balansirana translokacija - mozaicizam

djevojcice moje,
ja ne znam koliko vas tamo negdje postoji s ovim problemom
i koliko (i da li ) znate ista o njemu?
ako vas ima, pisite sve sto znate.


ja imam 33 godine, nemam djece, imala sam mnostvo spontanih pobacaja. na pocetku nisam znala gdje je problem, a kasnije sam igrom slucaja saznala da se problem zove balansirana translokacija, imam je ja izmjedju drugog i devetog hr. i to me je kroz pakao provelo!

muz je zdrav, tj. sve je u redu s njegovim kariotipom.

jesam li medicinski fenomen (vanzemaljac) ili vas/nas ima jos?

kakve su mi sanse?

napominjem da je spontanih bilo puno, a uspjesnih trudnoca 0
...nazalost!

Pozdrav, na temi Preimplantacijska dijagnostika javila se forumašica Oozone na temu mozaicizma, pogledaj tamo ili joj pošalji PP (posearchaj po dolje linkanom topicu "mozaicizam". Nadam se da će ti se javiti neka forumašica s nekom informacijom na tu temu - lilium je ušla u dosta toga oko spontanih i na ovom linkanom topicu se osvrće na balansirane translokacije i kaže da je upoznala žene koje su nakon spontanih imale uspješnu trudnoću. Sretno :heart:!

Evo te teme - Preimplantacijska dijagnostika:

http://www.roda.hr/rodaphpBB2/viewtopic.php?t=61859

Dobrodošla draga missst u naš mali svijet!

Kažem "mali"jer nas nema baš puno sa tom dijagnozom,ali to nimalo ne znači da se možemo osjećati medicinskim fenomenima ili vanzemaljcima.To samo znači da je naš put malo duži od ostalih cura ovdje.I sama sam se nedavno našla ovdje sa balansiranom recipročnom translokacijom.Imam lom na 1. i 4. kromosomu.Neznam baš puno o ovome ...ustvari neznam ništa ali vjerujem da će ti ostale drage cure moći pomoći .

iza mene su dva IVF-a i dva spontana pobačaja.

Pardon, ta forumašica koja zbog mozaicizma ide na preimplantacijsku dijagnostiku unutar IVF-a (nije jednostavno jer se em čeka, em komisija mora odobriti) zove se Ozone, a ne Oozone. Preimplantacijska dijagnostika, po zadnjim informacijama, moguća je u Mariboru (tek su počeli s tim), to je najbliže ovim krajevima.

missst :love:
sansi ima!
kolika je tocna matematicka vjerojatnost uspjeha kod svake trudnoce, to trebaju reci geneticari (racuna se s obzirom na kariograme); a za strategiju kako dalje s danasnjom medicinom vidim 2 opcije:
a) cekati kada ce se priroda posloziti, i prolaziti kroz spontante pobacaje dok se to ne desi
b) ici na IVF i preimplantacijsku diagnostiku, o tome je vise pisano na posebnoj temi na koju ti je i ina ukazala
Niti jedna opcija nije laka, treba biti borac i izboriti se za pozitivne rezultate! Znam vise zena koje su isle na opciju a) a i jednu koja je isla na opciju b) i sve su nakon dugotrajnije borbe docekale svoju djecu!
Sretno :heart:

doktori su mi govorili (pricala sam sa slovencima koji su i otkrili moj problem) da je vjerovatnoca da dobijem zdravu bebu 50 odsto.

ja sam od pet trudnoca imala pet neuspjeha!

ljudi su mi rekli ovako: sanse ima! nas je savjet da nastavite sa zatrudnjivanjem AKO IMATE SNAGE ZA TO (s obzirom da je vjerovatnoca od ponovnog spontanog velika - kao sto je i bilo)

sa zatrudnjivanjem nemam problema, ali je trudnocu iznijeti nemoguce. svaki put se zavrsi vec u prvom tromjesecju. jednom sam samo dosla do sestog mjeseca i.. prezivjela pakao!
ne zelim ni da se sjetim toga

veliki nam je krst gospod dao!

potpuno razumijem ovu djevojku gore koja je pisala zasto ja? ima li kraja, ima li rjesenja, ima li nade?
potpuno razumijem to sto je u tvom srcu,draga moja.

PGD mi dodje kao zadnja opcija,ali uvijek ostaje ono strasno: A STA AKO NI TO NE USPIJE?

borba, borba i samo borba!

Malo ohrabrenja od mene: imam b. ranslokaciju izmedju 1. i 13. kromosoma. Iza mene su 2 icsi-ja, 1 spontana trudnoca od toga 1 blighted ovum i jedan missed ab. Posle nalaza za kariogram stavili nas za pgd, pa se dogodila jos jedna spontana trudnoca i evo pocetkom ovog mjeseca rodila sam slatkog djecaka. Ima nade.

dok si cekala pgd desila se spontana trudnoca i beba?
sjajno!

pazi,ne zbunjuje mene sto imam spontane,nego sto nikako da se desi beba makar u pauzama izmedju spontanih,
jer svi koje znam s balansiranom imaju 2-3 miseda,pa bebu,pa opet mised ili dva

ja nista

i gdje se tu uklapa onih 50 odsto koje slovenci spomenuse?

Balulalow, :D :heart:

missst :love: svijet vjerojatnosti i statistike je na zalost takav, iako 50% sansa uopce nije tako mala Da li su ti pored kariograma napravili i drugu uobicajenu obradu za visestruke pobacaje (hormoni, koagulacija...) ili imaju dokaza da je svaki puta uzrok bio genetski?

sve uradjeno!
zdrava ako dren


znam na sta mislis... i ja sam mislila da su mozda dva problema povezana - kariotip i ... nesto!
pa sam uradila masu nalaza (torch, hlamidija,mikoplazma,ureaplazma, nalazi krvi) i svi su dobri

al nikako da prevazidjem taj problem, jer izgleda da moja BALANSIRANA translokacija kod bebe preraste u NEBALANSIRANU :(

to mi je rekao i rezultat amniocenteze onaj jedan jedini put kad sam uopste uspjela pregurati dalje od treceg mjeseca trudnoce!

misst, da, dok sam cekala na pgd postupak, zatrudnili smo i bilo me je jaaako strah zbog proslih losih iskustava-dviju kiretaza ali HB sve je bilo ok.
Inace, pored ovog kariograma kod nas su i drugi problemi koji su nas i doveli do icsi-ja: ja imam pco jajnike a mm los spermiogram.
Sretno!

Balulalow :D čestitam od srca!

Balulalow, čestitam, koje divno ohrabrenje za cure :heart: !

Pozdrav svima,

ja sam imala spontani u 6tom tjednu pa jedan neuspijeli IVF na koji sam isla zbog genetskog nalaza 4% mozaicni hromosomi, da bih poslije toga doznala da nisam uopce trebala ici na IVF nego prirodnim putem da zatrudnim. Sada sam napravila pauzu 5 mjeseci pa cu prirodnim putem pokusavati od slijedeceg mjeseca. U ZG sam bila kod prof.dr geneticarke koja se bavi stim i rekla mi je ni slucajno IVF vec samo prirodnim putem. Ma da ja nemam niti jednu karakteristiku zena sa X0 hromosomima kao sto je npr kasnjenje menge jer meni je uvijek redovna i nikada nisam imala stim problema. Pa sam odlucila vise necu nista cackati vec laganini pokusavati pa kako bude

Kako nas malo ima ,vidim to po zadnjem postu...2009..joj..Imam iza sebe 3 spontana,sva tri u 11-12 tjednu trudnoće.Problem balansirana translokacija 2 i 4 kroomosoma mog supruga.Bila sam u Ljubljani kod dr.prof.b.peterljina.Isto takoo dali su mi šanse 50%,za zdravu rođenu bebu i za spontani.Prije par dana bila sam kod jednog privatnog liječnika u St.da čujem njegovo mišljenje.Kaže ovako da bi trebali iskljućit sve ostale moguče uzroke osim ove kromosomije da vidimo možda još negdje nešto ne štima pa dolazi do spontanog.Koga zanima šta sve trebam napravit od pretraga neka odgovori napost pa ču napisat.Kiss sretno svima

Bok Matko! Evo, da ti se javim ja sa mojim iskustvom... Muž je nositelj balansirane translokacije 5 i 14 kromosoma. To ove smo dijagnoze došli nakon 2 godine i bezbroj pokušaja i pretraga... I 5 neuspješnih trudnoća - 4 biokemijske (od kojih jedna u postupku AIH) i 1 blighted ovum. Za razliku od tebe, nama se genetičar nije znao očitovati o postotcima - samo nam je rečeno da postoji mogućnost da dobijemo zdravo dijete (?).
Hvala Bogu, i divnim curama na ovom forumu, pa nismo puno nakon ove dijagnoze više pokušavali po RH, nego smo se uputili u Prag u PFC kliniku (vidi detaljnije na temi Potpomognuta u Češkoj i PGD). I evo ... rezlutat vidiš u mom potpisu. Još uvijek živimo u strahu, i svaki novi dan je nova pobjeda, ali ipak svaki smo dan malo optimističniji.
Da se ne ponavljam ... cijelo naše iskustvo možeš pročitati na temi PGD, ali uglavnom - od 25 js, 22 super kvalitetne dobili 18 zametaka, 3. dan rađen pgd na najboljih 12, samo 2 nisu nosila translokaciju, a samo 1 (naš junak) je prošao i drugo testiranje na "standardne" anomalije.
Sretno ti na tvom putu, a preoporučam ti, ako si to ikako možete priuštiti (vidim da ste bili u SLO), idite izvan RH, gdje imate veće šanse sa više zametaka!

Hvala mnogo

pozdrav svima..u potpisu vidite naš problem...postupak je pri kraju...nazalost test je negativan...cekam 5mj za smrzliće...ukratko ..moj dr.tvrdi da se produzenom kulturom mogu dobiti ok embriji.....i tako meni transferirane dvije blastice...kad ono nista..ishod negativan:cry: ima li smisla pokušavat u Hrvatskoj ? ima li netko ko je sa ovom dijagnozom u Hrvatskoj uspio ?molim pomoć ..

Citiraj:

---

mateaaa28 prvotno napisa

pozdrav svima..u potpisu vidite naš problem...postupak je pri kraju...nazalost test je negativan...cekam 5mj za smrzliće...ukratko ..moj dr.tvrdi da se produzenom kulturom mogu dobiti ok embriji...i tako meni transferirane dvije blastice...kad ono nista..ishod negativan:cry: ima li smisla pokušavat u Hrvatskoj ? ima li netko ko je sa ovom dijagnozom u Hrvatskoj uspio ?molim pomoć ..

---

Draga MAteaaa (imaš lijepi nick - vidi moj potpis ;-)) - već sam ti dogovorila na pdf-u koji si otvorila "molim pomoć..." pa da se ne ponavljam...
Javljam ti se ja koja sa istom dijagnozom imam predivnu kćerkicu koju možemo zahvaliti PFC timu u Pragu.
Savijet - ne gubite nadu, al ne gubite ni vrijeme! JAvite se u Prag (više info na pdf-u Potpomognuta u Pragu).
Sretno!

Curke, u dogovoru sa admin, ljepim ovdje linkove na druga tri pdf-a o PGD-u, da nam bude sve na jednom mjestu :-)
http://forum.roda.hr/threads/32428-P...gnostika/page4
http://forum.roda.hr/threads/60549-Pgd
http://forum.roda.hr/threads/20277-p...a-dijagnostika

Evo... Neka nam je svima zajedno sretno!
A novim curama koje su se na žalost susrele sa ovom i sličnim dijagnozama i potrebom za PGD-om lakše doći do informacija i razmjeniti iskustva!

osim toga, zaista puno informacija možete naći i na temi o Češkoj....ovoj ili nekom novom nastavku iste ;-)
http://forum.roda.hr/threads/65073-P...4%8CE%C5%A0KOJ

Citiraj:

---

missst prvotno napisa

djevojcice moje,
ja ne znam koliko vas tamo negdje postoji s ovim problemom
i koliko (i da li ) znate ista o njemu?
Ako vas ima, pisite sve sto znate.


Ja imam 33 godine, nemam djece, imala sam mnostvo spontanih pobacaja. Na pocetku nisam znala gdje je problem, a kasnije sam igrom slucaja saznala da se problem zove balansirana translokacija, imam je ja izmjedju drugog i devetog hr. I to me je kroz pakao provelo!

Muz je zdrav, tj. Sve je u redu s njegovim kariotipom.

Jesam li medicinski fenomen (vanzemaljac) ili vas/nas ima jos?

Kakve su mi sanse?

Napominjem da je spontanih bilo puno, a uspjesnih trudnoca 0
...nazalost!

---

ima nade, ne brini , ja imam balansiranu translokaciju izmedu 5 i 9og kromosoma. Rekao mi prof. Begović na rebru da je to lutrija. Moze biti 10 spontanih i onda zdravo a moze odma biti zdravo, ja sam imala dva spontana i treci porod s 5 mj jer je bio los nalaz oa amniocinteze i sad imam iz 4te trunoće zdravog dečkića koji je nosioc te translokacije al je zdravo djete. I sad pokusavam opet da dobijemo jos jednu bebu, sad sam imala s 5 tj pobacaj al ne odustajem. Pripremila sam se da je to tako i druge opcije nema. Sretno :)

Kod mene i mog mm kariotip je ok ali opet desilo blighted ovum i biohemijska trudnoca iako neki dr kazu da je bio spontani pobacaj

Cure dali je koja bila na PGD u slovenij.. zanimaju me iskustva i ishodi..

Pozz cure
Evo mog iskustva..2003 rodila sam djevojcicu iz" normalne trudnoce " no međutim s obzirom na kasnjenje u razvoju salju nas na sto pretraga i na kraju na kariotipizaciju gdje kod nje otkrivaju los kariogram odnosno nebalansiranu translokaciju 22kromosoma.Nakon toga idemo ja i suprug gdje kod mene otkrivaju translokaciju ali balansiranu i objasnjavaju mi razlog koji se dogodio kod moje Karle,nakon toga zahtjevaju ispitivanje u obitelji i isti kariogram pronalaze kod moje mame kao i kod mene s tim da imam sestru kod koje je kariogram normalan potpuno.Tu mi govore da imam 25% sanse za zdravo dijete.Krajem 2016 ostajem trudna te trudnoca zavrsava spontanim u 8 tt bebi je prestalo kucati srce,nakon toga krajem 2017 ponovno sam zatrudnila i na oko je sve bilo ok do 11 tt kada je dr. uocio uzasno veliki nuhalni nabor te sam napravila cvs sa 13 tt koji nije uspio te su mi sa 17tt napravili amniocintezu.Nakon mučna tri tjedna stizu nalazi koji su otkrili monocizan te sam se odlucila na prekid trudnoce s obzirom na dijete sa posebnim potrebama koje imam kod kuce.Nakon cijele situacije moja geneticarka nam je preporucila odlazak na PGD postupak ,zovem prag posaljem mail sa podatcima kaze zena 8000 eura za sve,odlucujemo otici nakon 6mj od prekida prethodne trudnoce.Nakon 3 mj ostajem trudna ponovno neplanirano i naravno šok strah i sve ostalo znajuci sta me ceka...i evo obavljena amnio u 16 tt nalaz sa sv.duha stigao nakon 20 dana nosim potpuno zdravo dijete bez ikakvih translokacija ili promjena.Kako je i rekla moja dr. ili PGD ili pokusavati dok tijelo samo ne napravi selekciju i oplodi se zdrava stanica.Zelim vam svu srecu u vasim pokusajima.

Jelena,
Bas lijepa prica u konacnici !
Inace, da znas, u slucaju ako ces ici na jos jedno dijete, HZZO za Prag financira cca 1100 e plus lijekove, tako da vam cifra dodje puno manja, posto u Hr.ne rade pgd /pgs, oni salju u Prag ili Belgiju.
Sretno dalje !

Mono111, kažeš da hzzo financira 1100eura plus ljekove,znači dio od ukupne cifgre pgd-a,dobro sam te shvatila? A o kojim je ljekovima riječ da hzzo financira? Biram kliniku u češkoj za pgd,zasad su mi se javili pfc i ivf klinika...koga god sam pitala od cura koje su išle kažu da uz tiskanicu hzzo financira 1000eura,ali da sama financiram ljekove... i btw da li tko ima iskustva sa pronatal klinikom i ivf,vidim da se samo priča o pfc klinici? Hvala

Purple,
Znam da smo.prije nesto tipkale ali ne sjecam se.
Znaci ako imas indikaciju za pgd, neku traslokaciju ili ti ili muz, odes ili kod geneticara recimo na Rebro, i odes u Petrovu, gdje mpo dokt.te kakti " salje " na pgd u Prag u ovom slucaju posto pgd ne radr u Hr.
Iz Petrove dobivas lijekove i sve....
Sve papire prije trrbas srediti i predati u hzzo.
S tim odobrenjem znaci dobivas lijekove koje ti mpo dokt.odredi, e sad ne znam.koji...ali mozda u zajednickoj suradnji oba dva ( iz Praga i iz Petrove recimo ) i mislim da ides u Petrovu na uzv tj.folikulometrije, jer te ipak kakti oni vode....i onda kad su folikuli spremni za aspiraciju, par dana prije vjerovatno, odes u Prag.
Hzzo direktno klinici uplacuje tih 1000 e, vi placate ostatak i HZZO vam uplacuje naknadno novce za put, mislim oko 900 kn tebi i muzu kad idete zajedno na aspiraciju i kad one daje svoj uzorak...
A ti kad se vracas po embrije, cca mjesec dana nakon, hzzo samo tebi placa put....

Procitaj malo na potpomognutoj u Ceskoj, Ana Banana je pisala sve o tome...bila sam i stupila u kontakt s njom i koliko znam ona je lijekove dobila iz Petrove jer je njezina dokt.nju slala na pgd...
Znaci svakako moras izabrati neku bolnicu, koja ce te kakti slati na to, formalno...

Ne od ukupne cifre koju financira hzzo...hzzo klinici uplacuje 1000 e, a lijekove ti dobivas u bolnici !

Ahaaaaaa, hvala ti puno na detaljnom odgovoru

U Brusselu je podosta drugačija situacija. Pričam iz prve ruke jer sam se upravo vratila s konzultacija.
Cijeli iznos IVF-PGD plaća HZZO.
Ono što se plaća o svom trošku je 300-500 eura za prve konzultacije (tako je bilo rečeno pa me izašlo 275 eura) i smještaj.
Cijenu avionskih karata, veći dio, vraća HZZO po dostavi dokumentacije da si bio u Belgiji. koliko točno ću naknado napisati jer čekam povrat novaca.
Lijekovi se dobiju u bolnici koja piše zahtjev prema HZZO-u.

Jelena 32 ja imam pericentričnu inverziju, to je vrlo slično tome što imaš ti jedino što se kod mene odlomio dio kromosoma i okrenio naopako. Isto smatraju da je balansirani problem.

Ako te što još zanima slobodno pitaj. Razlika u cijeni Češke i Brussela je poprilična.

Vezano za folikulometrije: sve se obavlja u bolnici koja piše Zahtjev HZZO-u za liječenje, ide se normalno u bolnicu do štoperice, onda se 36 h nakon toga mora biti u Brusselu na punkciji. U principu u Belgiju se ide samo na punkciju i transfer, sve ostalo radi bolnica koju odrediš da ti piše Zahtjev za liječenjem u inozemstvu.

Prvi put se mora ići radi ponovno izrade kariograma i sonde za PGD, ovisno o tehnici kojom se radi PGD (nije isto za svaki slučaj) nekad se izrađuje sonda nekad ne. Za moj slučaj nije potrebna izrada sonde.

Terapiju su mi oni odredili u bolnici. Dodatno su testirala mene i muža na cističnu fibrozu, sve je pokriveno E112 tiskanicom

Dobar dan svima,
Ovako ukratko, imam 24 godine, upravo sam prošla jednu jako tešku trudnoću, u 7 mj trudnoće mi je otkriven Davnow sindrom djetetu+robertsonova translokacija 21:21.. djete je umrlo u meni i morala sam ga roditi, i sada imam jako veliki strah zbog svega sta sam pročitala na netu u vezi te translokacije 21:21.. još nisam bila na genetickim pregledima i savjetovanjima jer su mi nalazi od aminocinteze tek danas došli, ali dok ne odem na to, zanima me dali IKAKVA MOGUCNOST postoji da ja koja sam nositelj te robertsonove translokacije ikada imam zdravo djete? Umjetna oplodnja, ili nekakav drugu način??? Molim vas, odgovorite mi ako znate za bilo šta...

Lucka2710, dobrodošla.
Kao prvo, žao mi je zbog tvog strašnog iskustva i gubitka. Kao drugo, ja se ne kužim u translokacije dalje od onog što naguglam, a to si sigurno već i sama.
Nisam razumjela jesi li ti napravila kariogram? Vlastiti? A muž? Koliko sam shvatila, nisi, kako onda znaš da s nositelj translokacije 21/21?
Bez te informacije ne možeš znati ništa.

No, ako se pokaže da si nosilac takve vrste translokacije koja može dati zdravi plod, postoji rješenje za tebe - potpomognuta oplodnja uz metodu PGD koja se radi u inozemstvu (uglavnom Češka, HZZO refundira za ovakve slučajeve).

Ako se pokaže da si nosilac takve vrste translokacije koja ne može dati zdravi plod, onda je rješenje trudnoća s doniranom jajnom stanicom.

Drži se i javljaj novosti.

Lucka, jeste dobili kariogram tebe i supruga, da li vam je potvrđena translokacija? Imam i ja balansiranu, išli smo na PGD u Belgiju jer tamo pokrivaju veći dio troškova. Nažalost trudnoća nije dobro završila jer opet se dijete nije dobro razvijalo unatoč PGDu. Čekam nalaze amnio da vidimo šta će pokazati.

Lemon, neki dan sam te se sjetila. Jako mi je zao sto je tako zavrsilo.

Evo pozdrav svima nakon dugo vremena.

Imala sam dosta upita o Belgiji, kako je išlo, nažalost meni se sve jako zakompliciralo u Briselu nakon što su mi uzeli krv za kariogram. Nisu dobili isti kariogram kao u Klaićevoj, kako je to uopće moguće ostaje misterij međutim amniocentezom sam opet dobila treću verziju pericentrične inverzije (nikako se ne mogu složiti gdje je točno kromosom puknio) i tu je nastala prava panika te smo na kraju išli na detaljnu analizu plodne vode te je utvrđeno da je s curicom sve ok, DNA materijal joj je cijeli prisutan. Nakon poroda sam išla na Sv Duh na microarray da se utvrde točne točke loma, ispalo je da imam ogroman lom na kromosomu 9 (p24.1q31.2) te da su mi šanse za zdravo dijete 10ak posto.

Nakon što me Brisel odbio za pgd uz objašnjenje da točke loma nisu problematične išla sam na IVF u Petrovu i moja curica se rodila 18.01.2019.godine.

Potpuno bizaran slučaj, čak se i genetičari križaju da nikad nisu imali ovakav slučaj. Što reći, posjedujem 3 različita kariograma tj sa 3 različite točke loma. Prognoze su bile nikakve ali eto moguće je. Ja sam se maksimalno dala u suplemente za poboljšanje kvalitete JS i čini mi se da je to bilo od velike pomoći.

Sretno svima.

Wow, kakva priča, julianna čestitam!
I koji je točan, sad ovaj sa Sv. Duha nakon poroda? I jel to znači da te Brisel u nekom teoretskom sljedećem pokušaju ne bi smio odbiti?

Gore sam krivo napisala, na Sv Duhu mi je rađena FISH analiza da se utvrde točne točke loma.

To je točan kariogram.

Ne mislim više ići u Brisel. Poprilično su pogriješili s kariogramom, kako se to dogodilo tako uglednoj bolnici ne znam. Genetičarka sa Sv Duha kaže da je poprilično iznenađena.
Zapravo nitko ne zna što bi mi rekao.

Imam zdravo dijete i tu nekako priča staje, s pgd-om i kromosomima