Prenatalna dijagnostika (double, triple, AC, PAPP...)-da/ne

[Kaae]

Srčane komplikacije se ne vide na amnio. Vide se na uzv-u, vrhunskom kad gleda vrhunski stručnjak i pravom trenutku , a vide se samo rijetke, pod uvjetom da su ovi prvi uvjeti zadovoljeni.
Meni je kardiolog rekao da je naći grešku u maternici sa kakvom rođena moja kćer ravno dobitku na lutriji (toliko je šansa mala).

Nama su geneticari kod kojih smo bili na razgovoru rekli upravo suprotno. Ono sto nas zanima najvjerojatnije nece/ne moze vidjeti nitko i ni sa cim, a vecinu ostalih stvari mogu pronaci bez vecih problema. I to ne preko amniocenteze.

[sirius]

Nama su geneticari kod kojih smo bili na razgovoru rekli upravo suprotno. Ono sto nas zanima najvjerojatnije nece/ne moze vidjeti nitko i ni sa cim, a vecinu ostalih stvari mogu pronaci bez vecih problema. I to ne preko amniocenteze.

Zaista, zanimljivo? Koju metodu bi oni koristili za takvo određivanje i u uzorku čega? Naravno da se amniocintezom mogu otkriti neki genetički poremećaji koji često uključuju i srčane probleme, ali da se amniocintezom otkrivaju srčani problemi (bez promjene u genima koja se testira standardnim testovima) to nisam čula. Činjenica je da se stav prema srčanim greškama promjenio , do nedavno se smatralo da je u većini slučajeva za nastanak srčanih grešaka kriv neki vanjski faktor, a najnovije spoznaje govore je odgovoran unatarnji faktor (genetika) koji se izrazi na dijete nakon djelovanja vanjskog faktora (koji još uvijek nisu točno otkriveni koji i kako). Osim toga tereba uzeti u obzir da većina prirođenih srčanih greška (oko 60%) ne zahtjeva operatini tretnam nikad, samo praćenje, a od ostalih 40 % koji zahtejevaju ozbiljnije liječenje je manje od 10% onih koje su jako složene i zahtjevaju više zahvata tokom života. Ona djeca koaj uz srčanu greški imaju i genetski/metabolički poremećaj je zapravo jako malo u ukupnim broju (mislim oko 10%) moram provjeriti u staristikama točno.