Klinefelterov sindrom

Većina muškaraca naslijedi jedan X kromosom od majke i jedan Y kromosom od oca. Muškarci sa Klinefelterovim sindromom naslijeđuju još jedan X kromosom bilo od oca bilo od majke. Njihov kariotip je 47 XXY. Klinefelterov sindrom je prilično čest i pojavljuje se u 1 od 500 do 1 u 1000 muških beba koje se rode. Efekti Klinefelterovog sindroma su prilično različiti, a kod mnogih muškaraca Klinefelterov sindrom nikad nije dijagnosticiran. Jedina karakteristika koja izgleda da je sigurna su mali, čvrsti testisi i nedostatak sperme pri ejakulaciji, što je znak neplodnosti. Osim malih testisa, muškarci sa Klinefeltrovim sindromom rođeni su sa muškim genitalijama. Ali njihovi testisi često proizvode manje testosterona od prosjeka, tako da se oni ne virilizuju, ne rastu im dlake na licu i tijelu, glas im nije dubok, kao što ni penis i testisi nisu tako veliki kao kod drugih dječaka u pubertetu. Mnogima od njih u pubertetu rastu grudi (ginekomastija).