Evo jos nesto: http://bib.irb.hr/prikazi-rad?&rad=210923
no ne uspijevam doci do tog citavog magisterija....
:*
Printable View
Evo jos nesto: http://bib.irb.hr/prikazi-rad?&rad=210923
no ne uspijevam doci do tog citavog magisterija....
:*
Ja sam isto puno tragala vezano za ove probleme i pokušavala naći uzrok ili lijek (nas dvoje imamo uredne kariograme) međutim ipak izgleda da sve ostaje na razini slučajnosti.
Na jednom forumu sam postavila pitanje dr. Radončiću i evo koji sam odgovor dobila:
"Ono što bih s endokrinološke strane poduzeo je praćenje ovulacije LH trakama prije zanošenje i kod pozitivnog testa dodavati 2500-5000IU HCG-a za poticanje pravilne luteinizacije, odnosno aktivacije mejotične diobe, koja makar teoretski može biti uzrokom problema."
Kao što je gore neko napisao problem se događa u mejozi ili mitozi, i sad kako djelovati na to???
lilium :*
Dakle, kada je uzimanje uzorka završeno, tekućina (plodna voda) se stavlja u sterilne epruvete i šalje u labos. Tamo se ti uzorci stavlju na hranidbenu podlogu i čeka se da stanice narastu, tj. povećaju svoj broj. Kada je to završeno (a traje tjedan do dva) uzimaju se te stanice i tretiraju kemikalijama koje zaustavljaju diobu stanice točno u onom trenutku kada se kromosomi mogu najbolje razaznati i kada su dovoljno udaljeni. Tada se stanice oboje radi boljeg razaznavanja i fotografiraju pod jakim povećanjem pod mikroskopom. Prema tim fotografijama kromosomi se sparuju i mapiraju te se prema tome ustanovljava postoje li kromosomske pogreške ili ne (nedostaci, viškovi, nepostojanja, morfološke promjene…).
Ako ste primjetile neki su kromosomi veliki a neki maleni... Pa oni koji su veći imaju više gena u sebi. Tako je recimo br 18 prilične veličine, jel tako...Kad s njim šteka stvar - imamo Down - koji određuje puno tjelesnih funkcija.
Dakle čista logika - veći kromosom=više gena - veći utjecaj na organizam.
Osim X i Y - oni imaju veliki utjecaj a nisu veliki. Mislim utječu na spolne organe i spolne hormone - nama je to zapravo veliko, međutim u srazmjeru na čitavu biokemiju koja ase događa u našem tijelu od trenutka začeća do trenutka smrti je u svemu tome što vam je na slici - a one funkcije koje mi poznamo su doslovno tek kap u moru cijelog organizma.
Down je višak na 21. kromosomu, na 18. je Edwardsov sindrom.Citiraj:
mačkulina prvotno napisa
Upravo tako, i meni ništa ne znači ako mi kažu da imam 20% ili 90% šanse za zdravo dijete, jer ću bez obzira na prognozu pokušati opet, a statistika i prognoza su samo brojke i slova, s konkretnim situacijama imaju malo veze.Citiraj:
Berlin prvotno napisa
Vikki :love:
cure :love:
i sada racunam ako se do sada u 3 pokusaja nikada nismo nasle s vedrije strane statistike, pa doci ce, nadam se uskoro i taj nas trenutak...
i ja sam puno vremena provela googlajuci na tips-and-tricks kako si pomoci jer vremenskog stroja koji bi me vratio 10-ak god. unazad da provjerim da li bi onda islo lakse nema, a sve sto sam nasla uglavnom se odnosi na to kako pokusati poboljsati kvalitetu JS i to sam uglavnom postala na temi: http://www.roda.hr/forum/viewtopic.php?t=3302
no to nije nista revolucionarno: treba nastaviti sa sto zdravijim stilom zivota i pokusavati dalje (ili se odluciti negdje vani na PGD)
mackulina,
- kod nas s ranim pobacajima se citogen. analiza ne radi iz plodne vode, nego, kako i pise u onim materijalima koje sam tu stavila, "koristeći direktnu metodu korionskih resica"
- 18. par kromosoma je jos poprilicno malen, usporedjujuci ga s npr. 4. koji je kod vikki bio problem, a 21. par je jos manji ... pa zato statisticki gledajuci takvi plodovi duze i pozive jer ti geni nose manje gen. materijala, kako sam vec ranije objasnjavala
:oops: lapsus: "jer ti geni nose manje gen. materijala" = "jer ti kromosomi nose manje gen. materijala"
:*
lilum :naklon:
ma ja sam opisivala klasičnu amniocintezu.... ne vaše metode jer o tome odista ne znam ništa ali Podobnik se time bavi u suradnji sa Lyonom i nekim privatnim genetičarem u Zagrebu.Citiraj:
lilium prvotno napisa
Meni je Podobnik rekao da Begović ne radi te modernije metode, da njegova RACZ je bazirana na zastarjelim tehnikama, čak i Slovenci (gdje Vili šalje) rade FISH metodu a u Lyonu rade PCR DNK metodu...
Znači geni se analiziraju a to nije RACZ već analiza gena. Kromosomi kada se analiziraju tada se radi RACZ jer RACZ to i jest
Vikki...hvala ti što si me podučila što je trisomija 18 i trisomija 21 i kako se zovu
znači lilium htjedoh reći, treba analizirati sebe i partnera..ako se ima ok kariogram ma super a ako se nema.. u slijedećim trudnoćama treba obratiti pažnju ne samo na kromosome već i (majčin kromosom može u diobi ukazivati koji par kromosoma neće štimati i koje gene treba pregledati) i da li su se geni kopirali na potomstvo...
jer ruku na srce da xx majka ima loš kariogram (ima kromosom) koji zasigurno radi mozaicizme kod bebe... i to 100% mislim da je bolje onda razmisliti da li rađati djecu sa sigurnom genetskom greškom, jer kromosomski se to u klasičnom kariogramu doslovno ne vidi...
tada se ide na PCR DNK metodu da se vidi da li je majčin feler preslikan na potomstvo (ako se radi naravno o velikoj kromosomskoj grešci)
Kako je imala jedna samnom u privatnom rodilištu... imala je kćerkicu koja uopće nije imala jajne stanice i jajašca, nije imala ni razvijene jajnike...ona to nije ni znala da je gen u njezinom paru kromosoma koji se je kopirao na bebu.
Tek analizom majke i bebe otkrilo se da je to važno i rekla je da u drugoj trudnoći ide na PCR DNK pretragu gena nerođene bebe da se vidi da li je i ovaj put kopiran njezin gen na potomstvo.
Ostala sam začuđena ali lijepo mi je rekla..kako da ja dejtetu objasnim da nema jajnih stanica, jajašca ni jajnika....?? Radije neću imati drugo nego opet sa tim riskirati
tu sam prvenstveno da pomognem vikki, i idemo korak po korak:
1.dok se nije znalo da li heparin djeluje ili ne koncentrirale smo se na to da dobije kariogram ploda jer je to jako bitno za provjeriti djelovanje terapije, to sada i imamo i vidi se da je uzrok ovog pobacaja ono sto je i inace u 60% slucajeva uzrok a to je kromosomska greska i da terapija s tim nema veze i to je (u ovakvim slucajevima) jako dobro (kao sto se i vidi ima nas puno s dobrim kariogramima kojima se to isto desava jer je slucajna kromosomska greska i statisticki gledajuci najcesci uzrok ranih pobacaja)
2. koliko znam vikki i njen muz i tako planiraju raditi svoje kariograme i o njima cemo pricati ako vikki bude zeljela kada za to bude vrijeme - statisticki gledajuci sanse su barem 95% da ce to biti uredu i ne vidim smisla u tome da sada unaprijed o svim mogucim opcijama sto se tu moze desiti pricamo. No generalno gledajuci statistike pokazuju da je vjerojatnost da kod jednog od roditelja bude greska u kariogramu je ispod 5% , i prema tome vjerojatnost da kod oba roditelja bude neka kromosomska greska je onda ispod 2,5 promila, a i kada se dese i takvi scenariji geneticari odrede vjerojatnost uspjeha, i takvi ljudi imaju sansu docekati svoju zdravu djecu, a moze se ici i na PGD (imamo tu naokolo posebnu temu o tome). Svakako da postoji i sloj iza s "finijim" greskama, sto se tice ispitivanja genoma i genetskih potencijala pojedinca, dobar mi je ovaj clanak iz NewYorkTimesa, mene je svojevremeno bas zabavio:
http://www.nytimes.com/2009/01/11/ma...nome-t.html?em
Geneticka ispitivanja jako napreduju, pa PCR analiza je npr. i tebi otkrila tvoju PAI-1 4G/G mutaciju i pretpostavljam da se vani radi puno vise toga nego kod nas (pa tako se rade npr. i dod. pretrage za MTHFR mutacije kojih kod nas jos nema), no za pocetak koristimo i ovo sto tu imamo.
Inace ovo da dr. Begovic ne radi FISH metodu me zbunjuje jer na stranicama klinike lijepo kazu:
http://www.kbc-zagreb.hr/klinike_i_z...genetiku%20dkr
"U Citogenetskom su laboratoriju Zavoda 2002. napravljena 854 kariograma iz limfocita, 547 kariograma iz stanica koštane srži, 875 kariograma iz plodove vode, 30 iz ostalih tkiva, a napravljeno je i 38 staničnih kultura za druge pretrage. U Citogenetskom je laboratoriju napravljeno i 38 kariograma iz choriona, 431 pretraga FISH-metodom, te 81 pretraga metodom određivanja STR lokusa."
Velika :* svima
Ne slažem se s time, pa onda se ne bi rodili koliki naši MM-ovi na ovom forumu koji imaju azoospermiju, recimo, gdje je granica :? . Ni moja majka nije znala da ću imati gen za autoimunu bolest i nije mi žao što me je rodila bez obzira na probleme zbog autoimune.Citiraj:
mačkulina prvotno napisa
Mislim da nitko ne može biti 100% siguran da će roditi 100% zdravo dijete i svaka trudnoća i rođenje nose određen rizik, pa nije trudnoća slaganje puzzlea pa da u startu znaš da će svaki dio biti na svom mjestu.
lilium, txs! :heart:
vikki, od mene :love: