Testiranje za downov sindrom

[fiumanka]

U 8-om sam tjednu trudnoće i predstoji mi odluka da li želim napraviti testiranje za downov sindrom. Molim vas informacije ako netko zna više o tom testu, koliko je pouzdan, što se sve saznaje iz njega i kakva je procedura u slučaju loših vijesti?! Ovo mi je druga trudnoća i kod prve bebe sam bez dvoumljenja odlučila da taj test neću raditi jer bez obzira na sve bebicu ću donijeti na svijet. Sada sam u većoj panici jer sam prošla 30-tu a i veći sam paničar nego kod prve trudnoće pa molim za savjet.

[koksy]

Radi se double ili tripple test preko krvi, ginekolog jos na uzv gleda nuhalni nabor, bedrenu i nosnu kost, to isto mogu bili neki pokazatelji. Moze se raditi i amniocinteza koja je dosta invazivna i ja nebi preporucila da ju radis ukoliko nemas vise od 35 god i nke osnove za sumnju na Down. Koliko ja znam, ako se i utvrdi da beba ima Down odluka je na tebi, ili prekinut trudnocu ili se nadat da je nalaz lazan sto je cesto ili rodit bebu s Downom.

[ljiljan@]

Mislila sam da se takva dijagnostika preporuča tek iznad 35-te godine života. Bez obzira što odlučila, savjetujem ti da ne dopustiš da te doktori, u kombinaciji s trudničkim hormonima, izlude.
Znam kako je to.

[andream]

Ne razumijem baš ovaj dio da je često da je nalaz amniocenteze lažan? Znaš li koji primjer za to? Često znači da je to gotovo pa normalno, a ne bih se složila s tim. Amniocenteza je invanzivan postupak ali su rezultati nedvojbeni. Za razliku od kombiniranog probira koji daje statističku vjerojatnost i nikako nije dijagnostički postupak, što na njemu i piše.

[koksy]

Ispricavam se, krivo sam se izrazila, double i tripple cu cesto lazni. Pisala sam sa prikacenim sisavcem pa mi se pobrkao slijed misli.

[andream]

A to, da, double i triple mislim da i nema više smisla raditi ako se napravi kombinirani probir. Dakle, sugestija svakako kombinirani probir (UZV i krv) i na osnovu toga vidjeti s doktorom koji su rizici, da li su veći ili manji. I naravno imati na umu da je sve to ipak čista-statistika.

[magriz]

double i triple test su testovi probira koji se odrađuju u drugom trimestru trudnoće i njihova pouzdanost je ~65-75% uz 5% lažno pozitivnih rezultata

Mislila sam da se takva dijagnostika preporuča tek iznad 35-te godine života.

ovo je zabluda koja se prenosi - na double i triple itekako utječe starost trudnice, te ih nema prevelikog smisla raditi iznad 35.te godine. isti se u svijetu napištaju, upravo zbog njihove slabije pouzdanosti i manjkavosti obzirom na kasni termin analiza, kad ostaje premalo vremena za odluku amnio - da ili ne te eventualni prekid trudnoće po lošem nalazu

ono što je danas dostupno i kvalitetnije jest kombinirani probir koji uz biokemijske parametre uključuje i podatke dobivene ultrazvukom (nuhalni nabor, prisutnost/odsutnost nosne kosti) i definitivno je prvi izbor kod testova probira, gdje pouzdanost iznosi i do 90% uz 5% lažno pozitivnih rezultata

bitno je napomenuti da ništa od ovog NIJE dijagnostički test, već samo statistička vjerojatnost koja može pomoći u donošenju daljnjih odluka (pr. za amniocentezu)

[magriz]

Radi se double ili tripple test preko krvi, ginekolog jos na uzv gleda nuhalni nabor, bedrenu i nosnu kost, to isto mogu bili neki pokazatelji. Moze se raditi i amniocinteza koja je dosta invazivna i ja nebi preporucila da ju radis ukoliko nemas vise od 35 god i nke osnove za sumnju na Down. Koliko ja znam, ako se i utvrdi da beba ima Down odluka je na tebi, ili prekinut trudnocu ili se nadat da je nalaz lazan sto je cesto ili rodit bebu s Downom.

duljina bedrene kosti mjeri se u drugom trimestru i koristi se za otvrđivanje starosti ploda
u prvom trimestru mjeri se nuhalni nabor, duljina ploda (tjeme-trtica) koja isto služi samo i jedino za utvrđivanje starosti ploda

amnio jest invazivna pretraga koja nosi određene rizike, i upravo stoga postoje probiri kako bi se broj bespotrebnih amniocenteza smanjio

[ina33]

double i triple test su testovi probira koji se odrađuju u drugom trimestru trudnoće i njihova pouzdanost je ~65-75% uz 5% lažno pozitivnih rezultata

ovo je zabluda koja se prenosi - na double i triple itekako utječe starost trudnice, te ih nema prevelikog smisla raditi iznad 35.te godine. isti se u svijetu napištaju, upravo zbog njihove slabije pouzdanosti i manjkavosti obzirom na kasni termin analiza, kad ostaje premalo vremena za odluku amnio - da ili ne te eventualni prekid trudnoće po lošem nalazu

ono što je danas dostupno i kvalitetnije jest kombinirani probir koji uz biokemijske parametre uključuje i podatke dobivene ultrazvukom (nuhalni nabor, prisutnost/odsutnost nosne kosti) i definitivno je prvi izbor kod testova probira, gdje pouzdanost iznosi i do 90% uz 5% lažno pozitivnih rezultata

bitno je napomenuti da ništa od ovog NIJE dijagnostički test, već samo statistička vjerojatnost koja može pomoći u donošenju daljnjih odluka (pr. za amniocentezu)

Potpis od riječi do riječi. Ne razumijem zašto se kod nas još uvijek u tolikoj količini vrte doubleovi i tripleovi, osim "navike" radi - tipa doktori vjeruju Petrovoj ili tom nekom labu, a ne nekom drugom labu itd. I vani cijela populacija ide na komb. probir, upravo zato jer više žena rađa u mladoj dobi pa je i višie rođenih beba s trisomijama u mlađoj dobi.

Amniocenteza je, do na užasno rijetki harlekin sindrom, koji je pak opisan na Rodinom siteu, di ni onda nije jednoznačna, najčešće 0 ili 1 - ili dijete ima Down ili nema. Ali, unatoč tome što je to baš izdvojeno na Rodinom siteu, to je užasno rijetko. Češće je da žena pobaci uslijed komplikacija amnioa (1:200), ako dobro razumijem. Zato se, kod preporuke slati na amnio ili ne, gleda kakvi su rizici za ženu veći - da li da će roditi bolesno dijete ili da će pobaciti uslijed amnio.

I prvenstveno se žena/par moraju zapitati, sami za sebe, žele li amnio ili ne - a ne reći "šalju me, a ja ne znam zašto" itd. Ma kako god je teško treba za sebe, koliko se god može, unaprijed, izvagati s čim bismo mirnije živjeli - rađanjem bolesnog djeteta, mogućnošću da se pobaci plod za koji će se na kraju ustanoviti da je bio zdrav. I primarno shvatiti koliki je rizik za konkretni par.

[josipal]

osoba treba znati sto će nakon nalaza i jedino ga tada raditi: ako ćeš roditi dijete bez obzira na "statistiku" 1:270 onda test nema smisla (nijedan)
kod nas je dosta granica pomaknuta za nadimak "stara" rodilja: moje prijateljice u Norveskoj radjaju sa 35 (jedna s 39) i nisu smatrane rizicnom grupom pa osim nuhalnog nabora nisu radile nista... a i to samo u okviru redovne UZV kontrole (dva puta tijekom trudnoce)

[ina33]

Da, naravno, to je ključ.

Vani je cijela populacija zahvaćena tim kombiniranim probirom (u sklopu kojega ide mjerenje nuhalnog, ako dobro shvaćam), pa nisu indikacija (samo) godine.

Iako, s porastom dobi stvarno raste broj ženinih js koje nisu pravilne i raste broj krom. nepravilnih embrija, doduše, to najčešće završava i tako da ili se taj embrij niti ne nakači (pa žene skupine 35+ ili 37+ budu "neplodne", tj. za trudnoću im treba IVF više nego ovima iz mlađe skupine), ili time da žena izgubi trudnoću do 10.-12. tjedna (postotak spontanih kod žena u 40+ dobi je da će pobacit 1 od čak 4).

Znači, nisu četrdesete, medicinski i objektivno, "nove tridesete", iako broj trudnica u skupini 37+ raste zbog socioloških i medicinskih razloga (sad je moguće "potpomoći" želju žene u dobi 37+).