Faktor v -normalni tip gena
Faktor II- normalni tip gena
MTHFR -heterozigotni tip gena (CT)
PAI 1 - insercijski polimorfizam (5G/5G)
ACE - delicijski genotip (DD)
Printable View
Faktor v -normalni tip gena
Faktor II- normalni tip gena
MTHFR -heterozigotni tip gena (CT)
PAI 1 - insercijski polimorfizam (5G/5G)
ACE - delicijski genotip (DD)
Samo da se ubacim - za Vinogradsku se ne treba naručivati što se tiče trombofilije i ovih autoimunih bolesti. Za hormone ne znam.
dakle ok su ti samo faktor v i ii. mthfr ti je ko meni,
5G/5G nazočnost nije povezana s trombofilijom kao 4G/4G,i kažu da nema utjecaja na ivf
jel ti neki mpo liječnik preporučio aspirin i rekao da ti ne treba heparin?
našla sam moje: dakle, faktori su mi ok a
MTHFR - heterozigotni tip gena (CT)
PAI-I - delecijski polimorfizam (4G/4G)
ACE- insercijsko delecijski genotip (ID)
DJELOVANJE ACE
Renin-angiotenzinski sustav važan je regulator krvnog tlaka i homeostaze elektrolita. Angiotenzin-konvertirajući enzim katalizira hidrolizu angiotenzina i u angiotenzin II koji je snažan vazokonstriktor. Enzim također inaktivira bradikinin koji je snažan vazodilatator.
GENETIČKA PREDISPOZICIJA
Koncentracija ACE u serumu i tkivima varira ovisno o insercijsko/delecijskom (I/D) polimorfizmu koji je odgovoran za 14-50% interindividualne varijabilnosti aktivnosti enzima. Delecija dijela introna 16 na jednom ili oba alela (I/D ili D/D genotip) odgovorna je za povišenu koncentraciju enzima u krvi. ACE I/D polimorfizam povezuje se s hipertenzijom, koronarnom srčanom bolešću, moždanim udarom, dijabetičkom nefropatijom i dr. Istraživanja su pokazala da homozigotni nosioci ACE D/D u odnosu na genotip I/I imaju dva puta viši rizik infarkta miokarda ili moždanog udara. Nadalje, genotip DD ujedno je i biljeg loše prognoze nakon moždanog udara. Stoga genotip ACE I/D ima prognostičko značenje, ali i farmakološko značenje u terapiji ACE inhibitorima. Prema farmakogenetičkim ispitivanjima osobe s hipertenzijom i genotipom D/D relativno slabije reagiraju na terapiju s ACE-inhibitorima u odnosu na bolesnike s I/I genotipom.
METODA ANALIZE:
PCR, gel-elektroforeza
NALAZ:
Genotip: - heterozigot I/D
- homozigot D/D
- homozigot I/I
ANALIZA GENA ZA INHIBITOR PLAZMINOGEN AKTIVATORA-1 (PAI-1)
DJELOVANJE PAI-1
Inhibitor plazminogen aktivatora-1 je glikoprotein koji regulira fibrinolitički sustav, prvenstveno inhibirajući tkivni i urokinazni aktivator plazminogena (tPA i uPA). Osnovna funkcija PAI-1 je smanjenje fibrinolize što dovodi do akumulacije fibrina, a povišenje u plazmi PAI-1 utječe na normalni degradacijski mehanizam fibrina i potiče trombozu. Prema novijim istraživanjima povišenje PAI-1 osim što vodi do hipofibrinolize, smanjuje aktivnost matrix metaloproteaza (MMP) i staničnu adheziju.
GENETIČKA PREDISPOZICIJA
U promotorskoj regiji PAI-1 gena utvrđeno je postojanje specifičnog polimorfizma 4G/5G koji utječe na ekspresiju PAI-1. Studije su pokazale da homozigotne osobe 4G/4G imaju u plazmi koncentraciju PAI-1 25% višu nego one osobe genotipa 5G/5G. Prema dosadašnjim istraživanjima 4G alel predstavlja dodatni čimbenik rizika za duboke venske tromboze i infarkt miokarda mlađe dobi u kombiaciji s drugim genetskim i okolišnim čimbenicima rizika. Provode se istraživanja povezanosti 4G/5G polimorfizma i s drugim multifaktorijalnim poremećajima.
METODA ANALIZE:
PCR-RFLP
NALAZ:
Genotip:
- heterozigot 4G/5G
- homozigot 4G/4G
- homozigot 5G/5G
NASLJEDNI ČIMBENICI
Mutacije koagulacijskih čimbenika povećavaju rizik od venske tromboze u ljudskoj
populaciji općenito, pa tako i u trudnoći, pogotovo drugi i treći gestacijski trimestar.
1. mutacija gena F II (G 1691A), F V, F VIII;
2. faktor V Leiden – fiziološka rezistencija na aktivirani protein C (70 %) - lupus
antikoagulans, povišene vrijednosti F V i F VIII i snižene vrijednosti PS
3. mutacija gena F II (G 20210A) gdje su vrijednosti F II povišene (>130 %) - oralni
kontraceptivi.
4. hiperhomocisteinemija povećava rizik od venozne i arterijske tromboze, međutim u
trudnica vrijednosti homocisteina se smanjuju pa je rizik od tromboze manji.
5. polimorfizam inhibitora plazminogen aktivatora (PAI-1) povećava rizik nastanka
venske i arterijske tromboze
6. istovremena prisutnost lupus antikoagulansa povećava rizik od venske tromboze.
Rizik od tromboze u trudnoći ovisi o uzroku trombofilije, te pojavi HELLP sindroma i
EPH-gestoza.
Ponekad trombofilija ima i pozitivan učinak, npr. mutacije faktora V Leiden smanjuju i
sprečavaju komplikacije od krvarenja tijekom poroda.
P R E K I D T R U D N O Ć E
Spontani prekid trudnoće uzrokuju:
- nasljedne trombofilije
- nositelji F V Leiden mutacije
- manjak F XII
Ističem dva izrazito rizična stanja koja dovode do gubitka fetusa već na početku trudnoće
To su:
- afibrinogenemija / disfibrinogenemija.
Plazma je nekoagulabilna, a vrijednosti globalnih testova PV-a, APTV-a su sukladni
razini fibrinogena. Tijekom trudnoće nema kontrole stimulacije gena u sva tri lanca
molekule fibrinogena.
- manjak F XIII
Faktor XIII je transglutaminaza sa četiri podjedinice od kojih svaka ima dva aktivna
mjesta. Ovaj faktor sudjeluje u mnogim fiziološkim i patofiziološkim reakcijama, npr. u
hemostazi učvršćuje ugrušak između alfa 2–plazmin inhibitora i fibrina. Manjak F XIII
smanjuje rezistenciju ugruška na proteolitičko djelovanje plazmina. Posljedica je liza
hemostatskog ugruška, te spontani gubitak fetusa nije rijetkost. Jednako tako manjak F
XIII u majčinoj plazmi i u placenti uzrokuje nepotpuni razvoj placentalnog prostora.
Poznat je polimorfizam F XIII A (val 36 leucin), a za kliničke implikacje važno je znati
odnos polimorfizma, koncentracije F XIII u plazmi i njegovu specifičnu aktivnost.
KOMPLIKACIJE TIJEKOM TRUDNOĆE
Stanja u kojima zbog poremećaja u sustava zgrušavanja u smislu DIC-a
nastaju komplikacije:
- abrupcija placente
- embolije plodnom vodom
- septički pobačaj
- ruptura uterusa
- produljeni šok .....
EPH-gestoza je kompleksni sindrom koji se javlja u trudnoći, a glavni su
mu simptomi nakupljanje tekućine (Edemi), pojava bjelančevina u urinu
(Proteinurija), i povičeni krvni tlak (Hipertenzija). Sam pojam gestoza je
opći naziv za bolesti svojstvene trudnoći (gestaciji). To su patološka
zbivanja u trudnoći. U teškim slučajevima javljaju se konvuzlije i kraća
ili duža komatozna stanja, a i smrt.
Preeklampsija – akutna toksemija; definirana je povišenim krvnim
tlakom i proteinurijom.
Eklampsija – uz povišeni krvni tlak i proteinuriju javljaju se konvulzije i
iznenadni gubitak svijesti.
kopiram sa forum.hr i ovo:
PAI-1 polimorfizam: meni je dokazano da sam homozigot 4g/4g (heterozigoti su 4g/5g homozigot znaci da imam 2 ista alela u mom slucaju su to dva 4g) Ispitivanja koja sam citala ukazuju da je PAI-1 4G/4G genotip povezan s vecim rizikom za razvoj tromboze - ta mutacija dovodi do povecane razine PAI-1 i po nekim ispitivanjima je korelirana sa spontanim pobacajima. Tu u trudnoci terapija baby aspirinom i heparinom daje odlicne rezultete. Dobro bi bilo provjeriti s dr. da li bi bilo dobro i van trudnoce uzimati baby aspirin (ima i andol 100 koji bas daju za cirkulaciju)
MTHFR C677T mutacija: meni je dokazano da sam heterozigot s CT mutacijom. Osobe koje su homozigoti s TT mutacijom imaju nasljednu sklonost problemima s metabolizmom folata sto moze rezultirati s povecanom razinom homocisteina u krvi. Homocistein svi imamo jer je on nusprodukt nekih procesa u tijelu, no kada je povecan i kada se akumulira u krvi i moze uzrokovati probleme s krvozilnim sustavom i trombozu, sto mozda uzrokuje probleme u trudnoci (postoji korelacija, no jos se istrazuje da li je uzrok ili posljedica kod pobacaja, raznoraznih problema s posteljicom...) Po nekim istrazivanjima i heterozigoti na C677T koji su ujedno i heterozigoti na A1298C mutaciju istog gena mogu imati sklonost povisenom homocisteinu. Koliko znam kod nas se pretrag za A1298C mutaciju jos ne radi (eventualno se moze napraviti pretraga za odredjivanje razine homocisteina ili folne kisline u krvi - naravno u vrijeme dok ne uzimas dodatnu folnu kiselinu). Za svaki slucaj je tu preventivni umjereni unos folne+b12+b6 koristan, to se i inace preporucuje.
Znači CT mutacija je blaža od TT mutacije
i ovo sve kopiram i na topic o dvt, da ovdje ne zachatavamo, odnosi se samo na trombofiliju
Da oni u cita ne mogu se sad sjetit koji dr. mi je preporučio aspirin, a zašto bi mi trebao heparin kad su mi nalazi dobri?Citiraj:
Pinky prvotno napisa
Pinky ,hvala na informacijama :*
Na Rebru još nemaju reagensa za svašta (za mene fali PAI-1, F-II, F-V Leiden, homocistein i B12).
Gledala sam na popis pretraga na VG http://www.kbsm.hr/klinkemija/grupe_testova.php i čini se da ne rade homocistein. U Breyeru ga rade, ali se čeka 14 dana nalaze. Je l vadio netko homocistein u VG? Moram po novu uputnicu za gore navedene pa ne znam da li da uopće tražim i homocistein ili da idem privatno?
ovo i mene zanima i da li je netko bio proteklih dana,zanima me ima li reagensa...Citiraj:
Jelena prvotno napisa
pa nalazi ti nisu 100% dobri, samo ti je faktor ii i v u redu.Citiraj:
tikica prvotno napisa
mthfr ti je ko meni, dakle nije normalan, ali ct mutacija je blaža od tt mutacije
pai mutacija ti je isto prisutna ali blažeg oblika nego meni - 5G/5G nazočnost nije povezana s trombofilijom kao 4G/4G,i kažu da nema utjecaja na ivf, međutim mutacija postoji, znači ni taj nalaz nije ok
ACE ti je isto mutiran - DD genotip, koji je gori od moga ID genotipa, dakle i tu imaš mutaciju.
"Delecija dijela introna 16 na jednom ili oba alela (I/D ili D/D genotip) odgovorna je za povišenu koncentraciju enzima u krvi. ACE I/D polimorfizam povezuje se s hipertenzijom, koronarnom srčanom bolešću, moždanim udarom, dijabetičkom nefropatijom i dr. Istraživanja su pokazala da homozigotni nosioci ACE D/D u odnosu na genotip I/I imaju dva puta viši rizik infarkta miokarda ili moždanog udara. Nadalje, genotip DD ujedno je i biljeg loše prognoze nakon moždanog udara"
sve u svemu, i ti imaš 3 mutirana gena, samo za ivf problematiku imaš manje zeznutu PAI mutaciju nego što je ja imam, pa iako imaš zeznutiju ACE mutaciju i isti mhtfr, tvoj slučaj je lakši i možeš problem u vezi ivf-a rješavati lakše nego ja, dakle aspirinom umjesto heparinom.
međutim, ovi nalazi ne govore samo o dijelu liječenja mpo-a, oni imaju šire prognostičko značenje. npr. tvoja mutacija ACE govori da ti imaš 2x veći rizik od srčanog ili moždanog udara nego ja, a moja mutacija PAI govori da ću ja lakše dobiti duboku vensku trombozu nego ti.
dakle- nalazi ti nisu dobri, ali su ti bolji nego moji, gledajući sa ivf stajališta.
Jelena, došlo je vrijeme da opet malo popričam s Vinogradskom:-), sigurno sam na crnoj listi:-), duguju mi još B12 pa ću sutra provjeriti i homocistein pa javim, inače u Breyeru košta 150 kn, a u Steli 400??? I da, VV radi homocistein, bolja opcija nego plaćati privatno.
Pinky nisi me razumjela moji nalazi su dovoljno dobri da ne moram uzimati heparin.
Meni je dovoljan samo aspirin čisto radi neke prevencije jer su ovo samo predispozicije za nešto što se može, a i ne mora dogoditi.
Mene je samo zanimalo da li nakon ovakve dijagnoze treba ili bi bilo dobro napraviti dodatne pretrage pa sam dobila odgovor od dr.Radončića
da bi bilo dobro napraviti koagulogram protein C, AT-III, antifosfolipidna antitijela pa sad ćekam da praznici prođu pa da se savjetujem sa nekim hematologom, a ne da tek tako pijem aspirin.
ma i ja sam pisala radončiću, ali nisam dobila neki konkretan odgovor, lagano sam razočarana.
da, da, dovoljan ti je aspirin prevencije radi. mislim da on nije štetan, čak štoviše, starijm ljudima se preporuča piti ga kao prevenciju srčanog/moždanog udara.
mislila sam da si u međuvremenu radila ove ostale pretrage. meni su sve u granicama normale.
ajde pliz javi kojeg si hematologa našla u st-u kad ga nađeš, i ja bi sa hematologom popričala.
mare41, hvala :heart:! htjela sam ja sutra zvati, ali ako ti pitaš, neću ih gnjavit. inače u breyeru sam danas provjerila homocistein 160 kn, a B12 120 kn.
to znači da bi mi homocistein trebao na posebnu uputnicu (za VV). je l proradilo ono s elektronskim uputnicama? da li bi onda to značilo da mi i ne trebaju dvije? nisam baš pratila tu priču.
Vinogradska uopće ne radi homocistein, opcija je VV (naravno posebna uputnica), a dosad su zaživjeli samo e-recepti (i ne onako bez problema kako kaže vrli ministar).
Jelena ja sam B12 izvadila na Rebru, 15.1. samo homocistein sam privatno u Brayeru. Inače došli su mi jučer nalazi sve osim folata i B12 i čini mi se da je sve OK od ovog što sam vadila ( a nema baš puno toga od imunoloških sam samo MTFHR i homocistein)
Misliš 15.12.?
Ma i ja sam "izvadila" B12, još u studenom, ali još ništa od toga, a faktor V leiden i F II ne rade do daljnjega pa to ni nisam "izvadila".
da mislila sam 15.12. a zašto se toliko čeka taj B12? Mislim za ovaj homocistein su mi odmah rekli da nema reagensa i da ću morat negdje drugdje, a ako nemaju ni za ovo zašto odmah nisu rekli?
Ja sam u Vg B12 čekala mjesec i po, al gotov je...nazovite rebro i provjerite, morate znati da li se čekaju reagensi ili uopće ne.
Drage moje, ja bih vas molila savjet.
Dr. mi je rekao da bih trebala napraviti nalaz urođena trombofilija. Šta bi trebalo pisati na uputnici, da li se može napraviti u Vinogradskoj, jel se čeka......Hvala vam.....
možda će nekome nešto značiti info da se u breyeru homocistein vadi samo utorkom i vele natašte, jer su primijetili da bude viši homocistein ako se nešto jede.
Ja ću se malo ubaciti vezano za MTHFR i homocistein jer kod mene je i jedno i drugo sporno, kao i još štošta, ali homocisten koliko problema radio rješava se u stvari vrlo jednostavno - pijte folnu stalno i to onu jaču dozu (predozirati se sigurno nećete).
A aspirin 100 štetiti neće a eto meni je uz njega, folnu, euthyrox i bromergon (moja 4 ljeka za uspijeh) uspjelo spontano ostati trudna nakon 10 godina MPO-a, pa sad vi zaključite da li se isplati. Naravno trudnoću sam provela na farxiparinu.
Vidim frka za vađenje raznoraznih pretraga - svima vam želim uspješno besplatno (na uputnicu) brzo vađenje i još brže rezultate i u konačnici trbuhe do zuba.
ako si bila molim te napiši detalje...da li sve ide na jednu uputnicu? jel se pretrage rade na nuklearnoj? da li si se morala naručiti, i ostale korisne info, koliko se čekaju nalazi...hvala unaprijed!Citiraj:
jo1974 prvotno napisa
U petak ću skoknuti do Rebra i probati se naručiti za imunološke pretrage pa ću vam javiti.
Mislim da se ne moraš naručivati. Dođeš s uputnicom i naprave to ono što mogu. Ja sam tako bila u studenom.Citiraj:
Mia Lilly prvotno napisa
uporna :bye:
Meni su na Rebru rekli da nazovem povremeno da vidim što je s B12. Da li skupljaju dovoljni broj uzoraka da otvore kit ili nemaju ne znam, ali za neke su mistvari rekli da nemaju, a s B12 sam "na čekanju".
Jučer sam nazvala. Rade sve pretrage koje sam pročitala i moram se naručiti. To je zadnja informacija koju sam dobila. U petak ću biti pametnija kad dođem na Rebro.Citiraj:
Jelena prvotno napisa
netom provjerena info, za sve osječanke, slavonke i ostale koje će raditi pretrage na trombofiliju u kbo - sve ide na uputnicu za nuklearnu medicinu, bez naručivanja, radnim danom (pon-pet) od 7h...navodno se ne čekaju dugo nalazi, ali to je relativan pojam :-)
Citiraj:
Mia Lilly prvotno napisa
Informacije sa Rebra.
Od svih pretraga koje trebam obaviti trenutno mogu obaviti samo ove pod 1,2,4,5 i 10 i to tek polovicom veljače. Rekli su mi da probam nazvati Petrovu 3 jer i tamo rade neke od ovih pretraga.
Tko je ovdje dobio i kakve lijekove na temelju kojih nalaza?
tlatincica, aj bar ti otvori prve stranice ove teme i čitaj koliko se lilium (i drugi) trudila objašnjavati.........
e da, htjela sam nadodati da sam ja po nalazima za fragmin, za kiklu znam da nije:-), a za druge ne znam:-)
Tlatincica, ukratko - trombofilije - heparin, fragmin itd. (injekcije koje razrjeđuju krv), ali, plaća se, barem ako te ne vodi bolnički doktor ili u bolnici kojoj gravitiraš ne postoji doktor koji prihvaća to kao indikaciju za te injekcije (nisu svi 100% usuglašeni oko toga). Neki IVF centri uključuju aspirin u protokol bez ikakvih posebnih indikacija, za bolju prokrvljenost endometrija (ako kužim). To ti je okrljašteno, ukratko.
Za više, treba odvojit vremena, udubit se, i ostat možda isto koji put s dubiozama, tj. upitnicima umjesto toliko željenih točaka, ali toga je puno u IVF-u.
Tj. rijetko će ti nešto bit black-white, osim ako nemaš teški poremećaj trombofilije, faktor Leiden (ali onda ne bi smjela niti na antibebi) ili neke baš žestoke podatke u anamnezi (tipa mama, tata, i brat imali neki poremećaj zgrušavanja, umrli od tromboze itd), onda je možda crno-bijelo.
Ima puno raznih imunoloških dijagnoza, a samo 1 lijek - Heparin. Možda te to buni, Tlatincice?
E, da, i preporuka za dan uvođenja fragmina varira (od trudnoće, od transfera itd.), ovisno o dr-u i dg, najnovijim spoznajama itd.
To ti je teška materija za shvatit (meni je bila, mislim da sam odustala (ne mogu ja to shvatit), isto sam imala tvoj pristup - OK, a koja terapija i škodi li i na čiji to trošak ide).
Tj. ne znam hoće li ti pomoći da je puno toga na preferencama - čemu je sklon doktor kod kojega si, čemu si ti sklona, koja je tvoja sveukupna anamneza. A ne na nekom crno-bijelom faktu oko kojega su svi jednoznačno suglasni.
'Oću :oops: (ljenčina)Citiraj:
mare41 prvotno napisa
Da.Citiraj:
TrudyC prvotno napisa
Pitam ja 2 internista da mi objasne nalaz, kažu da niš ne kuže.Citiraj:
ina33 prvotno napisa
Budući da su ove pretrage odnedavno "in", pa čak ni MPO liječnici ne napišu u povijest bolesti što točno traže, nego nešto tipa: možeš napraviti hmm, pa, trombofiliju, pitam se koliko njih zaista zna što će sa dobivenim nalazima, ili samo po inerciji daju heparin.Citiraj:
ina33 prvotno napisa
Uz dužno poštovanje, naravno.
Htjela nešto napisati, al vidim da su cure već reagirale :)
Za previsoki homocistein ide folna, uvijek, ne samo u postupcima.
Tlatincice, pita se ciljano, tj. reproduktivnog ginića koji te vodi ili odeš na 2. mišljenje, ako si sklona istraživanju i ev. uvođenju dodatne terapije. Koji su to - ili pretražuj ovaj topic, ili preko PP-a ti napravim summary trenutnog statusa mišljenja (mijenja se, neki počinju tražiti te pretrage odnedavno itd., neki se uključuju, neki su nekad davno pokušavali neke terapije s kortikosteriodima, pa odustali). To ti je "živo gradivo", kao i većina medicne, pa čak i gipsevi su evoluirali, a di ne ovo supersofisticirano.
A propos internista, evo, puno ti ginića uopće, recimo, neće pridavat važnost betama, tipa koje bete, zašto ste to uopće vadili (ako su socijalci ili non-MPO specijalisti) itd. Samo neki dr-ovi se bave razmatranjem ovih nalaza ako se radi (samo) o IVF-u, a ne o nekim problemima tipa umrlo dijete u 20. tjednu trudnoće, ponavljajući spontani (više od 3) itd. Ove stvari oko trombofilija, to ti hendlaju hematolozi (primarno), ali znam da se i internisti uključuju u slučaju trudnoća koje su s opterećenom anamnezom - lupus, reumatski artritis it.
Tj., ne znam kako si došla do interniste, osim ako nemaš neki drugi problem ili ih privatno ne poznaš ili tako nešto pa pitaš usput. Obično su "adrese" reproduktivni ginić ili hematolog.