Trisomija kromosoma 4

Drage moje, evo konačno neka konkretna informacija nakon moja 3 misseda ab.-a. Jučer je stigao nalaz kariograma (već nakon tri tjedna, iznenadila sam se) i mada sam bila uvjerena da će nalaz biti o.k. (ne znam zašto, valjda zato što godinama "lovimo u mutnom" pa ni od ovoga nisam očekivala odgovor) ipak je uzrok kromosomska aberacija i to trisomija na 4. kromosomu. Nisam uspjela pronaći puno o tome (na našim sajtovima ništa, nešto malo na američkim), uglavnom, kako mi se čini, vrlo rijetka trisomija.
Slijede naši kariogrami na koje smo naručeni za mjesec dana (MM ima dvoje odrasle zdrave djece iz prvog braka pa se tješim da će barem njegov biti o.k.).
Ima li tko bilo kakvu informaciju o ovom tipu trisomije, bit ću presretna (mislim da znam tko će nešto više znati o tome ;) ).
Usput, pišem na ovom pdf-u jer mi se čini da je tu najviše iskustva, informacija i educiranosti.
:) :cekam:

Citiraj:

---

vikki prvotno napisa

Ima li tko bilo kakvu informaciju o ovom tipu trisomije, bit ću presretna (mislim da znam tko će nešto više znati o tome Wink ).

---

Lilium. :heart:

Super je da ste barem locirali problem i da znate u kojem smjeru ici. Sretno draga. :heart:

:love: :heart:

Ništa ne znam, ali ti želim svu sreću! :heart:

Dok se ne jave cure koje nesto znaju o tome, ja ti saljem :love: i :*. Napredak je i to sto je otkriveno u cemu je problem i vjerujem da postoji nacin kako ces odrzati sljedecu trudnocu i roditi zdravu bebu.

draga vikki :love2:
kromosomske greske (a mislim bas trisomije) su najcesci uzroci ranih pobacaja (kazu preko 60% ranih pobacaja se desava zbog njih) ovo sto cu napisati sigurno znas, no ponovit cu trisomija znaci da se kod dijeljenja stanica (jajasca ili spermija) 1 par kromosoma nije podijelio nego je dosao je u paru, pa nakon "sljepljivanja" s partnerovim gen. materijalom su ostala 3 kromosoma. Daljnji razvoj takve trudnoce ovisi o tome koliko je taj kromosom bitan, koliko genetskog materijala nosi i kako mi je to geneticarka s SD objasnila statisticki gledajuci duze prezive trisomije koje se dese na manjim kromosomima npr. 21, 16, 22... i u tim slucajevima se desi ili da se plod cak neko vrijeme i "normalno" razvija i onda odumre (npr. kod moje trisomije 22 srce je prokucalo i onda stalo) ili zivi i rodi se (trisomija 21), a kada se greske dese na vecim kromosomima onda se najcesce desava da se takvi embriji ni ne implantiraju ili da odumru i prije nego sto to primijetimo. Kromosom 4 je (koliko vidim iz nasih karigorama) dosta velik, i zato se vjerojatno kod tebe posteljica razvijala a plod je dosta rano stao (po nekim teorijama i blighted ovum ne mora biti posve bez ploda, nego zna krenuti s plodom koji odumre i absorbira se). Pogledat cu jos po nekim svojim izvorima sto kazu za trisomije na 4. kromosomu, pa javim ako sto nadem.
Drzi se :heart:
( i ja sam nakon 3. misseda dobila prvi kariogram ploda i s jedne strane mi je laknulo jer takav kariogram daje nadu da mozda nije greska u meni, no s druge strane me potreslo jer sam prvi puta doznala spol djeteta kojeg sam izgubila i da moja nesretna curica nije imala sanse od samog pocetka)

frendici je dosao nalaz aminocinteze i greska na 18 kromozomu mislim edwardsov sindrom (nisam sigurna) .svi liječnici joj preporučuju pobačaj jer kazu nema šanse da djete prezivi :cry:

priroda nas bas stavlja na kušnju i to nimalo lijepu nakon svega
:evil:

vikki,
u jednoj knjizi do koje imam dostup trisomija 4 se ne spominje medju onim cescim, no kako kratko kazu na ovom linku koji ispada pod 1. na googlu (vjerojatno si ga danas citala): http://www.medgen.ubc.ca/robinsonlab...c/trisomy4.htm
"Complete trisomy 4 is a lethal abnormality and occurs in 2-3% of all chromosomally abnormal pregnancy losses. It does not seem that the chance of trisomy 4 increases strikingly with advancing maternal age (Marion et al, 1990), possibly since this trisomy may often be of post-zygotic as well as meiotic origin."
znaci oni cak kazu da ta trisomija ne mora biti meoticka (ono sto sam u proslom postu opisivala) nego se moze desiti i nakon oplodnje i izgleda da nema veze sa staroscu majke (poput one moje 22)

(ono sto sam u proslom postu rekla "da mi je laknulo jer mozda nije greska u meni" nemojte krivo shvatiti, nije da sam odmah optuzila muza "aha greska je u tebi jer ti nedostaje vitamina..." jer znam da je moja trisomija 22 cesce posljedica starijeg doba majke ... nego sam mislila reci da mozda nije prisutan neki drugi problem koji s doktorima ne uspijevam uloviti...)

laky, zao mi je za tvoju frendicu, saljem joj veliki :love2:

Cure, txs. lilium, meni je zaista lakse nakon ovog nalaza, jer znam da na to ne mogu utjecati ni ja, ni doktori niti ikakva terapija, u protivnom bismo se stalno pitali u cemu je kvaka (dakako, ne znaci da je u prve dvije trudnoce bila ista stvar, mozda je onda kariogram bio o.k., a nedostajala je terapija heparinom jer APS i daje ostaje kao dijagnoza i problem).
I nama je bila cura (tek sad kad znam spol osjecam se kao da sam zaista bila trudna).
Pronasla sam da je kod trisomije 4. kromosoma rijec o teskim malformacijama i najcesce trudnoca zavrsi smrcu fetusa, prije ili kasnije. Osim toga, mislim da mi nisu uredni 1., 3. i 7. kromosom (jedan stapic se kod svakoga od tih presavinuo), e sad, jel to sto znaci ili ne, znat cemo za mjesec dana.
Cure :love:

Drage moje svima :heart:
Laky moja beba je imala trisomiju 18 i u 16 tjednu su prestali otkucaji.
Ja sto ynam o toj trisomiji - jako su lose prognoze.

Vikki uz tebe smo.

vikki :love: jedini način da riješiš probleme je da se s njima suočiš
lilium :love:

laky :( stvarno ima gadnih scenarija kad je rijec o patoloskim trudnocama.
lilium, da, bas sam tu procitala da je to rijetka trisomija, a valjda ce geneticar znati reci. I nismo te krivo shvatile, i meni je laknulo kad znam da je trisomija jer je ta dijagnoza uglavnom stvar (lose) srece (bar se nadam, nasi kariogrami pokazati je li tako). Da je stigao uredan nalaz kariograma, tko zna dokad bismo lovili "krivca".
Naravno, napravit cu i preostale pretrage kad smo vec naumili jer, kakve sam srece, sumnjam da ce problem ostati iskljucivo na razini citogenetike (svake godine se nakalemi pokoja nova dijagnoza, sto meni, sto MM-u).

vikki, :love: posve te razumijem!
lagano sam se nasmijesila kada sam vidjela da ti pojedini kromosomi izgledaju malo savijeno, to nije problem - i u mom i muzevom "normalnom" kariogramu je to tako, ne moraju biti ravni (bas gledam, moji izgledaju poprilicno nahereno).
dobro je napraviti sve pretrage, bolje da imas nalaze i zbog tvog povisenog ACLa i ostale imunologije. :heart:

Cure :love:

uf baš mi je žao zbog toga a opet s druge strane imaš odgovor na pitanje zašto i ovaj put?!

Koliko je meni poznato i što je meni dr. Begović rekao Trisomija se može javiti na bilo kojem paru kromosoma a najčešće su 13, 18 i 21.

Nezgodno je na drugim kromosomima ako se jave na točno kojim i koji su bitni za što...

Dr. Begović se odista bavi time ili pričekaj i odi njemu ili odi nekom genetičaru da ti to lijepo objasni

:love:

Citiraj:

---

laky prvotno napisa

frendici je dosao nalaz aminocinteze i greska na 18 kromozomu mislim edwardsov sindrom (nisam sigurna) .svi liječnici joj preporučuju pobačaj jer kazu nema šanse da djete prezivi :cry:

priroda nas bas stavlja na kušnju i to nimalo lijepu nakon svega
:evil:

---

samnom kada sam ja radila RACZ je bila jedna farmaceutkinja (mr. Farmacije od 41 godine) koja nije htjela na amniocintezu i sa svetog duha ju poslali u privatno rodilište da napravi RACZ jer nije štimalo na UZV nešto.
Napravili su onu PCR DNK metodu plodne vode (koja je gotova u 48 sati) samo an trisomije 13, 18 i 21 i da imala je bebica trisomiju 18.

Sjećam se da je plakala ali joj je genetičar rekao što to znači...beba se može roditi ali nema šanse da preživi..(žalosno ali bebice umiru u roku od godine dana do dvije života)

Stoga znam da odluka nije lagana, ali treba biti tu osim emotivan i realan.. te vidjeti sa partnerom i doktorom odista što se tu savjetuje i pruža.

vikki potpuno shvaćam da ti je donekle lakše kad znaš što je problem pogotovo kada znaš da na problem nije mogla utjecati nikakva terapija koju niste primjenili.
I moj zadnji spontani je bila curica ali zdrava, mogu samo nagađati što je dovelo gubitka trudnoće.
Vjerujem ja u tebe i bit ćeš ti mama. :love: :heart:

Cure :love:
mačkulina, idem Begoviću (za mjesec dana smo naručeni).

Begović izgleda kao čudak... malo je onako čudnijeg izgleda ali meni je sve lijepo objasnio kada sam bila kod njega...

Znaš, dobro je da napravite karograme.... i dobro je da ste se tamo naručili...

Ako imaš nekog PVT genetičara koji će ti to mimo Begovića objasniti bilo bi najidealnije...ali u pomanjkanju toga i Begovića čekati je OK.

Kad su trisomije u pitanju, mislim da je to ipak stvar sreće (naravno, oboje smo stariji, a možda i nisam neki materijal pa će kromosomske greške biti češće), ali, koliko znam, na to se ne može ničim utjecati pa će se ipak na kraju svesti na metodu pokušaja i pogrešaka.

vikki upravo sam se uhvatila tvojih postova, tražim objašnjenje za ovo što se meni događa...

Bila sam na 2 IVF i oba buta sam ostala trudna (znaći to nije problem), do problema dolazi negdje u 5-6 tjednu, beta se prestaje duplati, na UZV-u se vidi samo GV, otkucaje nismo nikad čuli...

Koje si sve pretrage radila? Tražit ću od ginekologa da me pošalje na ove genetske...

vikki upravo sam se uhvatila tvojih postova, tražim objašnjenje za ovo što se meni događa...

Bila sam na 2 IVF i oba buta sam ostala trudna (znaći to nije problem), do problema dolazi negdje u 5-6 tjednu, beta se prestaje duplati, na UZV-u se vidi samo GV, otkucaje nismo nikad čuli...

Koje si sve pretrage radila? Tražit ću od ginekologa da me pošalje na ove genetske...

petra :heart: , da ne skrećemo s teme, šaljem ti pp.

vikki :love:
djevojke :love:
nama su oba kariograma uredna, pa pitam onako laički: zar bi bilo moguće da je tri puta kod mojih spontanih došlo do kromosomske greške, pa sam zato izgubila trudnoće - onako kako hrpa doktora to voli objašnjavati?

Citiraj:

---

vikki prvotno napisa

Kad su trisomije u pitanju, mislim da je to ipak stvar sreće (naravno, oboje smo stariji, a možda i nisam neki materijal pa će kromosomske greške biti češće), ali, koliko znam, na to se ne može ničim utjecati pa će se ipak na kraju svesti na metodu pokušaja i pogrešaka.

---

ovako, ja sam kod begovića bila 3 puta.. ja sa njim imam divna iskustva, jeste da je malo čudan ali i jako ugodan i sve lijepo objasni.

Kako je on meni rekao Trisomije se događaju u začeću (kada se stanica dijeli mitoza/mejoza) te se genetske greške u diobi stanica rade - kod zdravih roditelja koji imaju uredne kariograme.

Kod roditelja koji nemaju uredne kariograme (koji imaju satelite na kromosomima, imaju neke transkolacije ili mozaicizme) kod njih je vjerojatnost da će im dijete biti bolesno sa nekom kromosomskom greškom.
E sad da li će greška roditelja biti iskopirana na bebu ja ne znam ipak kromosomi su nosioci nasljednih osobina od roditelja alii naših potomaka.

Kariogram se može pokvariti i tijekom života (moj muž radi sa radijacijom, i radijacija može izmjeniti /deformirati kromosome koji se opet kopiraju na potomstvo) mi smo odmah išli na kariogram.. - meni je prva pretraga još prije prve trudnoće bio kariogram mene i partnera..

Znači sukus svega, sve je moguće da:

- dvoje zdravih dobiju bebicu sa trisomijom (najčešće su 13,18,21) ali ima i drugih trisomija ali koje su rijetke (tvoja je jako rijetka trisomija)
- jedan od roditelja ima kariogramsku grešku i projekcija je velike vjerojatnosti da će to imati potomstvo
- oba imaju kariogramske greške (ali su oni zdravi fizički) i onda sjećam se što mi je sad Podobnik govorio da je imao takvu pacijenticu i da je slao na ispitivanje korionske resice u 12 tjednu u Lyon (tamo samo u Europi ima centar za genska ispitivanja (jer ovo tu RACZ je kromosomsko ispitivanje a ne genetsko)... i da je to jako skupa pretraga jer se time otkriva gen mozaicizma)

Bilo kako bilo.... draga bitno je da odeš k njemu i lijepo se na razgovor pripremiš..pitaš sve što misliš da treba, zapišeš na papir jer meni je genetika tako zanimljiva disciplina...

Citiraj:

---

ZO prvotno napisa

nama su oba kariograma uredna, pa pitam onako laički: zar bi bilo moguće da je tri puta kod mojih spontanih došlo do kromosomske greške, pa sam zato izgubila trudnoće - onako kako hrpa doktora to voli objašnjavati?

---

ZO :heart: Ne mora biti, ali je nažalost moguće. I kod lilium su kariogrami (njen i NJM) uredni, a imala je trisomiju u zadnjoj trudnoći. Meni je teško vjerovati da su sva tri puta bile trisomije (možda je prije nedostajala terapija hep/asp za koju sam također kandidat), no tko zna?

Citiraj:

---

mačkulina prvotno napisa

jer meni je genetika tako zanimljiva disciplina...

---

Vjerujem ti, sad su i meni zanimljive razne grane medicine (kad se samo sjetim imunologije i kako su me prije dvije godine šetali od infektologije preko dermatologije do imunologije i reumatologije, a nitko na kraju nije zaključio što mi je, tj. zašto mjesecima imam temperaturu, da ne nabrajam ostale simptome).

da, neke stvari možemo samo nagađati kad same hendlamo raznorazne pretrage bez kojih ni nakon trećeg neuspjeha ne bi znale uopće kuda da se okrenemo...ovdje sam :evil: ljuta na doktore koji sve uzimaju sa onim: ah, dešava se, vjerojatno je samo loša sreća ( srećom, ima izuzetaka i svaka im čast )
draga moja :love: :heart:

Citiraj:

---

ZO prvotno napisa

ljuta na doktore koji sve uzimaju sa onim: ah, dešava se, vjerojatno je samo loša sreća

---

Razumijem te, nakon zadnje kiretaže moj primarni ginić mi je rekao isto i naveo primjer iz prakse gdje je žena rodila iz 12. pokušaja, na što sam ja ostala :shock: te savjetovao da samo pokušavamo pa će jednom valjda uspjeti. Koliko god se meni dizala kosa na glavi od takvoga stava/pristupa problemu, bojim se nekako da je ipak u pravu (jer drugo nam ne preostaje).

vikki :heart:
uporna :love:
zo :love: , na zalost u medicini je puno toga u domeni statistika i vjerojatnosti, previse je tu varijabli koje djeluju i uz sve pretrage ponekada nema egzaktnih konacnih odgovora (ja znam reci imamo tu (nelinearn) sustav n jednadzbi s m nepoznanica gdje je m puno vece od n), no trebamo obaviti sve pretrage, koristiti sva sredstva za koja danasnja medicina zna i sto nam nasi doktori mogu pruziti i uporno i strpljivo voditi "rat" s vjerojatnoscu, jedino tako cemo se jednog dana naci s one pozitivne strane statistike koju sve prizeljkujemo!

svima velika :*

PS: kod nekih osoba s "normalnim" kariogramima se zna zalomiti nesto sto nazivaju povecana sklonost k nondisjunction-u (kromosomi se u mejozi ne razdvajaju kako bi trebali), to je npr. cesce kod zena u mojim "zrelijim" godinama, pisala sam vec o tome ovdje naokolo, a koga zanima dod. literatura na ovu temu javite mi se na pp, e-mail... pa vam saljem,nakupila sam dosta materijala

Evo iz knjige prof. Regan jedan na brzinu prevedeni citat o trisomijama, koji mislim jako dobro opisuje scime se tu borimo (ona vodi kliniku za ponavljajuce pobacaje u Londonu)

"Trisomija je najcesci tip ponavljajuce aneuplodije. Ipak, to ne znaci da ce svaki puta biti ukljuceni isti kromosomi. Uvijek cu se sijecati jedne pacijentice s ponavljajucim pobacajima koju sam pratila; prvo joj se desio pobacaj s trisomijom 21, pa onda trisomijom 13 i na kraju trisomijom 7. Kada me je pitala koji ce kromosomi biti ukljuceni slijedeci put bila sam posve bez rijeci i osjecala sam se beznadno skoro kao i ona. Nije postojalo nista sto bih ja mogla napraviti da joj rijesim taj problem. Na srecu, mogu vam reci da sada ima zdravog djecaka i nedavno mi se javila da je opet trudna. Savjetovali smo joj da napravi amnicintezu i rezultat je upravo stigao, nosi normalnog djecaka."
:heart:

Citiraj:

---

vikki prvotno napisa

Cure :love:
mačkulina, idem Begoviću (za mjesec dana smo naručeni).

---

vikki, ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ da taj razgovor rezultira optimističnim prognozama.
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ za TM i njegov oporavak

Ja se isto bojim cijele te priče, ali L. mi je za sad savjetovao da ne prčkam previše nego da se opustim.
Malo sam u strahu za moju prijateljicu koja je imala pobačaj u 10 tjednu i sad je ponovno trudna, srčeko kuca, ali na zadnjem pregledu (koji je bio nakon blagog krvarenja) ginekolog je utvrdio da je sad GV blago nepravilnog oblika, ali srčeko i dalje kuca. Za sad je preporučio samo mirovanje.

Drage moje, imate i genetičare po bolnicama, na PMF-u... ako vam se ne čeka Bagović možete uvijek otići na prirodoslovni faks i pitati za mišljenje genetičara..pa jednostavno spojiti dva tri mišljenja..ionako ćete na kraju završiti kod Begovića...

Imate i privatne genetske laboratorije mislim da uvjek ima neki genetičar koji će dati konzultacije uz razumnu cijenu

vikki :love2: :*

Citiraj:

---

mačkulina prvotno napisa

Imate i privatne genetske laboratorije mislim da uvjek ima neki genetičar koji će dati konzultacije uz razumnu cijenu

---

Ja ću ipak čekati Begovića jer ionako mogu dobiti samo tumačenje i savjet, neću ja začeti zdravo dijete zato što ću obići nekoliko genetičara, a kako ionako moram apstinirati cijelu godinu, imam vremena (nažalost).
Bebel :love: Mislim da nepravilna GV nije dobar znak, ali :?
Cure :heart:

Vikki i cure :heart:. Ovo sa savinutom kromosomima - i naši su takvi (kariogram mene i MM-a), označene je kao uredan, tako da te to, kao što je i lilium rekla, ne treba brinuti.

Biti ću toliko slobodna i iz svoga iskustva reći da od prof.Begovića nisam baš dobila neke informacije .

Na prvom razgovoru šturo nam je objasnio ono što je morao.

Na drugom razgovoru ponovio je sve što smo čuli na prvom.Ni riječi više,a kad smo ga nešto priupitali ,malo je ostao zbunjen ,jer se valjda nije nadao pitanju.

Ne kažem da čovjek nije profesionalac u svom poslu , ali na riječima je dosta škrt.

Ja o svemu znam jako malo,a ono malo što znam ,znam zahvaljujući vama,a ne njemu.

pa zato sam napisala da se potraži ako se hoće i drugo mišljenje jer nemaju baš ljudi lijepa iskustva sa prof begovićem... jer im nije bio pričljiv...

ja sam bila 3 puta i sastrane još išla na PMF kod genetičara (kada smo prvi put radili kariogram) jer sam bila jako jako nestrpljiva se rezultatima

jer sve je ok ako su roditelji zdravi a bebica imala eto na kariogramu trisomiju... ali ako je jedan od njih sa lošim kariogramom ili neda Bože oba...od Bagovića nema baš neke koristi te obavezno potražiti mišljenje drugih.. barem bih ja tako učinila (a svatko radi ono što smatra da je najbolje za njega.... dakako)

vikki :heart:

Malo dodatnih info:

Zbornik radova iz nasih krajeva iz 2006 (jedan od autora i dr. Begovic)

Autosomal trisomies - a very important cause of early spontaneous abortions

Spontaneous abortion is defined as the termination of pregnancy before 20th weeks of gestation or below a fetal weight of 500 grams. A total of 321 cases of first trimester spontaneous abortions between 4 and 13 weeks of gestation were analyzed cytogenetically by the direct - preparation method using chorionic villi. A total of 172 (54%) of the specimens were chromosomal abnormal, and 91% were numerical chromosomal abnormalities. The most common abnormalities are trisomies, arising de novo as a result of meiotic non-disjunction during gametogenesis in parents with a normal karyotype. Gonadal mosaicism for trisomies can contribute to recurrent trisomy. Autosomal trisomies comprise 34% of karyotyped spontaneous abortions, and the vast majorities were single trisomies. Trisomies for all chromosomes, with the exception of chromosomes 1, 5, 11, 17 and 19 were observed. Double trisomies [48, XX, +2, +16 ; 48, XX, +16, +18 ; 48, XX, +21, +22] and mosaic trisomy [46, XY/47, XY, +7 ; 46, XX/48, XX, +7, +16 ; 47, XX, +20/48, XX, +7, +20 ; 47, XY, +14/48, XXY, +14] were rare. The most frequent was trisomy 16 (34%), followed by trisomy 22 (11%) and 21 (9%). When abortions were stratified by maternal age, 23% of cases were trisomic in women younger than 35 years of age, and 57% were trisomic in women 35 years or older. This study confirms that the incidence of trisomy increases with maternal age. The mean gestational age was 8-9 weeks. A trisomyc karyotype in chorionic villi from a spontaneous abortion explains the reason for the loss and does not place the couple at higher risk for repeated chromosomal trisomy and pregnancy loss.
Izvor: http://bib.irb.hr/prikazi-rad?&rad=274592

Svima :*

lilium :*