Mikrodelecija y kromosoma

[bubekica]

dobili smo jucer uputnicu da mm napravi mikrodelecije kromosoma y. njegova dijagnoza je teska oligoastheno i hypospermia, 0,3ml je volumen ejakulata, nadjeno je 4,5mil/ml spermija od toga 0 pokretnih. doktorica je spominjala tu pretragu u kontekstu cisticne fibroze, ali koliko sam uspjela procackat po netu, gen za cisticnu fibrozu nema veze s mikrodelecijama, ili sam u krivu? molim vas ako mi netko moze objasniti koja je svrha tog nalaza, sto se njime utvrdjuje, koji su moguci nalazi i sto koji nalaz znaci za nas planirani icsi. nisam zahtjevna hvala!

[u dobru i zlu]

dobili smo jucer uputnicu da mm napravi mikrodelecije kromosoma y. njegova dijagnoza je teska oligoastheno i hypospermia, 0,3ml je volumen ejakulata, nadjeno je 4,5mil/ml spermija od toga 0 pokretnih. doktorica je spominjala tu pretragu u kontekstu cisticne fibroze, ali koliko sam uspjela procackat po netu, gen za cisticnu fibrozu nema veze s mikrodelecijama, ili sam u krivu? molim vas ako mi netko moze objasniti koja je svrha tog nalaza, sto se njime utvrdjuje, koji su moguci nalazi i sto koji nalaz znaci za nas planirani icsi. nisam zahtjevna hvala!

Gen za cističnu fibrozu nema veze s mikrodelecijama (u pravu si), mislim da bi trebalo pisati na uputnici F508 za tu pretragu..Cistična fibroza - ako se ispostavi da je tm nosioc gena za cističnu fibrozu onda tu istu pretragu moraš i ti napraviti, ako si i ti nosioc tog gena nemožete na postupak jer će vam dijete imati cističnu fibrozu, a ako nisi nosioc možete.. Mikrodelecije y kromosoma - ta pretraga se isto radi putem krvi, mm je prekjučer bio, jednu epruvetu su mu izvadili.. Ja sam malo proučavala na netu pa sad više znam , dakle y kromosom ima tri kraka, a,b i c, ako se otrkrije da postoje mikrodelecije na nekom od ta tri kraka (znači laički izgubljeni geni tako nešta) smanjene su šanse za oplodnju, mikrodelecije su uglavnom AZF - azoospermia factor, znači ako su delecije u a ili c kraku postoji šansa da se biopsijom testisa pronađu spermiji (ma da su kod danijelinog muža pronađena dva i u ejakulatu), a ako su delecije u b kraku nema šanse za biološko dijete, jer se neproizvode spermiji. I još ako postoje delecije i dođe do oplodnje jajne stanice mora se raditi PGD jer se delecije prenose na muško dijete, pa se samo ženski embriji smiju transferirati.
Ja se nadam da nisam previše zakomplicirala, ako netko može još jednostavnije objasniti slobodno..

Jeste radili kariotip?