskih aberacija kod zametka.
Sindrom Klinefelter (47,XXY ili 48,XXXY)
Klinefelterov sindrom je bio klinički prepoznat i prije otkrića njegova genetičkog uzroka (Klinefelter sa suradnicima, godine 1942.). Glavni su simptomi: relativno visok rast, atrofija testisa s oskudnom ili odsutnom spermatogenezom uz očuvane Lydigove stanice, sterilitet, ginekomastija i katkad mentalna zaostalost. Budući da u pravilu nije klinički prepoznatljiv prije puberteta, sindrom se najčešće otkriva u muškaraca koji se liječe od neplodnosti, a u većini slučajeva vode normalan život. Učestalost Klinefelterova sindroma iznosi 1 : 1000 muške novorođenčadi.
Drage cure da počela sam pisati o klinefelterovom sindromu u AZOOSTATISTICI ali samo šturo jer MM je prije kariograma imao otkrivenu azoospermiu a kasnije mu je 2001 otkriven taj sindrom,XXY i kasnije mu je azoospermia postala SEKRETORNA AZOOSPERMIA.Inače MM ide kod dr Čolaka na VV,od 2000 god,evo zadnjih nalaza 1.03.2006:TSH:0,66 LH:23,8 FSH 29,6 TESTOSTERON 24,1 ESTRADIOL0,12 PROLAKTIN 9,9 I evo njegovog mišljenja:Gonadotropini visoki,testosteron u granici normale :? ne znam što to znači i supstitucija može biti odgođena.Sad bi trebali ići na kontrolu kod njega a spermiogram više ne daje već 2 god.Mamys sve što si napisala o tome je točno,mene je nekako strah pitati dr Čolaka a čovjek je duša dali postoji mogućnost da kasnije MM oboli na testise jer prije 1 god imao je operaciju mjehura(divertikul mjehura)ali sva sreća nije mu se proširilo na prostatu i ostale reproduktivne organe pa me zanima dali se taj divertikul pojavio zbog klinefeltera jer nas je dr upitao što znači n UPUTNICI KLINEFELTER onda sam mu ja sve objasnila i ništa nije rekao.E što se tiče zaostalosti to kod MM nema i uvijek ima erekciju i dobar nam je život što se tiče zbog tog sindroma samo što ima bolesnu kičmu radimo na poljoprivredi tako da to mora biti a što se ostaloga tiče što nemožemo imati djecu kako nam je rekao dr Čolak jednostavno ne znam što bih mislila ili napravila po tom pitanju.Vidim mnoge cure i NJM idu na biopsiju u Sloveniju a ne znam dali to vrijedi i za nas.Ups što sam se ispisala,nadam se da me možete pratit.Pozdrav svima i čujemo se uskoro.
Mnogu parovi zbog K.SY. odustaju od pokušaja MPO.
Istina je da postoje velike šanse za aneuploidiju (aberacija po pitanju broja kromosoma u jednom paru). Ipak neke od spolnih stanica će ipak biti zdrave stanice sa haploidnim borjem odgovarjućih kromosoma. Za to bi se trebalo osigurati da se prije ET učini provjera genetskog materijala zametka. Znam da neke klinike vani, konkretno kada sam istraživala vezano za donore vidjela sam da neke klinike u Pragu, to rade. Mislim da kod takve dg. treba pronaći nekog dr.-a koji će htjeti raditi s vama i koji zna što treba. Svjedoci smo svkakavih dr.-a koji su u stanju svašta reći i prepistai svakakve terapije a da o tome i ne znaju puno.
Nije na odmet da nazovete dr. Reša i čujete što on ima reći na to.
Draga mumys hvala ti na savjetima baš sam danas poslala mail DR REŠU pa ću vidjet što će mi odgovoriti.Koliko sam te razumjela postoji mogućnost za trudnoću ali mora se negdje naći tko to radi.Nije mi jasno kako mogu "doći do haploidnih broja kromosoma i kako se radi provjera genetskog zametka" :? Vidim ti više i bolje si upućenija u to nego mi.
Zaboravila sam reći MM ima jedan X kromosom više na 22 paru kromosoma ako to nešto znači.
Evo i mi smo bili kod genetičara na Rebru. Nalaz muževog kariograma je pericentrična inverzija na 9. kromosomu. Kako nam je dr. objasnio to je nasljedio vjerovatno od roditelja, pa bi se trebao uraditi i njihov kariogram, što u ovom slučaju nije moguće. Uglavnom, kako nam je rekao, u slučaju trudnoće dijete može pokupiti moj zdravi 9 kromosom, može pokupiti isti kao kod mm, znači može biti potpuno zdravo, bez težih bolesti, kao i mm, a u najgorem slučaju ako dođe do još većeg "pretumbavanja" tog 9. kromosoma može doći do malformacija i retardacije djeteta. Zato mi je savjetovao amniocentezu oko 15-16 tjedna.
Baš sam jutros primila mail od dr Reša i rekao je da je najbolja opcija donor a draga Gosparka nama je isto dr Begović rekao da i budem trudna ne smijem imati muško dijete jer se taj sindrom prenosi na mušku djecu tako da nam je jedina opcija donor pozdravljam mamys hvala na savjetima ali svejedno se ne bi usudili tražiti neke klinike za istraživanje kromosoma jer malo me je strah ići protiv prirode i Boga kako nas je stvorio.Nama je dr Begović rekao da MM ima sreće što se je taj višak kromosoma spojio na 22 par jer on je zadužen za reprodukciju a ne dalje jer bi ostao retardiran ili nedaj Bože rodio bi se bez ruka ili noge,tako da imamo puno sreće što se toga tiče.Draga Gosparka želim ti puno sreće u daljnim pobjedama. :D
Pozdrav AB7, moj supug isto ima klinifertov sindrom.otkrio ga je 2001god.U braku smo osam godina,svi doktori su nam rekli da nema šanse za trudnoću ,nego samo da ulazi u obzir donor.Dok je kod nas bio zakon išla sam u petrovu jedan put ali je bilo neuspješno.Išla sam u Maribor ,ali se mora mora puno čekat na postupak,pa smo odustali.Sasvim slučajno sam saznala za jednog dr.u Zenici i tamo sam išla prije par mj.na ivf i bio mi je uspio ,ali nakon mj.dana sam imala spontani.Sada opet skupljam eure i idem tamo,vrlo sam zadovoljna doktorom.Šta ti planiraš,di misliš ići?
Oboje 79 god.
Draga Opal mi se spremamo sljedeći mjesec u Prag ako Bog da,inače ja sam do sada imala 3 neuspjele stimulacije klomifenom sada se nadam da će biti bolje.Reci mi jeli TM mora da pije nekakve hormone ili nešto drugo za testosteron MM treba još malo da ide na VV kod drČolaka na kontrolu i neznamo što nas čeka.Gdje ste se vi liječili i dali TM sada pije neke vitamine ili nešto drugo.MM u zadnjem nalazu piše (prije 2 god.)Testosteron u granici normale zasada ne treba supstitucijsko liječenje. :?
Draga AB7 i ja tebi želim svu sreću ovoga svijeta na što god se odlučila
Mi za kojih 10-tak dana krećemo u naš prvi postupak pa što dragi Bog da.
Što se tiće ove zbrke oko kromosoma iskreno se nadam da će u eventualnoj trudnoći beba "izabrati" jednu od prve dvije solucije
A za amniocentezu ne vidim svrhe. Ona se ionako radi oko 16 tjedna, tako da se u svakom slučaju ništa ne može promijeniti.... ja tu ništa ne mogu promijeniti...i koliko sam čitala, amniocenteza nekad može dovesti do komplikacija. Zašto bi onda kad napokon dođem do toliko željene trudnoće na bilo koji način riskirala?
Nadam se jednom malom i ako Bog da, zdravom
Hvala na lijepim željama
molim te,koji je to dr.? ja zivim jako blizu zenice,pa sigurno znam i za dr.-a. on radi sa spermom donora?! jer,razumjeh da tm ima Klinefelterov sindrom. jako su mi bitne te informacije.Sasvim slučajno sam saznala za jednog dr.u Zenici
ups!
Draga tužna ,bila sam kod dr.čehića,jesi li znala za njega, on ti radi u zavodu za humanu reprodukciju,tu radi privatno,ali radi i u bolnici.Stvarno je super doktor,otiđji na razgovor!
da,da,cula sam za njega...neki kazu ovako,neki onako.mi ,svakako,trebamo do nekog urologa koji ce se malkice posvetiti mm,pa da i ponovi biopsiju jos jednom,ako definitiovno ne bude nista...odustajemo,jer se ne mogu proizvesti spermiji ako ih u testisima nema,a tako je pokazao prvi nalaz biopsije.
kazi mi,Cehic radi sa spermom donora?
ljubim vas
Da, dr.Čehić radi sa doniranom spermom.zašto ne bi otišla na razgovor?
Pozdrav!
mozda i odem.samo nisam znala da je oplodnja sa spermom donora uopce zakonski regulisana u BiH.
hvala
bozidarka prvotno napisa
mozda i odem.samo nisam znala da je oplodnja sa spermom donora uopce zakonski regulisana u BiH.
hvala
:shock: :shock: :shock: ni ja nemam pojima da je dozvoljeno.di radi taj dr.Čehić
I ja za ovo prvi put ćujem.Baš ću pitati svog dr.-a on surađuje sa dr. Čehićemmozda i odem.samo nisam znala da je oplodnja sa spermom donora uopce zakonski regulisana u BiH.
hvala
:shock: :shock: :shock: ni ja nemam pojima da je dozvoljeno.di radi taj dr.Čehić
Ups malo sam pogriješila u citiranjuDraga Božidarka mome mužu klinefelter je otkriven 2000 god.i dr Čolak nam je rekao da je jedina opcija za moju trudnoću donor jer zbog stanja kakvo je teško se može dobiti biološko dijete.Čak i nekim čudom da budeš trudna ne smije se roditi muško dijete jer taj sindrom prelazi na njega.Ne znaš šta je gore.Inače kakve ste sve postupke radili do sada,gdje se liječite?Mi još malo za nekih 7 dana krećemo u Prag na donorsku oplodnju.
Pa još da obznanim novosti i ovdje. U Pragu rade PGD u slučaju Klinefeltera i kako su mi rekli ... "Ako se pronadju spermie, onda se u Vašem slučaju svakako mora raditi PGD a to znaći, da znamo kromozomski sastav (narovno i spol) i transferiramo samo zdrave embrione…Puno pozdrava iz Praga"
To je to!
i mi imamo azoospermiju i danas nam je androlog rekao da sumnja na Klinefelterov sindrom ali dok ne napravimo kromosomsku sliku ne moze nista reci.Neznam kako je dosao do tog zakljucka jer smo radili samo jedan spermiogram na kojem pise azoospermija??!!! ah, valjda oni znaju svoju struku a ja se lovim za slamku.Usput nam je rekao ako pronadju taj sindrom da nema sansi za oplodnju nikakve vrste.
Malo cu prouciti na webu sta pisu o tom sindromu i kakve su sanse.Ja ipak mislim da je znanost jedno a da priroda radi svoja cuda samo u nju treba cvrsto vjerovati
Sretno Lagunablu sa nalazima TM.Kod KS zastupljena je i slabija dlakavost kod muškaraca posebice na prsima i imaju slabu bradu praktčki skoro se ne moraju brijati.Može se primjetiti i po strukturi građe tjela.
Evo bas citam sve o tom sindromu.Sto se tice vanjskog izgleda i dlakavosti MM je 1.70 i ima dlaka.Bradu mora brijati svaki dan.Proporcionalan je u gradji. Sve sto sam procitala kao vanjske vidljive faktore ne nalazim na njemu.
Vidim na americkim sitovima da ipak postoji mogucnost nalazenja spermija i u nemozaicnom KS tj. 47,XXY.Mi jos nismo napravili niti jedan test tako da neznam otkuda da krenem.Citam sve i svasta...okrene mi se zeludac u jednom momentu, a u drugom ipak dobijem nadu.Mislim da je na kraju stvar u sreci.
Isto tako kazu da samo par klinika uspjeva oplodnju??
Kada će TM napraviti kariogram?Mi smo ispočetka sve htjeli pokušati ali kad nam je rekao androlog da je to kao tražiti iglu u plastu sijena mi smo odustali.V&V je napisala o PGD metodi pa ćemo vidjet kako će se njihovo stanje razvijati.
Upravo sam odnjela papire od androloga dr. opce prakse pa sutra kada dignem uputnice moram se naruciti za analizu.Nadam se da necemo morati dugo cekati (spermiogram smo cekali 2 mjeseca da dodjemo na red da ga napravimo).Hormone ce vaditi u ponedjeljak i oni su uglavnom gotovi kroz 7 dana.
Citala sam o Pragu i Bruxellu gdje se radi PDA sto je u nasem slucaju jako vazno.Danas sam procitala da je u srpnju u Rimu rodjeno prvo dijete na svijetu od oca KS 47,XXY (vele da je mogucnost oplodnje sa mozaikom veca a sa 47,XXY nikakva) ali da je oplodjen sa nekakvim "odraslim stanicama" nadjenim u ejakulatu.Neznam strucno prevesti, ali se radi o spermatoidima.Uglavnom rodio se decko i to zdrav.Zeni nisu davali stimulaciju vec je sve radjeno pod normalnim ciklusom.Navodno da se potom prijavilo odmah 15-ak parova za tu vrstu oplodnje.Neznam da li je bio radjen PDA jer je to ovdje zakonski zabranjeno a i rodio se decko.Eto...ima nade i za nas.Nije sve bas tako crno...ima malo i sivoga.
Što znači KS sa mozaikom? :? Sretno sa nalazima.
Pise da postoji karitop koji je najcesci 47,XXY i da postoje tzv. mozaici.Npr 46XY/47XXY.Ima 30 varijanti kariotipa (npr. 48,XXYY 48,XXXY 49XXXXY...) sto se ide prema vecem odstupanju to je gore.Iako kazu da muskarac sa KS sa mozaikom moze biti plodan.To je sve nekako u kratkim crtama.
Hvala na objašnjenju sada mi je lakše kad vidim da MM ima XXY a ne one druge kromosome
Izvinite seke,ja se javljam vrlo rijetko jer nemam bas vremena da pratim desavanja na forumu.Samo bi demantovala u vezi dr.čehića on neradi privatno to je ustanova u sklopu kantonalne bolnice ZENICA,u tzv stacijonaru.Ja sam radila 2 puta ivf kod njega.Taj centar je osnovan na osnovu RVI koji su oslobodeni placanja ali kako saznajem uvesce u zakon da i ostali mogu imati odredene povlastice.Toliko od mene zelim vam svu sreću ovog svjeta da uspijete u svojoj borbi kao sto se bori i sam ja.CMOKAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA SEKE
Postovanje svim clanovima ovog foruma,ja sam nova na ovom forumu i ja i suprug zivimo u Svedskoj,meni je 43 godine i u drugom sam stanju vec 4 mjeseca,posto ovdje u Svedskoj plodnu vodu vade od 17 sedmice trudnoce tako je i meni ustanovljeno da nosim djecaka koji ima Klinefelterov sindrom (47-xxy) Posto mi je ovo nesto novo sa cim se susrecem zamolila bih sve one koji znaju ili imaju slican slucaj da mi podrobnije objasni sam zivot dijeteta nakon rodjenja,dali zaostaje za drugom djecom i dali se osjeti da je pod sindromom,unaprijed zahvalna....
U Švedskoj sigurno postoji mogućnost genetskog informiranja. Sve drugo bilo bi ne ispravno.
Oni su meni sve objasnili kakve su mogucnosti kod beba ali ja voljela znati da li je mozda neko imao ovaj slucaj ili je cuo za ovo...
poz Opal kako bih mogla da pisem sa tobom privatno da te pitam u vezi klinferovog sindroma ja sam u drugom stanju i beba mi ima taj sindrom mvh...
http://forum.roda.hr/threads/8626-Kl...-sindrom-47xxy
tu se pisalo o tome
zabrinuta
U 21 sam nedelji trudnoce,aminositeza je pokazala47xxy da li neko ima iskustva sa ovim molim vas za odgovor ....
dobar dan ja sam nova ovde skoro sam se uclanila...ja i moj muz se vec dve god borimo da imamo bebu...bilo nam je cudno sta je u pitanju smo se pitali i otisao je na preglede ustanovljeno mu je da ima zenske hromozome prvi put u zivotu cujem tako nesto sad sledece sedmice ide da mu doktori vide da li ima uopste muskih hormona jer muskarci sa zenskim hromozomima nisu plodni ko ima problem isti neka se jawi ...a uopste neznam kako se taj sindrom 47 XXX ima samo mali delic i to ma vrhu X y se zaglavio kad ga je otac zaceo pa se zato on razvio kao musko ...rekao nam je doktor ako mu pronadju da ima imalo muskih hormona(testerona) to se leci a ako ne pronadju drugo ne preostaje nego da doniraju nam spermu
Dobar dan,ja sam novi ovdje,posjedujem klineferterov sindrom od rođenja XXY,ako koga zanima šta u vezi toga nek pita ?
Kako sam saznao da imam K.S. ?
Pa ja i cura a sad žena smo bili u vezi 12 g. i nikako nije mogla zatrudnit,prošli smo sve testove i ustanovili su da ja imam K.S. u Rijeci na medicinskom fakultetu(tamo je DNK analiza krvi),znači ja sam totalno sterilan po tom pitanju..ali ima lijeka i za mene a zove se Nebido injekcija svakih 10 tjedana doživotno..sa Nebidom se mogu nosit kroz sve životne frustracije a bez njega je depra teška..
Ja i žena za sad imamo dijete a to je druga i duga priča...za sve postoji lijek
Poštovanje, imam 23 g., i nakon što 2 god znam da imam azoo (tražio drugo mišljenje zbog problema s mokrenjem, a poslan na spermiogram), prije 2 mjeseca sam saznao i za K.S. (dugo sam čekao nalaz). Curu još nisam ni imao (jer gle čuda oduvijek sam povučen), a sad znam za ovo. Još nisam načisto je li bolje što znam za to ili ne. Ne nosim se s tim baš najbolje, predstavlja mi popriličan problem kod pristupa curama, jer mi je stalno na pameti da sam roba s greškom ili ono kad bih joj trebao reći za to, ako se možda skontam s nekom.
Samo zbog tog Nebida mogu reći da je dobro što znam, jer bih inače izludio zbog manjka energije,koncentracije...
Tako da bi mi bilo drago ako možete reći nešto više o svome slučaju. Jeste posvojili dijete ili? Kako je Vaša supruga reagirala na tu činjenicu? Kvaliteta života prije i poslije saznanja? Svaki savjet je dobro došao.
Pozdrav svima,
Partneru je ustanovljen KS sindrom, zanima me znate li za slucajeve ili iskustva gdje je unatoc sindromu bilo moguce imati potomstvo. Hvala
Fefka79,
dobro došla na forum.
Muška neplodnost prisutna je kod gotovo svih muškaraca (i do 99% neplodnih) sa dg Klinefelterovog sindrom jer nema dovoljne produkcije spermija za spontanu oplodnju jajne stanice. Šanse za spontanu trudnoću praktički ne postoje, ali više od 50% muškaraca sa KF sindoromom proizvodi spermije i moguća je oplodnja uz pomoć tehnika IVF-a.
Ako nema proizvodnje spermija, onda se roditeljstvo može ostvariti IVF-om uz donirane muške spolne stanice.
Hvala na dobrodošlici.
Na IVF i računamo jedino što su problem visoki FSH i LH uz smanjene testise. Trebali smo za 2 tjedna biti na kontroli kod dr. Hauptmana, sad ne znam što će biti od toga zbog ove situacije s coronom.
Malo nas je ovo sve iznenadilo i šokiralo pa nismo još detaljno razmišljali o opciji donora.
Voljela bih da mi se jave cure/žene koje su bile u istoj/sličnoj situaciji i napišu svoja iskustva
Pozdrav svima
Novi smo ovdje
Zanima nas da li je itko sa Klinefelterovim sindromom dobio potomstvo ?
Hvala.
Postovani, zelela bih da vam preporucim sajt www.ekstra.org.rs, tamo se nalaze mnoge informacije u vezi ovog sindroma.
Pravila pisanja postova
Odgovori s citatom