Genetski testovi - moguće nasljedne bolesti

[Kaae]

Ispričavam se jer ponavljam pitanje koje sam već postavila u drugom subforumu, ali, prema savjetu, prenosim ga i ovdje. U slučaju da je post neprikladan za ovaj forum, molim da ga zatvorite.

Zanima me postoji li, i gdje, mogućnost obavljanja genetskih testova kako bi se utvrdila vjerojatnost nasljednih bolesti i slično?

Naime, moj partner od rođenja ima neku vrstu mišićne distrofije ili miopatije (25 mu je godina, no doktori se još nisu dogovorili o kojoj se vrsti radi). U mojoj obitelji nema poznatih slučajeva nasljednih bolesti (barem ne ovog tipa), no, s obzirom na ozbiljnost poremećaja (najčešći ishod srodnih bolesti je smrt već nakon nekoliko mjeseci, a u najboljem slučaju godina) voljeli bismo znati mogu li se kod nas obaviti ovakvi testovi prije trudnoće.

Partner je u mogućnosti obaviti testove izvan Hrvatske. Mogu li i ja u Hrvatskoj?

Unaprijed hvala.

[†mummy_s]

Jedino što konkretno znam jest da takvo pitanje možeš postaviti na Medicinskom fakultetu u Rijeci na Zavodu za biologiju i medicinsku genetiku

http://www.medri.hr/katedre/Biologij...nost/index.htm

Tamo bi mogla dobiti kvalitetan odgovor. Druge cure će ti sugerirati koji drugi centri u RH rade takve pretrage.
Sretno!

[Balulalow]

U postupku ivf/icsi moze se raditi i PGD-preimplatalna diagnostika. Ra di se tako, da se embriju treci dan oduzme jedna stanica, koju onda genetiki pregledaju. Onda embrije, koji su zdravi, transferiraju na 5. dan od punkcije. Vani (ZDA) se radi jako puno, dok je kod nas tek u startu, barem sto se uspjesnosti tice (ne znam kako je u HR, jer mislim za SLO).
O pgd ima dosta informacija po netu, vecina na engleskom, npr. PGD

[Balulalow]

I da- trebate napraviti kariotip; oboje. Sretno

[AB7]

Ja mislim da se PGD metodom može birati i spol djeteta ispravite me ako griješim npr.kod klinefelterovog sindroma ako se nađe spermiji ne smije biti muško djete jer se taj sindrom onda prenosi na njega.

[bebomanka]

Mi smo sad bas dobili uputnicu za genetsku pretragu ali mi zivimo u Austriji i to cemo obaviti u gradskoj bolnici preko krvne slike.detalje ti mogu napisati tek nakon obrade posto sam i ja nova u tome..

SRETNO!

[AB7]

SRETNO

[Kaae]

Hvala puno na informacijama.

Koliko za sada znamo, ne bi trebalo biti problema s začećem prirodnim putem, ali, nažalost, željeli bismo biti barem donekle upoznati s mogućnostima, odnosno vjerojatnostima, s obzirom na posljedice.

[Reni76]

Mišićnu distrofiju prenose žene, a muškarci imaju.
Znači ako ima tvoj partner, ne može prenijeti na dijete. Mogla bi samo ti da imaš.
Vidim da govoriš o prirodnom začeću, e tu se onda radi tek o amniocentezi.
Ukoliko želiš prije sigurno se može raditi u Hr na Genetici ispitivanjem krvi, ali najbolje da pitaš svog doca. Ali tu je onda potrebna krv i njegovih roditelja, braće, sestara i tvoja naravno.
Spominješ da tvoj partner to može napraviti izvan Hrvatske, a za to su ti najbolji u Australiji.

[Reni76]

I da- trebate napraviti kariotip; oboje. Sretno

Zna li netko gdje se radi kariotip u Hrvatskoj?

[Reni76]

I da- trebate napraviti kariotip; oboje. Sretno

Zna li netko gdje se radi kariotip u Hrvatskoj?

Našla sam:
neke su cure dobile uputnicu od ginića za oba partnera, a neke su dobile od svog ginića za sebe, a za partnera od njegovog doc opće prakse

[fjora]

I da- trebate napraviti kariotip; oboje. Sretno

Zna li netko gdje se radi kariotip u Hrvatskoj?

na Rebru

[Kaae]

Hvala!

Kroz nekoliko dana idem doktoru pa ću se o svemu raspitati.

Najveći problem je o tome što ima toliko puno miopatija, distrofija i neuropatija da su sve moguće kombinacije (kod njega je, kao što sam rekla, još uvijek neutvrđena bolest) skoro bezbrojne.

Valjda će doktori znati. =)

[Balulalow]

AB7 pgd metodom moze se birati spol, naravno. Genetiki pogledaju kromosome, samo kolko su meni rekli moraju tocno unaprijed znati sto da gledaju, da nabave upravo te aparature (koje kromosome treba provjeriti).

[Dadica]

MM je genetsko testiranje CFTR-DNA ANALIZU (točnije na cističnu fibrozu) obavljao na KBC Rebru. Hvala Bogu bilo je sve ok inače bih morala ići i ja. A što se tiče uputnica uvijek je dobio prvo onaj partner kod kojeg postoji sumnja (MM ima azoospermiju) a nema nikakvog razloga zašto je to tako.
Što se tiče PGD metode jako je popularna u Americi jer oni koji imaju love još i biraju kojeg će spola dijete ali ne iz medicinskih razloga već iz hira.

[lilium]

Nasljednim bolrestima se na KBC-Rebro bavi Zavod za genetiku i bolesti metabolizma, najbolje je s njima popricati, a oni rade i kariograme. kontakt podatke sam kopirala s njihove web stranice http://www.kbc-zagreb.hr/index.php?l...&action=6&id=2 :

Ambulante
Genetsko savjetovanje
ponedjeljkom i utorkom od 9 do 13 sati,
prof. dr. Davor Begović, naručivanje bolesnika na Tel. 01/2388-541 i 01/2388-540,

Ambulanta za nasljedne bolesti
srijedom od 9 do12 sati,
prof. dr. Davor Begović, naručivanje bolesnika na Tel. 01/2388-541 i 01/2388-540,

Ambulanta za bolesti metabolizma
četvrtkom od 9 do 15 sati, prof. dr. Ivo Barić, naručivanje na Tel. 01/2388-589,
petkom od 10 do 16 sati, dr. Vladimir Sarnavka

Sretno

[AB7]

Ja mislim da se kariotop može raditi i u Klaićevoj kod DR.BARIŠIĆ.

[Kaae]

Hvala! =)