Pozdrav
Ukoliko ima neko da se susreo sa Alportom, molim da mi je sa javi...
 |
|||
|
|
|||
Alportov sindrom
Pozdrav
Ukoliko ima neko da se susreo sa Alportom, molim da mi je sa javi...
Buduci da si nova korisnica ne moze ti se niko javiti privatnom porukom.
Sto te zanima u vezi bolesti? Nije bas cesta.
Hvala...
Mogućnost nasledjivanja tj prenošenja sa majke na dete (dečaka)... Takodje da li postoji neki genetski test koji se radi trudnici, a može da pokaže da li nerodjena beba može imati Alportov sindrom?
Unapred hvala
Sa ovakvim pitanjima ja bih se prvo obratila u genetsko savetovalište.Casual87 prvotno napisa
Koliko vidim po internetu, u svetu postoji genetsko testiranje, vrlo je moguće da postoji i u Hrvatskoj. Sigurno vredi bar pitati.
Isto tako, koliko vidim, sindrom je nasledan, i najčešći oblik nasleđivanja je upravo sa majke na sina, tj. u pitanju je štetna mutacija na X hromozomu koji imaju samo osobe ženskog pola, a sindrom se onda ispoljava kod njihovih sinova.
Ako je ženska osoba prenosilac mutacije sa mutacijom na samo jednom X hromozomu (najčešći slučaj), matematička šansa da će njeno muško dete naslediti ovaj sindrom je 50%.
Postoje i drugi načini nasleđivanja, ali oni su ređi.
Ne znam da li su pitanja hipotetička ili je trudnoća već u toku, ali u svakom slučaju treba ti ozbiljan odgovor profesionalca i čudi me da te niko još nije uputio na nekog genetičara. Verujem da bilo koji doktor može da te uputi gde treba. Sretno!
Kako je pulinka napisala.
Najbolje je obratiti se na genetsko savjetoavnje.
Test ne znam radi li se pri amniocentezi, ali u mojoj obitelji radjen je van RH pa ne znam kako je tu
U RH ja znam za jednu lijecnicu koja se bavi navedenim sindromom. A lijecnik koji je postavio dijagnozu je na nadu veliku zalost otisao iz RH.
I jos kod mog clana obitelji radi se o rijetkoj mutaciji tog rijetkog sindroma.
Pa je situacija jos zanimljivija
Pravila pisanja postova
Odgovori s citatom