Trisomija kromosoma 4

[mačkulina]

znači lilium htjedoh reći, treba analizirati sebe i partnera..ako se ima ok kariogram ma super a ako se nema.. u slijedećim trudnoćama treba obratiti pažnju ne samo na kromosome već i (majčin kromosom može u diobi ukazivati koji par kromosoma neće štimati i koje gene treba pregledati) i da li su se geni kopirali na potomstvo...

jer ruku na srce da xx majka ima loš kariogram (ima kromosom) koji zasigurno radi mozaicizme kod bebe... i to 100% mislim da je bolje onda razmisliti da li rađati djecu sa sigurnom genetskom greškom, jer kromosomski se to u klasičnom kariogramu doslovno ne vidi...

tada se ide na PCR DNK metodu da se vidi da li je majčin feler preslikan na potomstvo (ako se radi naravno o velikoj kromosomskoj grešci)

Kako je imala jedna samnom u privatnom rodilištu... imala je kćerkicu koja uopće nije imala jajne stanice i jajašca, nije imala ni razvijene jajnike...ona to nije ni znala da je gen u njezinom paru kromosoma koji se je kopirao na bebu.

Tek analizom majke i bebe otkrilo se da je to važno i rekla je da u drugoj trudnoći ide na PCR DNK pretragu gena nerođene bebe da se vidi da li je i ovaj put kopiran njezin gen na potomstvo.

Ostala sam začuđena ali lijepo mi je rekla..kako da ja dejtetu objasnim da nema jajnih stanica, jajašca ni jajnika....?? Radije neću imati drugo nego opet sa tim riskirati

[lilium]

tu sam prvenstveno da pomognem vikki, i idemo korak po korak:
1.dok se nije znalo da li heparin djeluje ili ne koncentrirale smo se na to da dobije kariogram ploda jer je to jako bitno za provjeriti djelovanje terapije, to sada i imamo i vidi se da je uzrok ovog pobacaja ono sto je i inace u 60% slucajeva uzrok a to je kromosomska greska i da terapija s tim nema veze i to je (u ovakvim slucajevima) jako dobro (kao sto se i vidi ima nas puno s dobrim kariogramima kojima se to isto desava jer je slucajna kromosomska greska i statisticki gledajuci najcesci uzrok ranih pobacaja)
2. koliko znam vikki i njen muz i tako planiraju raditi svoje kariograme i o njima cemo pricati ako vikki bude zeljela kada za to bude vrijeme - statisticki gledajuci sanse su barem 95% da ce to biti uredu i ne vidim smisla u tome da sada unaprijed o svim mogucim opcijama sto se tu moze desiti pricamo. No generalno gledajuci statistike pokazuju da je vjerojatnost da kod jednog od roditelja bude greska u kariogramu je ispod 5% , i prema tome vjerojatnost da kod oba roditelja bude neka kromosomska greska je onda ispod 2,5 promila, a i kada se dese i takvi scenariji geneticari odrede vjerojatnost uspjeha, i takvi ljudi imaju sansu docekati svoju zdravu djecu, a moze se ici i na PGD (imamo tu naokolo posebnu temu o tome). Svakako da postoji i sloj iza s "finijim" greskama, sto se tice ispitivanja genoma i genetskih potencijala pojedinca, dobar mi je ovaj clanak iz NewYorkTimesa, mene je svojevremeno bas zabavio:
http://www.nytimes.com/2009/01/11/ma...nome-t.html?em

Geneticka ispitivanja jako napreduju, pa PCR analiza je npr. i tebi otkrila tvoju PAI-1 4G/G mutaciju i pretpostavljam da se vani radi puno vise toga nego kod nas (pa tako se rade npr. i dod. pretrage za MTHFR mutacije kojih kod nas jos nema), no za pocetak koristimo i ovo sto tu imamo.

Inace ovo da dr. Begovic ne radi FISH metodu me zbunjuje jer na stranicama klinike lijepo kazu:
http://www.kbc-zagreb.hr/klinike_i_z...genetiku%20dkr
"U Citogenetskom su laboratoriju Zavoda 2002. napravljena 854 kariograma iz limfocita, 547 kariograma iz stanica koštane srži, 875 kariograma iz plodove vode, 30 iz ostalih tkiva, a napravljeno je i 38 staničnih kultura za druge pretrage. U Citogenetskom je laboratoriju napravljeno i 38 kariograma iz choriona, 431 pretraga FISH-metodom, te 81 pretraga metodom određivanja STR lokusa."

Velika svima

[vikki]

Ostala sam začuđena ali lijepo mi je rekla..kako da ja dejtetu objasnim da nema jajnih stanica, jajašca ni jajnika....?? Radije neću imati drugo nego opet sa tim riskirati

Ne slažem se s time, pa onda se ne bi rodili koliki naši MM-ovi na ovom forumu koji imaju azoospermiju, recimo, gdje je granica :? . Ni moja majka nije znala da ću imati gen za autoimunu bolest i nije mi žao što me je rodila bez obzira na probleme zbog autoimune.
Mislim da nitko ne može biti 100% siguran da će roditi 100% zdravo dijete i svaka trudnoća i rođenje nose određen rizik, pa nije trudnoća slaganje puzzlea pa da u startu znaš da će svaki dio biti na svom mjestu.

lilium, txs!

[Lili75]

vikki, od mene