preimplantacija u ljubljani

[katarina38]

Nakon 2 neuspješne trudnoće (pobačaj u 8 ili 9 tjednu) napravljeni su kariogrami za plod, mene i supruga. U 6 % mojih stanica nađen je Turnerov sindrom, a na plodu 65%, pa je zaključak da je to razlog spontanog pobačaja. Upućena sam u Ljubljanu kod dr. Peterlina na genetsko savjetovanje. Molim savjet od nekog sa sličnim iskustvom jer mi u hr nitko ne može odgovoriti da li se Turnerov sindrom ponavlja i koliki je rizik u slijedećoj trudnoći ukoliko ne napravim preimplantacijsku genetsku dijagnostiku (PGD). :?

[pino]

Ovo se zove "mosaic Turner syndrome" ako zelis napraviti Google pretragu. Mozaicizam je pojava kad se recimo u vrlo ranom razvoju ploda jedna stanica nepravilno podijeli - npr. ako se podijelila jedna od prvih 16 stanica tako da je jedan spolni kromosom fali, pa je kariotip 45X umjesto 46XX koliko bi trebalo biti; a ostalih 15 stanica od njih 16 je normalno. Tada ces imati 6% mozaicizam Turnerov sindrom (1/16 je otprilike 6%).

Ovisno o tome koja se tocno stanica krivo podijelila, neki organi mogu biti vise pogodjeni a neki manje, ovisno o tome da li je ta stanica bila njihova preteca ili nije; zato dva mozaicka turnerova sindroma nisu ista. Ako jajnici nisu pogodjeni, onda bi tvoji jajnici trebali proizvoditi normalne jajne stanice s kariotipom XX, dakle i plod bi trebao imati normalan kariotip. (Cak i ako jajnici jesu pogodjeni, tvoje jajne stanice bi mogle biti normalne.)

Ono sto me zbunjuje je da je i plod imao mozaicki kariotip - mozaicizam inace nije naslijedjen, po tom simplistickom nacinu gledanja, jer je mozaicizam produkt nepredvidivog slucajnog dogadjaja u ranom razvoju ploda. Cinjenica da je plod imao 35% normalni kariotip ukazuje da potjece od normalne jajne stanice, koja se je onda podijelila, i jedna od tih kcerki-stanica se krivo podijelila i proizvela 65% stanica s krivim kariotipom tj. s jednim X kromosomom manje. Moguce je da postoji neki faktor na nekom drugom kromosomu (ili mozda istom, spolnom kromosomu X) koji utjece na vjerojatnost krivog dijeljenja (ovo sad ja potpuno nagadjam i izmisljam, samo zato jer mi je strasno cudna podudarnost da i ti i plod imate mozaicizam, koji je teoretski vrlo rijedak i slucajan dogadjaj, vjerojatnost 1:2500).

Zato nije moguce dati jednoznacan odgovor (bar meni, s mojim ogranicenim znanjem). Ako je mozaicizam ploda bio potpuno slucajan, sanse su dobre da ce slijedeca trudnoca biti ok i da su ovi spontani bili slucajni. Ako je mozaicizam ploda izazvan nekim faktorom na nekim od tvojih kromosoma, sanse su 50-50 da dijete nece imati taj faktor i bit ce normalan kariotip bez vjerojatnosti za mozaicizam. (Ako je mozaicizam ploda izazvan s vise faktora, onda nitko nista ne zna... to je prekomplicirano za danasnju znanost)

Nazalost, pitanje je da li bi PGD pomogao :/ jer PGD u slucaju mozaicizma bas i ne radi dobro :/ - posto PGD radi tako da se odvoji jedna stanica i ispita - ali sta ako se odvoji ona zdrava stanica, a ne ona koja je uzrokovala mozaicizam, ili stanica koja je uzrokovala mozaicizam jos nije ni proizvedena na tocki kad se radi PGD (a PGD se radi obicno 3. dan, kad predembrij ima 8 stanica).

Opcenito kad se radi o genetski nasljednim bolestima (sto ovdje NIJE slucaj, mozaicizam nije nasljedan, bar je takvo konvencionalno misljenje), dvije su opcije:
1. pokusavati prirodno, i trpiti spontane (to je meni UZASNA opcija, to je najgore mucenje), sve dok se ne dobije na lutriji prirode jedan pravilan plod (a tu su u slucaju jednostavnih faktora sanse obicno 50-50 (ovdje pojednostavljujem, ali ok))
2. ici na PGD, koji bi trebao izabrati one predembrije bez abnormalija - ali to podrazumijeva da su sve stanice iste, sto u ovom slucaju nisu...

Evo ja ti kazem sve sto znam o tome, bez da ti uljepsavam stvari, i bojim se da je to veliki sok. ALI da ti takodjer kazem - pogledala sam malo i literaturu i nade ima:
npr. ovo je clanak o slucaju kad je zena imala mozaicizam s cak 97.5% nenormalnih stanica, a s IVF-om je dobila zdrave blizance
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1...&ordinalpos=11

a ovo ti je stranica gdje su se javljale zene s tim sindromom i vrlo je ohrabrujuce - iako i srceparajuce koliko je spontanih bilo -
http://www.carepages.com/forums/heal...osaic-syndrome

Mogu ti samo pozeljeti SVU SRECU i javi sto su ti rekli

[katarina38]

Hvala ti na iscrpnom odgovoru iako moram priznati da i dalje ne znam odgovor na ključno pitanje: da li do pojave monosomije dolazi tijekom diobe stanica kao što sam pročitala na više mjesta ili se može naslijediti od roditelja?? Ja imam nađenu monosomiju x kromosoma na 6% stanica, i nisam imala nikakvih zdravstvenih problema tijekom života. Visoka sam 180 cm i prilično razvijena... što baš nije odlika osoba s turnerovim sindromom koliko sam se uspjela informirati. Dakle, budući da je prošlo 6 mj. od posljednjeg pobačaja, a obavljene su sve moguće pretrage i nalazi su (osim mog kariograma) dobri, u dilemi sam da li da se primimo posla jer ne znamo kakve su šanse da idući put bude sve u redu.

[pino]

teoretski mozaicki turnerov sindrom nije nasljedan. u praksi bolje da proucis stvarna iskustva na onom linku gore da znas sto ocekivati. koliko se ja kuzim u to, trebas nastavit pokusavat jer pgd sumnjam da je rjesenje u tvom slucaju pa alternative zapravo nema. :/
ako si dovoljno mlada mozda bolje da pricekas kozultacije pa da ti doktor tocno kaze.

samo 6% stanica naravno nece imat neki utjecaj na tvoje opce zdravlje. i daje optimisticne prognoze!

zelim ti puno puno srece i da ti se to gorko iskustvo ne ponovi!